Co oznacza rejestracja terapii genowej dla pacjentów z SMA?
Rejestracja terapii genowej dla pacjenta oznacza, że pojawił się drugi lek na tę bardzo ciężką chorobę – do tego lek wysoce skuteczny, co widać z badań klinicznych. Dla rodziców dzieci, które już żyją z rdzeniowym zanikiem mięśni, to nadzieja na dalszą poprawę i silniejszy efekt terapeutyczny. Lekarze z kolei otrzymują do rąk nową, wysoce skuteczną terapię. W przypadku noworodków, u których rozpozna się SMA w badaniach przesiewowych, będzie można zastosować lek na zasadzie „podaj i zapomnij". Oznacza to ni mniej ni więcej, że po wprowadzeniu w Polsce przesiewu noworodków w kierunku SMA – o co wraz z środowiskiem lekarskim usilnie zabiegamy – będziemy mieli do dyspozycji lek, który wystarczy podać raz, a u dzieciątka mimo patogennej mutacji najprawdopodobniej nigdy w życiu nie wystąpią objawy rdzeniowego zaniku mięśni.
Jak się może zmienić perspektywa pacjenta po rejestracji leku?
Perspektywa pacjenta najpierw zmieniła się trzy lata temu, gdy zarejestrowano pierwszy lek na tę chorobę. Wcześniej rdzeniowy zanik mięśni był nieuleczalny, choroba oznaczała ciągłe, nieuchronne słabnięcie, umieranie. Z kolei teraz po raz pierwszy w rdzeniowym zaniku mięśni pojawił się wybór między skutecznymi terapiami. Przed lekarzem staje możliwość wyboru leczenia zgodnie z własną wiedzą i doświadczeniem. Dla pacjenta otwiera się możliwość otrzymania leczenia, które jest do niego lepiej dopasowane, potencjalnie bardziej skuteczne lub wygodniejsze. Perspektywę zmienia też to, że nowy lek jest podawany jednorazowo. Dziecko nie będzie już poddawane wielokrotnym, bolesnym nakłuciom kręgosłupa. Nie będzie wymagało regularnych pobytów w szpitalu, jak dotychczas. Podanie leku będzie jednorazowe, a więc również mniej uciążliwe. Widzimy zarówno wśród dotychczas leczonych dzieci, jak i w danych z badań klinicznych, że efekty tego nowego leczenia są rewelacyjne, i liczymy, że będzie mogło być stosowane u części chorych dzieci również w Polsce.
