Choroby rzadkie: Pójście dziecka do szkoły to trudny moment

Fot. Thinkstock
Gościem Iwony Schymalli jest dr Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka.
Iwona Schymalla 2021-09-16 12:22

Temat fenyloketonurii w mediach nie gości zbyt często. Chcemy to nadrobić. Wiemy, że wielkim wyzwaniem dla opiekunów dzieci z fenyloketonurią jest ich żywienie, stosowanie odpowiedniej diety. Na czym ona polega, gdzie i najczęściej pojawiają się trudności?

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za produkcję enzymu przekształcającego fenyloalaninę do tyrozyny. Objawy kliniczne fenyloketonurii wynikają z nagromadzenia nieprzetworzonej fenyloalaniny w płynach ustrojowych oraz w układzie nerwowym. Osoba nieleczona ma charakterystyczny wygląd: jasną karnację skóry, blond włosy i błękitne tęczówki, ale najważniejszym i najgroźniejszym objawem jest poważna niepełnosprawność intelektualna. Podejmowane są próby i badania kliniczne terapii genetycznej, ale na dzień dzisiejszy nie ma leczenia przyczynowego. Natomiast jedyną skuteczną metodą zapobiegania wystąpieniu objawów klinicznych jest stosowanie specjalnej diety ubogoalaninowej. To brzmi niewinnie, ale tak naprawdę nie jest to dieta prosta. Jest ubogofenyloalaninowa - a nie niskobiałkowa, jak to czasem słyszymy - wykluczająca produkty zawierające naturalne białko. Chory nie może spożywać mięsa, wędlin, nabiału, również mleka matki. Jest to dopuszczalne jedynie w okresie noworodkowym w ograniczonych ilościach. Nie może jeść zwykłego pieczywa, ziaren zbóż, roślin strączkowych, żelatyny, sezamu, maku. Ograniczeń jest bardzo wiele. Źródłem białka, bez którego nasz organizm nie potrafi funkcjonować, są specjalne preparaty syntetycznych mieszanek aminokwasów. Pacjent musi je przyjmować w określonych ilościach, kilka razy w ciągu dnia. Źródłem minerałów są warzywa i owoce oraz specjalna żywność niskobiałkowa, która jest źródłem kalorii. Trudność prowadzenia diety polega na tym, że chory musi otrzymać pewną ilość fenyloalaniny, bo to aminokwas, który jest niezbędny w funkcjonowaniu ludzkiego organizmu. I ta ilość jest ściśle określona. Dlatego trzeba wszystkie produkty, które dostaje pacjent, zważyć i przeliczyć w nich zawartość fenyloalaniny, białka i kalorii. W przypadku dzieci robią to ich rodzice, opiekunowie, a dorosły uczy się tego sam. Preparaty są syntetyczne i mają specyficzny smak oraz zapach. Czasem bywa tak, że pacjent po prostu ich nie akceptuje. Łatwiej, jeżeli dziecko jest leczone od noworodka, a tak w Polsce jest, ponieważ fenyloketonuria jest rozpoznawana w toku badań przesiewowych, w pierwszych dobach życia. Leczenie w przypadku rozpoznania choroby jest wdrażane przed wystąpieniem objawów klinicznych. To jedyna skuteczna metoda. Jeżeli leczenie zaczyna się w momencie pojawienia się objawów klinicznych, to już stuprocentowego sukcesu nie da się osiągnąć.

Nie można też przerwać zażywania preparatów, bo objawy mogą się nasilić?

Tak. Leczenie musi być prowadzone stale. Wiemy już, że toksyczne działanie fenyloalaniny na mózg człowieka trwa przez całe życie. Jeżeli zdarzają się okresy, kiedy dorosły pacjent rezygnuje z diety i dochodzi do niewielkich zmian w mózgu, powrót do diety powoduje ich ustąpienie. Natomiast nie dzieje się tak w okresie noworodkowym, niemowlęcym i wczesnodziecięcym. Jeżeli zmiany są nasilone, to one mogą się troszkę zmniejszyć, ale nie ustępują.

Wskazuje Pani Doktor na trudności na jakie napotykają rodzice chorych dzieci. Pojawia się wiele kłopotów dnia codziennego. Trzeba nauczyć się przeliczania, są pewne ograniczenia np. z podróżowaniem. Jednak przestrzegając diety, można normalnie funkcjonować. A co jeśli pacjentka z fenyloketonurią chce zostać mamą, podejmuje decyzję o macierzyństwie, z jakimi problemami musi się mierzyć?

Okres ciąży u pacjentki z fenyloketonurią jest dla nas najważniejszym po okresie noworodkowym. Pacjentka w ciąży jest przyjmowana poza kolejnością, natychmiast, następnego dnia roboczego po telefonie. Idealną sytuacją jest, kiedy kobieta przygotowuje się do ciąży wcześniej, ponieważ stężenia fenyloalaniny, które zapewniają prawidłowy rozwój układu nerwowego dziecka do 12 roku życia powinny być w granicach od 2 do 6 miligramów na decylitr (u dorosłego do 10 miligramów/decylitr). Kobieta, która planuje ciążę może mieć więc do 10 miligramów na decylitr, natomiast w ciąży bezpieczne stężenia to między 2 a 6mg/ decylitr. Dlatego dobrze by było, gdyby kobiety planując ciążę, były z nami w kontakcie. Nasze pacjentki otrzymują od nas informacje o zespole fenyloketonurii matczynej, wiedzą czym to grozi. Na ten czas dobieramy odpowiedni preparat, ponieważ nie wszystkie można przyjmować w ciąży. Pacjentka uczy się na nowo mierzyć i liczyć wszystko co zjada. Dorośli pacjenci, którzy już okrzepli w tej diecie wszystkiego codziennie dokładnie nie liczą, a w przypadku kobiet w ciąży jest to konieczne.

Preparaty są chemiczne i nie zawsze ładnie pachną ani nie są smaczne. A kobieta w ciąży często cierpi z powodu nudności. Ciąża to przecież taki stan, w którym ta wrażliwość jest szczególnie wyostrzona. Czy są preparaty wskazane dla kobiet w ciąży?

Oczywiście są preparaty dedykowane kobietom w ciąży. W Polsce są to syntetyczne mieszaniny aminokwasów i wszystkie mają specyficzny smak. Zdarza się, że pacjentka w ciąży może przyjmować ten sam preparat, który do tej pory przyjmowała. I to jest dobre, bo nie ma problemu z jego akceptacją, a przy jego zmianie bywa z tym różnie. Dlatego chcemy, by pacjentki przygotowywały się do ciąży i wcześniej przyzwyczaiły się do innego preparatu. Natomiast gdy pacjentka jest już w ciąży, to musi natychmiast zaakceptować preparat, zrezygnować ze wszystkiego co niedozwolone. Na świecie są preparaty bardziej przyjazne smakowo i zapachowo. To są glikomakropeptydy, których źródłem są białka serwatkowe, one przyjemnie pachną. W Polsce niestety nie wszyscy pacjenci mają dostęp do tych preparatów.

Wspomniała Pani Doktor o fenyloketonurii matczynej. To jest coś, czego chcemy uniknąć. Stąd Państwa opieka i zaangażowanie nad kobietą w ciąży. Co to jest fenyloketonuria matczyna?

To zespół wad wrodzonych występujących u dziecka kobiety chorej, u której w trakcie ciąży stężenia fenyloalaniny we krwi przekraczają zalecane wartości, czyli powyżej 6 miligram na decylitr. To są wady bardzo różne i dotyczą wszystkich układów noworodka. Sam noworodek nie jest chory na fenyloketonurię. Choć zdarzają się pojedyncze przypadki. Wady, jak powiedziałam, mogą dotyczyć każdego układu noworodka np. pokarmowego, wyglądu twarzy, paluszków. Ale najważniejsze jest to, że takie dzieci rodzą się z niepełnosprawnością intelektualną, nie rozwijają się prawidłowo, ponieważ ich mózg nie może się rozwijać prawidłowo. Dobra informacja jest taka, że my wiemy jak zapobiegać temu zespołowi. Przygotowanie do ciąży i utrzymanie stężeń fenyloalaniny na bezpiecznym poziomie przez dziewięć miesięcy powoduje, że dziecko rozwija się prawidłowo. Choć, jak w każdej populacji, i w tym przypadku mogą się rodzić dzieci z różnymi innymi wadami.

Trudnym momentem dla dorosłych opiekujących się dzieckiem z fenyloketonurią jest pójście dziecka do szkoły. W szkole dziecko też musi przyjmować te preparaty. Nie może uczestniczyć w urodzinach, imieninach koleżanek i kolegów, ponieważ nie je pewnych produktów. Czy szkołę informować o sytuacji dziecka czy nie? Jakie rady, jako praktyk, skierowałaby Pani do rodziców dzieci?

Trudnym momentem jest zawsze wyjście dziecka z domu. Czy to jest żłobek, przedszkole czy szkoła. Oczywiście szkoła jest trudniejsza, bo dziecko jest bardziej samodzielne i chce się spotykać z rówieśnikami. Podkreślę, że dziecko z fenyloketonurią, u którego choroba została wykryta w przesiewie noworodkowym i leczenie jest prowadzone dietą ubogofenyloalaninową restrykcyjnie i zgodnie z zaleceniami rozwija się prawidłowo, podobnie jak rówieśnicy. Może uczestniczyć we wszystkich aktywnościach, także urodzinach czy imieninach, wycieczkach, w zajęciach sportowych, olimpiadach. Warunkiem jest tylko zapewnienie mu diety. Ale coraz więcej produktów, które mają niską zawartość białka, jest nawet w zwykłych sklepach. Zawsze możemy poprosić organizatora uroczystości o zaopatrzenie się w nie. Natomiast, żeby dziecko było bezpieczne w szkole, musi najpierw otrzymać odpowiednią edukację od swoich rodziców i od nas lekarzy. Musi wiedzieć jakie produkty są dla niego dozwolone a jakie nie, wyrobić w sobie nawyk – zapytaj zanim zjesz. Nie chciałabym, aby nasi pacjenci mieli przypiętą łatkę, że są chorzy na fenyloketonurię, sami muszą wiedzieć co mogą jeść. W szkołach jest zwyczaj, że jeśli dzieci mają np. urodziny czy imieniny przynoszą jakiś poczęstunek. Idealnie byłoby gdyby rodzice wiedzieli, że w klasie jest dziecko, które nie może jeść czekoladowych cukierków, ale za to może landrynki. Jeśli chodzi o pytanie czy mówić o chorobie w szkole zawsze mam dylemat. Jest rzadka, nieznana i powoduje milion pytań. Wszystko zależy od środowiska i współpracy rodziców. Natomiast koniecznie trzeba powiedzieć, że dziecko jest na specjalnej diecie, czego nie może a co może jeść. I zwracając się do nauczycieli, chciałabym powiedzieć, że w fenyloketonurii na szczęście jest tak, że jeśli dziecko spożyje niedozwolony produkt, to nic mu się od razu nie stanie. Tu nie ma ryzyka jak w alergii. Ponieważ preparaty mają specyficzny zapach, intensywny i innych od tych, do których jesteśmy przyzwyczajeni, zdarza się, że dziecko nie chce ich pić w szkole. Ale jest na to rada – są preparaty gotowe do spożycia, które wyglądają jak soki, wystarczy odkręcić korek, wypić i wyrzucić opakowanie do kosza. Są też preparaty w postaci proszku, który się rozpuszcza. Można go rozpuścić w soku i wypić. Wydaje mi się, że należy w młodszych klasach zaangażować wychowawcę, by dopilnował dziecko. W starszych klasach dzieci już są samodzielne. Dzieci z fenyloketonurią przynoszą ze sobą do szkoły posiłki. Powinny mieć możliwość jedzenia razem z innymi dziećmi, bez wydzielania dla nich miejsc. Szkoła w życiu dziecka jest nieunikniona, a integracja i akceptacja rówieśnicza bardzo ważna.

Na jakie zmiany czekają pacjenci z fenyloketonurią?

Najczęściej dorośli pacjenci, trochę żartem, pytają czy jest już tabletka na fenyloketonurię, którą mogą połknąć i zaprzestać diety. Niestety nie ma jeszcze takich tabletek. Myślę, że czekają na taki sam dostęp do nowoczesnych leczenia, jak na świecie. Oprócz diety ubogofenyloalaninowej jest stosowane BH4, które pomaga w przerabianiu fenyloalaniny, jest też terapia enzymatyczna. Są produkty tzw. glikomakropeptydy, które w Polsce nie są dostępne dla wszystkich pacjentów. To jest preparat przebadany i myślę, że przez dużą część pacjentów byłby akceptowany. Na pewno nie wszyscy pacjenci mogliby go spożywać ze względu na pewną określoną zawartość fenyloalaniny, należy to ustalić z lekarzem czy dietetykiem. Myślę, że czekają na poradnie dla dorosłych. W Polsce pacjentami z fenyloketonurią zajmują się lekarze pediatrzy, pojedynczy interniści uczą się tego. Chorzy czekają też na refundację żywności niskobiałkowej, która jest droga, co może stanowić pewne ograniczenie.

*Rozmowa została nagrana 17 sierpnia 2021 r.

PDF

Zobacz także