Czy dokonania medycyny personalizowanej są stosowane u pacjentów, którzy chorują na różnego rodzaju schorzenia serca?
Zacznę od zdefiniowania medycyny personalizowanej. To termin, który pojawił się całkiem niedawno, chociaż pewnych zasad, które opisuje to pojęcie, można już doszukać się w praktyce lekarskiej znacznie wcześniej. Co oznacza to pojęcie? Wszyscy wiedzą, że nie ma takich samych ludzi, nie ma takich samych pacjentów. Każdy choruje trochę inaczej. Bardzo często przyczyną tego, że odmiennie reagujemy na dany lek jest predyspozycja genetyczna. Ostatnie lata to niezwykle intensywny rozwój metod, pozwalający dokładnie analizować DNA pojedynczego pacjenta. Medycyna personalizowana to wykorzystanie wiedzy o zróżnicowaniu pomiędzy ludźmi do praktycznego zastosowania w doborze odpowiedniej terapii.
To zakłada bardzo precyzyjną diagnostykę. Mając diagnostykę molekularną możemy skroić leczenie na miarę.
Tak. Stąd też pojawiło się kolejne pojęcie łączące terapie z diagnostyką. Niektórzy używają na to określenia teranostyka – terapia i diagnostyka. Ono przez niektórych autorów jest promowane, a przez niektórych nie jest używane. Ale podkreśla to, że nie istnieje odpowiednia terapia bez właściwej diagnozy, co wydaje się oczywiste. Ale akurat tutaj ta diagnoza jest niezwykle precyzyjna stąd też np. w USA używane jest pojęcie medycyna precyzyjna. Z resztą bardzo je popiera prezydent Obama, który rozpoczął wielką akcję zbierania funduszy i wprowadzania odpowiednich regulacji prawnych jeszcze jako senator ze stanu Illinois, a w ostatnim budżecie Stanów Zjednoczonych przeznaczył 280 milionów dolarów na badania związane z terapią spersonalizowaną.
Jak wygląda praktyka kliniczna i zastosowanie medycyny personalizowanej u pacjentów chorujących na choroby serca w Polsce?
W chorobach serca to jeszcze jesteśmy odlegli od praktycznego zastosowania. Ale w innych dziedzinach np. w onkologii to już codzienność. W niektórych typach guzów bez diagnostyki molekularnej właściwie nie można rozpocząć celowanej terapii. To dotyczy czerniaka, niektórej postaci raka płuca i piersi. Ta lista nowotworów wydłuża się co bardzo znacząco zwiększa szansę pacjentów, niektórych chorych np. na czerniaka, kiedy w jego zaawansowanej postaci praktycznie nie było szansy leczenia. W tej chwili dla nosicieli wykrytych mutacji istnieje skuteczna celowana terapia.
Wydaje mi się, że hipertensjologia to dziedzina medycyny w której można osiągnąć niesamowite sukcesy, dobierając terapię dla poszczególnych pacjentów.
Wbrew pozorom tak nie jest. Chociaż, gdyby szukać początków medycyny personalizowanej, to właśnie leczenie ciśnienia jest bardzo dobrym przykładem. Jeden z badaczy amerykańskich zajmujący się układem renina-angiotensyna-aldosteron podzielił pacjentów z nadciśnieniem na dwie grupy, na tych co mają niską oraz wysoką aktywność reninową i do tego odpowiednio dobierał leczenie. To wiemy i tak jest. Na przykład u osób starszych leki moczopędne są bardziej efektywne dlatego, że mają oni ciśnienie nisko reninowe wynikające z nadmiernej retencji płynów i diuretyk wydaje się tu być dobrą opcją.
Oprócz tego, że medycyna personalizowana jest prawdziwym przełomem jeśli chodzi o praktykę lekarską to także otwiera nowe możliwości opracowywania innowacyjnych leków.
Nie jestem ekspertem od rozwoju cząsteczki leku ale bez wątpienia przełomem jest to, że mamy w tej chwili bardzo precyzyjne narzędzia diagnostyczne, wykorzystujące sekwencjonowanie nowej generacji, czyli możliwość naprawdę w krótkim czasie rozszyfrowania genomu każdego z nas i to za pieniądze, które budżet wielu krajów jest w stanie ponieść, w tym także polski, a wiedzę tę wykorzystać już dla konkretnego pacjenta. Czyli, pojęcie terapia szyta na miarę jest absolutnie zasadne.
2 marca w Centrum Olimpijskim PKOL w Warszawa odbędzie się I Międzynarodowe Forum Medycyny Personalizowanej.
