W debacie udział wzięli:
prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM
Dariusz Tereszkowski-Kamiński, wiceprezes NFZ
Kamila Górniak, współzałożycielka Fundacji SMA, członek strategiczny Fundacji, mama dziewięcioletniego Sebastiana, który choruje na SMA
Roman Topór-Mądry, prezes AOTMiT
Rdzeniowy zanik mięśni pojawia się w bardzo wczesnym wieku, często w okresie niemowlęcym. Oczywiście na tę chorobę chorują też dorośli. Jaki jest jej mechanizm?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, u podłoża której leży zmiana w genie, sprawiająca, że dochodzi do stopniowego zaniku, osłabienia mięśni szkieletowych, tych, które są na potrzebne, aby poruszać się, komunikować, połykać, oddychać. Rzeczywiście, u większości pacjentów choroba zaczyna się w pierwszym roku życia. A ze względu na jej przebieg wyróżnianych jest kilka typów. Tzw. SMA1 przebiega najciężej i zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej w pierwszym lub drugim roku życia chorego. W typie 2. i 3. pacjenci chorują nieznacznie łagodniej, ale nigdy nie ośmielę się tych przebiegów nazwać łagodnymi dlatego, że zawsze jest to choroba postępująca, bardzo często sprowadzająca się do tego, że pacjent przez całe życie nie będzie mógł poruszać się samodzielnie, może być również zdany na konieczność wsparcia respiratora. Jest to więc choroba ciężka o wieloletnim, postępującym przebiegu.
Kiedy u Sebastiana postawiono diagnozę? Jak wygląda w tej chwili opieka nad nim?
Kamila Górniak: Sebastian ma ten stosunkowo łagodny typ choroby tzn. w wieku dwóch lat był jeszcze w stanie samodzielnie ustać na nogach. W tym momencie ma już 9 lat i nie jest w stanie samodzielnie usiąść. Czyli trzeba go posadzić na wózek, bo jeździ na wózku elektrycznym, także jego ruchomość spadła w ciągu tych kilku lat bardzo. Zaczynają się też u niego problemy oddechowe. Mimo naszych wysiłków skierowanych na jego rehabilitację oraz podtrzymanie dobrego stanu zdrowia, widzimy, że jednak choroba postępuje. Jego stan psychiczny jest bardzo dobry, jest otwartym oraz ciekawym świata dzieckiem i z mojej strony, jako matki, jest to fajne i pozytywne. Z drugiej strony widzę i zdaję sobie sprawę, że jego własne ciało staje się powoli dla niego więzieniem. To dla mnie trudne.
Przez długie lata nie było nadziei dla tych pacjentów, ale są daty, które wyznaczają niezwykły postęp. Mówi się nawet o kosmicznej technologii, która pozwala dzieciom normalnie żyć. Chodzi o lek, który, jak pokazały badania, tak dobrze działa, że dzieci skazane na szybki, nieunikniony zanik mięśni, mogą normalnie funkcjonować. W 2017 roku EMA zarejestrowała nową substancję, a w sierpniu tego samego roku został złożony wniosek refundacyjny w Polsce. Co to za technologia i dlaczego możemy mówić o przełomie?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Rzeczywiście jest to przełom. To pierwszy lek, który w badaniach klinicznych wykazał bardzo znaczącą skuteczność w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. I jest to pierwsza sytuacja, kiedy można wyjść poza tzw. standard opieki, o której mówiła Pani Kamila – rehabilitację i wiele innych działań, które są niezbędne w codziennej opiece nad pacjentem chorym na SMA, natomiast nie są wystarczające, żeby powstrzymać postęp choroby, to mamy rzeczywiście do czynienia z przełomem sprawiającym, że niektórzy pacjenci otrzymujący ten lek w bardzo wczesnej fazie choroby, zaczęli robić rzeczy wcześniej absolutnie dla nich nieosiągalne.
AOTMiT pozytywnie oceniła tę nową technologię, choć było przy tym szereg wątpliwości i burzliwych dyskusji. AOTMiT ocenił pozytywnie ten lek, choć nie spełniał on kryterium kosztowej efektywności. Czy to znaczy, że według Pana te kryteria powinny być zmienione w przypadku technologii sierocych, chorób rzadkich?
Roman Topór-Mądry: W przypadku chorób rzadkich mamy dużą trudność zarówno z oceną elementów klinicznych, skuteczności klinicznej, jak i ekonomicznej. Zacznę od tego, że Agencja stoi na straży evidence-based medicine w naszym systemie ochrony zdrowia, czyli oceniamy na ile nowe, przełomowe terapie, technologie zmieniają stan zdrowia pacjentów. Oczywiście, w przypadku standardowych leków wymagamy bardzo wysokiej jakości badań klinicznych, randomizowanych. W przypadku chorób rzadkich jest tu pewna trudność, bo po pierwsze, choroby są rzadsze (jak sama nazwa mówi) więc dobranie większej grupy chorych jest trudne, brak jest też komparatorów, czyli leków dotychczas stosowanych, celowanych w danej jednostce chorobowej. I to jest pierwsza trudność. Druga to analiza ekonomiczna. W analizie ekonomicznej posługujemy się takim wskaźnikiem ICUR, który określa ile jesteśmy w stanie zapłacić za jeden rok życia w pełnym zdrowiu. I taki wskaźnik został przyjęty w polskim prawodawstwie za WHO i określa, że jesteśmy w stanie zapłacić trzykrotność jednego PKB na głowę mieszkańca Polski za jeden rok życia w zdrowiu, pełnej terapii rocznej. Trzecim elementem, który oceniamy to łączny wpływ na budżet przy proponowanej cenie.
W przypadku nusinersenu, bo o nim mówimy, była pozytywna rekomendacja AOTMiT.
Roman Topór-Mądry: Była pozytywna rekomendacja, ponieważ uznaliśmy, że jak na chorobę rzadką, lek spełnia kryteria efektywności klinicznej, mimo pewnych zastrzeżeń: krótkiego kilkunastomiesięcznego okresu obserwacji, populacji która nie do końca przy wniosku odpowiadała tej populacji, jaka była w badaniach. Natomiast zastrzeżenia dotyczyły efektywności ekonomicznej znacznie przekraczały wskaźnik przyjęty, który wydaje się być bardzo wysokim jak na standardy światowe. I w przypadkach chorób rzadkich to nie jest jedynym kryterium, jak mówiłem, w ocenie. Stąd nasza decyzja, natomiast kwestia dyskusji ekonomicznej zostaje przeniesiona do Ministerstwa Zdrowia. Tam działa Komisja Ekonomiczna, która razem z producentem negocjuje wysokość ceny.
Blisko trzy miliony Polaków choruje na choroby rzadkie. I tylko dla 3 procent chorób jest skuteczny lek. W śród tych 3 procent jest właśnie rdzeniowy zanik mięśni. To też argument, by podjąć to wyzwanie finansowe, wiem że duże, aby jednak finansować tę procedurę dla dzieci. Zwłaszcza, że też możemy w marę precyzyjnie określić niezbyt liczną grupę pacjentów, którzy powinni dostać nusinersen. Jaka jest na to szansa?
Dariusz Tereszkowski-Kamiński: Jest olbrzymia szansa. Jako Fundusz finansujemy prawie 100 programów lekowych, z czego 12 programów lekowych jest dedykowanych chorobom rzadkim. Na ten cel Fundusz wydaje coraz więcej pieniędzy. Dwa lata temu około 130 milionów. W tym roku to już będzie prawdopodobnie 140 milionów złotych. Finansujemy bardzo drogie leki, których koszty idą w miliony złotych jeśli chodzi o jednostkę, terapię. AOTMiT pozytywnie zarekomendował nusinersen. Jako członek Rady Przejrzystości byłem na posiedzeniu Rady i głosowałem za pozytywnym zaopiniowaniem tego leku. Oczywiście, czekamy na ostateczne rozwiązania prawne. Jeżeli takie się pojawią, Fundusz będzie bardzo poważnie rozważał finansowanie tego leczenia. Chociaż, oczywiście, jest to leczenie niezwykle kosztowne.
Pozostaje kwestia negocjacji z producentem leku?
Dariusz Tereszkowski-Kamiński: Tak. Tylko tym zajmuje się Ministerstwo Zdrowia. My jesteśmy ewentualnym wykonawcą. Wiem, że nie we wszystkich jeszcze krajach europejskich zdecydowano się na finansowanie tego leku. Kraje dużo bogatsze niż Polska np. Wielka Brytania, jeszcze nie podjęły decyzji. Dopiero zrobią to jesienią.
Kamila Górniak: Ale 21 krajów europejskich podjęło już decyzję o leczeniu.
Dariusz Tereszkowski-Kamiński: Dlatego więc uważam, że powinniśmy bardzo poważnie rozważyć finansowanie tego leku, szczególnie, jak Pani Profesor powiedziała, efekty tego leczenia są zachęcające.
30 dzieci otrzymało u nas leczenie nusinersenem dzięki programowi, rozszerzonemu dostępowi, i u tych dzieci też możemy mówić o dobrych efektach leczenia.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Grupa polskich dzieci, które otrzymały to leczenie w ramach wczesnego dostępu jest nawet większa, dlatego że ta trzydziestka dzieci to grupa, która rozpoczęła leczenie w Polsce. Ale była też niemała grupa, która rozpoczęła leczenie w innych krajach europejskich, Francji czy Belgii. I rzeczywiście tak jest, że to środowisko pacjentów jest bardzo zdeterminowane, by uzyskać terapię dla swoich bliskich jak najszybciej, co sprawia, że w tej chwili co najmniej kilkudziesięciu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni już jest w trakcie tego leczenia, mimo że decyzji o refundacji leku w Polsce nadal nie mamy.
Można było ostatnio przeczytać w mediach o tym, że rodzice podejmują dramatyczne decyzje o wyjeździe z kraju po to, żeby leczyć dziecko. Część rodziny zostaje tu, albo cała rodzina wyjeżdża. Ale niektórzy nie zdążyli...
Kamila Górniak: Tak. To są decyzje podejmowane nieraz w tydzień albo dwa, kiedy rodziny dowiadują się, ze dziecko jest nieuleczalnie chore, a leku dla niego w Polsce nie ma. Dlatego rzucają wszystko, kończą tu swoje dotychczasowe życie po to, żeby za granicą ratować swoje dziecko, które jeśli nie dostanie leku, to umrze. Bo we wczesnym typie SMA1 każdy dzień, to postęp choroby. Dziecko z dnia na dzień przestaje jeść, oddychać samodzielnie. Osobiście jestem zaangażowana w pomoc innym rodzicom chorych dzieci. Wczoraj oglądałam program o mamie, która nie zdążyła wyjechać, by leczyć swoje dziecko, znam ją osobiście. Oczywiście pani profesor zdążyła złożyć wniosek o RDTL do NFZ. W oczekiwaniu na odpowiedź, która i tak była odmowna, dziecko zmarło. Takich historii jest wiele. Tu nam się miło rozmawia o finansowaniu itd., a ja na co dzień spotykam się z matkami chorych na SMA dzieci, które dopytują mnie gdzie leczyć, gdzie wyjechać, jak to zrobić, by dostać finansowanie trzeba być ubezpieczonym. I takie osoby muszą nagle rzucić wszystko i wyjechać z chorym dzieckiem, które samodzielnie nie je, nie oddycha, nie rusza się. To bardzo trudne.
To bez wątpienia jest bardzo wielkie wyzwanie dla kogoś, kto patrzy z innej perspektywy, ale też niezwykle istotnej z punktu widzenia budżetu państwa.
Dariusz Tereszkowski-Kamiński: To bardzo ważne moralnie wyzwanie. Trzeba mieć świadomość, tak jak powiedziałem, że około 140 milionów złotych rocznie przeznacza NFZ na leczenie chorób rzadkich. Tymczasem skala wydatków na tę jedną chorobę przy założeniu, że będzie to około 500 pacjentów, to około 1 mld złotych. Proszę zobaczyć – 140 milionów na choroby rzadkie, a miliard na jedną jednostkę chorobową. Mam nadzieję, że ceny wynegocjowane przez MZ będą niższe niż w tej chwili się zakłada. Wchodzą prawdopodobnie nowe cząsteczki na rynek, czy to podawane dożylnie, czy doustnie, które mamy nadzieję obniżą cenę jednostkową leku i będzie możliwe finansowanie tego leczenia.
Instytut Ochrony Zdrowia przygotował raport o finansowaniu leków sierocych na przykładzie rdzeniowego zaniku mięśni. Zawarte są w nim także rekomendacje. My nadal nie mamy Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Czy uważa Pan, że powinny znaleźć się w nim zapisy zmieniające podejście do finansowania leków sierocych?
Roman Topór-Mądry: Opieka nad chorymi na choroby rzadkie to nie tylko kwestia finansowania terapii. Celowane leki wprost leczące daną chorobę, to jest znikoma liczba leków, które byłyby potrzebne w chorobach rzadkich. Kwestia opieki nad takimi chorymi to kwestia szeregu innych działań, poczynając od wczesnego wykrywania, leczenia wspomagającego, diagnostyki genetycznej, ale też rehabilitacja, opieka taka, która przy braku leczenia celowanego i tak jest w stanie poprawić jakość życia pacjentów i pomóc im funkcjonować. To kwestia całości opieki zdrowotnej, niekoniecznie tylko finansowania. Taki system opieki nad tymi chorymi wydaje się w zasięgu naszego systemu opieki zdrowotnej, ponieważ to jest wsparcie, które i tak oferujemy wszystkim pacjentom. Tu chodzi o to, żeby w szczególności dla takich chorych była opieka skoordynowana, jasna ścieżka dla pacjenta i zapewnione dodatkowe możliwości leczenia. A inną sprawą jest to, żeby w przypadkach jak mamy dostęp do leczenia, to też finansować nowe leki. Natomiast tutaj jest wiele możliwości negocjacji. Jest system RSS, gdzie w przypadku negocjacji cenowej producenta i MZ, są w stanie podzielić to ryzyko leczenia w postaci np. limitu finansowania ryzyka górnego dla wszystkich pacjentów, albo płacenie za efekt. Także, jest wiele możliwości, które są na świecie stosowane i testowane.
Wiele krajów poradziło sobie z tym finansowaniem.
Roman Topór-Mądry: To są kraje z znacznie wyższym od naszego PKB. Cieszę się, że zaczynamy wchodzić do grona państw najbogatszych. Natomiast jeszcze mamy niestety poziom PKB znacznie niższy od Luksemburga czy Szwajcarii, czy sąsiednich Niemiec, Francji. To jest podstawowe ograniczenie, z którego też musimy sobie zdawać sprawę.
Kamila Górniak: Założyłam fundację w roku 2011, kiedy dostałam diagnozę choroby mojego dziecka. Pan doktor był bardzo miły, ale na tym zakończyła się jego możliwość pomocy. I do tej pory niewiele się zmieniło tzn. z własnych środków płacę za domową rehabilitację syna, bo nie mogę ryzykować, że pojedzie do ośrodka i dostanie zapalenia płuc, jego stan się pogorszy kilkukrotnie bardziej, niżby nie miał rehabilitacji. Za własne i zbierane po całym świecie pieniądze kupuję mu wózki, których potrzebuje, a nie ma. Sama finansuję jego 98 procent terapii. Czekam bardzo i chętnie pomogę w opracowaniu tego planu, o którym była mowa, tylko chciałabym, żeby on powstał.
Rzeczywiście trwa to już długo. Zresztą UE zobligowała nas do stworzenia takiego planu. Ale, moim zdaniem, jest już szansa, że będzie. Mówimy o pacjentach, którzy nie mieli tego leku także z tego powodu, że go nie było (zarejestrowany w UE od 2017), ale istotne jest że podanie tego leku bardzo wcześnie, zanim pojawią się objawy, może w ogóle wyeliminować tę chorobę. I zapobiegalibyśmy tym dalekim skutkom, o których mówiła Pani Kamila. Czy mamy na to dowody?
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Rzeczywiście, są dostępne dowody, które w moim poczuciu, lekarza z kilkudziesięcioletnim stażem, znającego nie tylko historie wielu pacjentów, którymi zajmowałam się przez te lata, ale również historii naturalnej rdzeniowego zaniku mięśni, bo to jest choroba, która została bardzo szczegółowo zbadana i opisana, imponujące dowody u dzieci, które były w okresie przedobjawowym, nie bezobjawowym – podkreślam, u których rozpoznanie postawiono bardzo wcześnie, a pewna konfiguracja genetyczna mówiła, że są to dzieci, u których rozwinie się ten pierwszy, najcięższy tym SMA, niektóre z nich chodzą obecnie samodzielnie, wspinają się po meblach, robią rzeczy, które, nie chce powiedzieć, że są niewyobrażalne w kontekście tej choroby, ale są czasami sporym osiągnięciem nawet dla zdrowych dzieci. Tu, rzeczywiście, to co pozwoliło na osiągnięcie tak spektakularnego efektu to jest ta niesłychanie wczesna interwencja, zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby, na które najprawdopodobniej te dzieci czekałyby miesiąc, trzy miesiące. Jest to więc kwestia rozpoczęcia tej terapii, nie wiele lat przez początkiem objawów choroby, tylko na najwcześniejszym etapie zanim ona zacznie na naszych oczach postępować.
Mam wielką nadzieję, że dobre wiadomości przyjdą szybko. Czekamy, bo o pół roku opóźnione jest przyjęcie wniosku refundacyjnego. Bardzo dziękuję, że zechcieli Państwo podjąć ten temat, przyjęli moje zaproszenie i, że mogliśmy porozmawiać o tej bardzo ważnej grupie pacjentów.
