Ciężka postać SM zależy od mutacji genu NR1H3

Tomasz Kobosz

Opublikowano 03 czerwca 2016, 09:50

Thinkstock/Getty Images
Tomasz Kobosz

Opublikowano 03 czerwca 2016, 09:50

Mutacja dotyczy genu NR1H3 ,którego aktywność ma wpływ regulujący procesy zapalne . Udało się ją wykryć u członków dwóch rodzin, w których na SM choruje po co najmniej 5 osób w różnych pokoleniach.

Rzadka, szybko postępująca postać SM dotyczy średnio jednego na tysiąc chorych. Jednak, jak ustalili kanadyjscy naukowcy, w rodzinach dotkniętych mutacją genu NR1H3, aż 70 proc. chorujących na SM ma właśnie tę postać schorzenia.

Badacze potwierdzili swoje obserwacje w eksperymencie ma myszach. Gryzonie, u których aktywowano gen NR1H3 zaczęły wykazywać objawy neurologiczne. Badania mikroskopowe ujawniły, że zmniejszyła się u nich zawartość osłaniającej włóka nerwowe mieliny.

Źródła: „Neuron reports” / Live Science

Pobierz ten artykuł w formacie .pdf

Tematy

SM / stwardnienie rozsiane / gen NR1H3
PN WT ŚR CZ PT SO ND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31