Przewodniczącym zespołu został wiceminister zdrowia Zbigniew J. Król, zastępcą prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”;
W skład zespołu weszli:
prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej,
prof. dr hab. n. med. Maria Małgorzata Sąsiadek – konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej,
prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej,
prof. dr hab. n. med. Piotr Czauderna – koordynator sekcji Narodowej Rady Rozwoju,
prof. dr hab. med. Agnieszka Słowik – kierownik Oddziału Klinicznego Neurologii w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie,
prof. nadzw. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak – przewodniczący Zespołu Diagnostyczno - Leczniczego „Szpiczaki” w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii,
prof. dr hab. n. med. Piotr Socha – zastępca dyrektora w Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”,
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec – dyrektor Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum,
prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski – kierownik Kliniki, Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii
Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
Tomasz Grybek – Bohater Borys,
trzech przedstawicieli Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich – ORPHAN,
przedstawiciel Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego,
przedstawiciel Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej,
przedstawiciel Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji,
trzech przedstawicieli Narodowego Funduszu Zdrowia,
przedstawiciel Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia,
przedstawiciel Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia
