W ostatnim czasie publikowaliśmy na medexpressie rozmowy z matkami walczącymi o dostęp do terapii dla dzieci z chorobą Duchenne’a. Jest to chyba najszybciej postępująca choroba układu nerwowo-mięśniowego u dzieci. Jaki jest mechanizm tej choroby?
Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, w której, w związku z mutacją genu dystrofiny dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni kończyn dolnych, górnych, a w późniejszym okresie choroby objawy dotyczą również mięśni oddechowych i mięśnia serca, co oznacza, że jest to choroba prowadząca nie tylko do głębokiej niepełnosprawności, ale również istotnie skracająca życie chłopców, którzy na nią zapadają.
Czy chorobę można zahamować?
Do pewnego stopnia tak. Metody, którymi dysponuje współczesna medycyna oraz aktualny stan opieki, nie są satysfakcjonujące dla pacjentów i ich rodzin, ani dla lekarzy. Natomiast, przy odpowiednio wczesnym rozpoznaniu regularna rehabilitacja, fizjoterapia, podawanie leków z grupy glikokortykoidów jest tym złotym standardem wydłużającym okres, w którym chłopcy mogą poruszać się sami i poprawia ich rokowanie.
Czy mali pacjenci mają dostęp do pełnego wachlarza terapeutycznego? Wiemy, że w wielu krajach europejskich są refundowane leki, które opóźniają pojawienie się niepełnosprawności u tych chłopców?
Rzeczywiście dostęp polskich pacjentów do nowoczesnych technologii nie jest taki, jaki wszyscy byśmy sobie życzyli. Są kraje, w których są one dostępne i w jeszcze większym stopniu, niż te dotychczasowe, opóźniają postęp choroby, przyczyniają się nie tylko do dłuższego utrzymania sprawności tych chłopców, poprawy jakości funkcjonowania ich samych i całego ich otoczenia, ale również w perspektywie, jestem przekonana, będą wydłużały życie.
Czy choroby rzadkie dotykają przede wszystkim dzieci?
Tu podział jest pół na pół. Połowa chorób rzadkich zaczyna się już w wieku dziecięcym. Połowa po 18 roku życia, czasami nawet u ludzi w wieku średnim i starszym. Z drugiej strony, niemała grupa tych chorób rzadkich, które rozpoczęły się w wieku dziecięcym, trwa również w okresie dorosłości, pełnoletniości. I wtedy te problemy, które rozpoczęły się w pierwszych latach życia przenoszone są z coraz większym nasileniem na późniejsze fazy. Myślę, że też trzeba zdawać sobie sprawę z tego, że w chorobach obwodowego układu nerwowego tzw. chorobach mięśniowo-nerwowych postępuje niepełnosprawność. Poradzenie sobie z niepełnosprawnością małego dziecka, wtedy, gdy rodzice są młodzi i sprawni, jest bardzo trudne. Poradzenie sobie z niepełnosprawnością dorosłego pacjenta wtedy, gdy rodzice mają o kolejne 20 czy 30 lat więcej, bez dużego wsparcia jest prawie niemożliwe.
Wrócę do choroby Duchenne’a dlatego, że rodzice chłopców chorujących na tę rzadką chorobę skierowały sprawę do Naczelnego Sądu Administracyjnego. Chodziło o refundacje nowoczesnych terapii. I wygrały tę sprawę w sądzie. Czym dla tych małych pacjentów może grozić brak dostępu do tego leku?
Na pewno tym, że będą chorowali tak samo jak chorowano na tę chorobę kilka, kilkanaście lat temu. Nowe leki dają szansę na zmianę tego naturalnego przebiegu choroby, na to by ich sprawność trwała dłużej i była lepsza. Tu bardzo ważny jest moment dostępu do terapii. Wtedy, kiedy mamy tej sprawności wystarczająco dużo, tak by starczyło jej w bardzo zaawansowanych stadiach choroby. W oczywisty sposób ta skuteczność nie może być pełna.
Od wielu lat dyskutujemy o narodowym planie dotyczącym chorób rzadkich. Czy jest szansa na wprowadzenie tych zapisów w życie?
Narodowy plan dla chorób rzadkich jest niezwykle ważnym i potrzebnym dokumentem. To jest dokument, który odnosi się praktycznie do wszystkich aspektów funkcjonowania nie tylko w systemie opieki zdrowotnej, ale w ogóle w życiu, człowieka cierpiącego na chorobę rzadką, jego rodziny, rodziców, szkoły, środowiska, pracodawców. Tak naprawdę wszystkich nas, całego otoczenia. Choroby rzadkie mają to do siebie, że wbrew swojej nazwie dotyczą ogromnej grupy ludzi. W Polsce jest to około 2,5 miliona pacjentów. Oczywiście są to przeróżne choroby rzadkie. Ale takich wspólnym mianownikiem jest po pierwsze to, że pacjent z chorobą rzadką wymaga opieki wielospecjalistycznej, która powinna być skoordynowana oraz przyjazna dla pacjenta. To są też choroby, które z reguły są trochę mniej znane powszechnie, zarówno w społeczeństwie jak i wśród lekarzy. Narodowy plan proponował swego rodzaju rozwiązania, które z jednej strony mają skrócić drogę tych pacjentów do specjalistów najbardziej kompetentnych i mogą im udzielić szybkiej i właściwej pomocy. Z drugiej strony też dosyć wyraźnie próbował zaadresować te wszystkie pozostałe potrzeby pacjenta do możliwości dostępu do szkoły na kolejnych jej etapach, po możliwość realizacji zawodowych wtedy, kiedy stan zdrowia pacjent na to pozwala, poprzez wsparcie jego najbliższych, tak, żeby nie byli jego jedynymi opiekunami w rodzinie. Rzeczy tak, wydawałoby się banalne i proste, dostępne w innych krajach europejskich, tu wymagają rozwiązań. Nawet kwestia asystentów osobistych, kogoś kto pozwoliłby matce czy ojcu pacjenta wyjść spokojnie np. do lekarzy czy zająć się własnym zdrowiem. Tu nadal stanowią ogromne wyzwanie.
