W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni ciała, na skutek czego mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Dotyczy to wszystkich ich grup – od kończyn, poprzez mięśnie przewodu pokarmowego, aż po te odpowiadające za mowę i oddychanie. Choroba najszybciej postępuje u małych dzieci, które umierają z powodu niewydolności oddechowej, spowodowanej osłabionymi mięśniami.
SMA to choroba rzadka, występująca raz na 6-7 tys. urodzeń. W Polsce mamy od 400 do 800 chorych, którzy zmagają się z niepełnosprawnością ruchową, oddechową i problemami z mówieniem. Wielu z nich nigdy nie wstało z łóżka. Choroba w żaden sposób nie wpływa jednak na ich rozwój intelektualny i emocjonalny - chorzy na SMA to osoby inteligentne i otwarte na otoczenia.
Schorzenie dzielimy na 4-5 typów, w zależności od okresu w jakim się ujawnia.
• SMA typu 0 dotyczy noworodków, które w momencie przyjścia na świat są niewydolne oddechowo oraz niezdolne do jakiegokolwiek ruchu.
• Objawy SMA typu I pojawiają się w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Podstawowymi oznakami są: wiotkość mięśni, zmniejszenie możliwości ruchowych, czasem drżenie języka i palców. Takie dziecko nie dźwiga główki, słabo rusza rękami i nogami, ma kłopoty z oddychaniem. Nie potrafi samo usiąść. Jest to najcięższa postać SMA, najszybciej prowadząca do śmierci.
• W SMA typu II, którego objawy ujawniają się w drugim półroczu życia, dziecko potrafi usiąść, ale nie rozwija chodu. Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabiej rusza rękami i nogami. Jest to najczęściej występująca postać SMA.
• SMA typu III dotyczy dzieci, które już chodziły, a potem zaczynają mieć problem z poruszaniem. - Jest to postać najbardziej zróżnicowana ze względu na wiek jak i objawy – te mogą wystąpić, z różną intensywnością, zarówno u 3, jak i 10 letniego dziecka.
• Na SMA typu IV chorują dorośli, ale postać ta jest niezwykle rzadka i dotyczy pojedynczych przypadków.
Do niedawna pacjenci byli pozbawieni skutecznej terapii na SMA - chorzy mogli korzystać jedynie z rehabilitacji, która w niewielkim stopniu usprawnia ruchowo. W 2016 r. pojawiły się pierwsze badania potwierdzające skuteczność nusinersenu, pierwszego leku który zatrzymuje postęp choroby, a w wielu przypadkach cofa też jej objawy.
Od lutego 2017 r. lek otrzymuje 10 osobowa grupa dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, znajdująca się pod opieką prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak. Po 10 miesiącach terapii zostanie przeprowadzona ocena efektywności leczenia. Na mocy ostatnich decyzji, programem objęta zostanie grupa kolejnych 20 dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, a także Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Jednocześnie trwają prace nad dalszym rozszerzaniem programu EAP w Polsce.
Źródło: materiały prasowe
