Naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju wykonali badania, które pozwoliły na utworzenie bazy 1000 polskich wariantów genetycznych. - Zawiera ona informacje dotyczące nie tylko zmienności wynikającej z pojedynczych mutacji punktowych, ale również dużych zmian strukturalnych. Zebrane dane przeanalizowano pod kątem ilości i rodzajów występującej zmienności, w tym polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNPs), małych insercji-delecji, jak również wariantów strukturalnych - wyjaśnia dr Paula Dobosz, dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, która dodaje, że polską populację porównano do populacji przeanalizowanych w słynnym projekcie 1000 Genomes.
Co mamy zapisane w genach?
Badania pokazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah). Co ciekawe populacja polska ma wyższy - w porównaniu z innymi populacjami - wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla pewnego wariantu genu HERC2. Dzięki niej Polacy rzadziej kichają na słońcu, za to znacznie częściej mają blond włosy, piegi, a polscy mężczyźni znacznie częściej zmagają się łysieniem.
Analiza genomów pokazała, że pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu nie różnimy się od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci, którzy zdecydowanie częściej posiadają wariant genetyczny obniżający skuteczność dehydrogenazy aldehydowej.
Po co badać genom?
Stworzony przez badaczy zbiór ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako punkt wyjścia do prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Dzięki bazie można je porównywać z genomem charakterystycznym dla innych narodowości, a także określić częstość występowania danego schorzenia. - Dla przykładu w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (nijmegen breakage syndrome) oraz zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS, niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu), który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi - tłumaczy dr Dobosz i dodaje, że zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.
Analizie poddano genomy ponad 1000 osób - tak wielka pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, który prowadził dr. n. med Zbigniew J. Król, zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego miała dokładnie 99 lat, średni wiek uczestnika to 44,7 lat.
Jak wykorzystać wiedzę zapisaną w genach?
Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Wyjątkowość Naszych Genomów - jak mówi dyrektor - polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom, podczas gdy takie dane z innych projektów można uzyskać w bardzo ograniczonym zakresie lub za opłatą.
Dane mogą być użyte w takich badaniach jak: analizy porównawcze, ale i epidemiologicznych (np. jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych (medycyna personalizowana, farmakogenomika).
Doktor Król ma nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego jakie leki, w określonych schorzeniach, mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.
Więcej informacji na temat projektu można znaleźć na stronie internetowej www.naszegenomy.pl , a także na blogu naukowym TUTAJ.
