IRD – co ją powoduje i jakie są możliwości leczenia?

Doctor Examining Child's Eyes In Doctor's Office
Fot. Thinkstock/Getty
Dziedziczne choroby (dystrofie) siatkówki to grupa chorób dziedzicznych, które atakują siatkówkę, są główną przyczyną dziedzicznej ślepoty w zachodnim świecie i drugą najczęstszą przyczyną wad wzroku u dzieci.
Medexpress 2020-12-21 11:07

Co powoduje IRD?

Dziedziczne dystrofie siatkówki to rzadkie choroby mające związek z dziedziczną mutacją genu dotykającą siatkówki, polegające na pogorszeniu widzenia, w wyniku którego następuje ślepota.

Jednym z genów, którego nieprawidłowe działanie przyczynia się do rozwoju choroby, jest RPE65, kodujący białko o tej samej nazwie. Mutacja genu RPE65 prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania lub obniżenia aktywności białka RPE65 i w konsekwencji do upośledzenia cyklu wzrokowego.

Rodzaje i symptomy IRD

Ze względu na różnice w przebiegu klinicznym wyróżnia się wiele rodzajów IRD, wśród których najczęściej występują:

  • Retinopatia barwnikowa (RP), która objawia się problemami z widzeniem w przyciemnionym świetle i w zmieniającym się oświetleniu oraz stopniową utratą widzenia obwodowego w obojgu oczach
  • Zespół Ushera, który objawia się utratą słuchu, ślepotą zmierzchową i słabym widzeniem obwodowym lub tunelowym oraz problemami z równowagą
  • Wrodzona ślepota Lebera (LCA), która objawia się niemożnością skupienia lub oczopląsem, światłowstrętem, wolną reakcją źrenicy na światło oraz naciskaniem lub ocieraniem oczu
  • Choroba Stargardta, która objawia się trudnościami z widzeniem małych szczegółów i na odległość, czarnymi niewyraźnymi lub niewielkimi plamkami w polu widzenia centralnego oraz powolnym dostosowaniu wzroku do mocnego/ słabego światła

Diagnostyka

Do działań diagnostycznych, w celu prawidłowego rozpoznania IRD, należy:

  • zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego u pacjenta – podstawa rozpoznania
  • ocena ostrości wzroku,
  • zastosowanie metod obrazowania,
  • badanie pola widzenia,
  • wykonanie elektroretinogramu,
  • testy genetyczne.

Testy genetyczne

U większości pacjentów z domniemaną IRD można przeprowadzić testy genetyczne wykrywające odpowiednie mutacje, umożliwiające wykluczenie innych niż dziedziczne przyczyny występowania zaburzeń siatkówki. Testy genetyczne zwiększają poprawność i trafność postawionej diagnozy, umożliwiają ponadto określenie ryzyka dziedziczenia choroby u pacjenta i jego rodziny. Mutację powodującą IRD można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych u 60% do 80% pacjentów.

Nowoczesne terapie

Nowością w leczeniu IRD jest pierwsza zatwierdzona w okulistyce terapia genowa z wykorzystaniem wektora transferu genu.

Terapia genowa wykorzystuje wektor w postaci adenowirusów do wprowadzenia właściwych sekwencji DNA, co umożliwia rekompensacje defektów genetycznych. W konsekwencji w organizmie dochodzi do produkcji funkcjonalnego białka RPE65, co pozwala na prawidłowy przebieg cyklu wzrokowego.

PL2012174713

PDF

Zobacz także