imieniny: Ireny, Kleopatry

Jak wesprzeć chorych na Gauchera

Edyta Hetmanowska
1 października 2013 14:34

Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie genetyczne, które dotyka jedną na 20 000 tysięcy osób.

Jej istotą jest nieprawidłowe funkcjonowanie lizosomów, czyli komórek odpowiedzialnych za metabolizm niektórych substancji w organizmie. Organizm chorych na Gauchera nie wytwarza enzymu, koniecznego do rozkładu naturalnie występującej w ciele człowieka substancji tłuszczowej. Ta odkładając się w narządach wewnętrznych, takich jak śledziona, wątroba, czy szpik kostny, nieodwracalnie je uszkadza. Wątroba i śledziona mogą zwiększyć swoją masę nawet do 10 kg, utrudniając choremu poruszanie się.  Jeszcze 30 lat temu była to nieuleczalna choroba prowadząca do trwałego inwalidztwa. Wojciech Oświeciński, obecnie Prezes  Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera był pierwszym pacjentem w Polsce, który otrzymał leczenie. „Kiedyś zdiagnozowanie tej choroby oznaczało wyrok, dziś możliwe jest leczenie. Lek ratuje przed bolesnymi operacjami i wózkiem inwalidzkim” – powiedział Wojciech Oświeciński. W Polsce zdiagnozowna około 60 osób.

W października, po raz pierwszy w Polsce, rusza międzynarodowa  akcja społeczna, której celem jest popularyzacja wiedzy na temat tej rzadkiej, genetycznej choroby.

W akcji wziąć udział może każdy – wystarczy założyć zielone sznurówki!

Więcej informacji na temat akcji można znaleźć na:

https://www.facebook.com/DzienChorobRzadkich

Przejdź do: Pacjent