Obrzęki skóry, żołądka, jelit, górnych dróg oddechowych, uczucie silnego bólu i codzienny strach przed kolejnym atakiem – z tym zmagają się pacjenci z HAE. Ataki są nieprzewidywalne, ale stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje mogą im sprzyjać. Szczególnie niebezpieczne są obrzęki w obrębie dróg oddechowych, gdzie w przypadku braku leczenia ryzyko zgonu sięga 30 proc.
3 poziomy leczenia
Opieka nad pacjentami z HAE ukierunkowana jest na leczenie ostrych ataków, profilaktykę krótkoterminową przed zabiegami oraz rutynowe leczenie zapobiegające nawracającym napadom HAE. Największym wyzwaniem dla pacjentów z napadami zlokalizowanymi w krtani jest podtrzymanie drożności dróg oddechowych. Jeżeli dojdzie do niedrożności, wówczas pacjent powinien zostać zaintubowany, a w sytuacjach bezpośredniego zagrożenia życia konieczna jest tracheotomia.
Grupa szczególnego ryzyka
U 10-15 proc. pacjentów choroba ma ciężki przebieg. Dochodzi do częstych ataków w okolicach brzucha, krtani i gardła, którym towarzyszy wysokie ryzyko zgonu. W Polsce dla tych pacjentów dostępne jest wyłącznie leczenie doraźne i profilaktyka przedzabiegowa. Często jednak nie prowadzi to do kontroli choroby, co zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Alergologicznego powinno być równoznaczne z podjęciem długoterminowego leczenia zapobiegającego.
Nadzieja dla pacjentów
Do tej pory nie było terapii celowanej, ukierunkowanej tylko i wyłącznie na rutynowe leczenie zapobiegające nawracającym napadom HAE. Od niedawna uległo to zmianie i dostępne jest pierwsze na świecie przeciwciało monoklonalne dedykowane w szczególności grupie chorych z częstymi, zagrażającymi życiu atakami choroby.
Przełomowa terapia
Wspomniane nowe możliwości leczenia daje terapia lanadelumabem, która w sierpniu 2018 r. uzyskała status terapii przełomowej przyspieszający proces dopuszczenia leku do obrotu, a w Europie zarejestrowana została zaledwie kilka miesięcy później (listopad 2018 r.). Dzięki zastosowaniu leczenia zapobiegawczego niemal 8 na 10 pacjentów nie doświadczyło żadnego ataku przez co najmniej 4 miesiące, a 44 proc. nie doświadczyło jakiegokolwiek ataku w horyzoncie czasowym badania.
Płacenie za efekt (podcast)
Finansowanie chorób rzadkich jest wyzwaniem dla całego systemu. - W przypadku obrzęku naczynioworuchowego, gdzie zaostrzenia – obrzęk jest relatywnie łatwy do zmierzenia, szczególnie w postaciach zaawansowanych, gdzie pacjenci mogą mieć atak nawet kilka razy w miesiącu, jeżeli wdrożymy terapię, która ma zmniejszać częstość napadów, to łatwo możemy zmierzyć efekt - mówi dr Magdalena Władysiuk, wiceprezes HTA Consulting. I dodaje, że w przypadku chorób niedających ciężkich objawów, musimy pomyśleć o innych mechanizmach. - Widzę potrzebę, gdy w sytuacjach, w których nie można zmierzyć efektów odległych, przynajmniej mierzyć efekty życia pacjenta – podsumowuje M.Władysiuk.
