Nadzieja dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni

Podczas XXII Międzynarodowego Kongresu Światowego Towarzystwa Mięśni (3-7 października, Saint Malo) zaprezentowano nowe dane z badań ENDEAR i EMBRACE. Wynika z nich, że niemowlęta ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), u których rozpoczęto leczenie we wcześniejszej fazie choroby, odnosiły większe korzyści z terapii i następowała u nich istotna poprawa czynności ruchowej.

W badaniu fazy III ENDEAR, ocena neurologiczna niemowląt z użyciem skali HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) wykazała istotną różnicę w odsetku pacjentów z odpowiedzią ruchową na leczenie między niemowlętami leczonymi lekiem nusinersen a nieleczonymi niemowlętami z chorobą o czasie trwania nie dłuższym niż 12 tygodni oraz z chorobą o czasie trwania dłuższym niż 12 tygodni. U niemowląt leczonych z chorobą o czasie trwania nie dłuższym niż 12 tygodni stwierdzono także istotną korzyść pod względem czasu przeżycia wolnego od zdarzeń.

Z kolei badanie fazy 2 EMBRACE zostało zaprojektowane do oceny skuteczności i bezpieczeństwa leku nusinersen postaci niemowlęcej SMA i postaci o późniejszym początku, u chorych, którzy nie kwalifikowali się do udziału we wcześniejszych kluczowych badaniach. Analiza okresowa danych wykazała, że większy odsetek niemowląt i dzieci leczonych lekiem nusinersen osiągnął ruchowy punkt końcowy według skali HINE w porównaniu z nieleczonymi pacjentami. Wyniki analizy okresowej potwierdzają także zasadność stosowania schematu dawkowania u osób z postacią niemowlęcą SMA i o późniejszym początku obejmującego cztery dawki nasycające w ciągu pierwszych dwóch miesięcy terapii, a następnie podawanie leku nusinersen co cztery miesiące.

Z powodu utraty lub wadliwego genu SMN1 chorzy z SMA nie wytwarzają dostatecznej ilości białka SMN, które odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu neuronów ruchowych.

Nasilenie SMA koreluje z ilością białka SMN. Osoby z SMA typu I - postacią, która wymaga najbardziej intensywnego i objawowego leczenia, wytwarzają bardzo małe ilości białka SMN i nie są w stanie siedzieć bez podparcia oraz nie przeżywają powyżej dwóch lat bez wspomagania oddychania. Osoby z SMA typu II i typu III wytwarzają większe ilości białka SMN i chorują łagodniejsze postaci choroby, które jednakże również zmieniają ich życie.

Nusinersen to antysensowny oligonukleotyd (ASO), zaprojektowany do leczenia SMA spowodowanego mutacjami lub delecjami w genie SMN1 położonym na chromosomie 5q, prowadzącymi do niedoboru białka SMN. Lek zmienia składanie pre-mRNA SMN2, zwiększając wytwarzanie białka SMN o pełnej długości.

Nusinersen to pierwszy lek zarejestrowany do leczenia SMA. Jest on obecnie zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych, Unii Europejskiej, Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie. Producent zabiega też o rejestrację w innych krajach.

Źródło: materiały prasowe