Najwyższa Izba Kontroli opublikowała raport dotyczący badań genetycznych w Polsce. Wyłania się z niego dość przerażający obraz...
Muszę ze smutkiem stwierdzić, że obraz raportu NIK jest prawdziwy. W Polsce mamy dwa tory wykonywania badań genetycznych. Pierwszy - przez podmioty lecznicze, gdzie część tej działalności jest praktycznie uregulowana, bo podlega regulacjom prawnym wynikającym z ustawy o diagnostyce laboratoryjnej oraz rozporządzeń o standardach i wymogach dla medycznych laboratoriów diagnostycznych. Drugi - to podmioty wykonujące badania genetyczne zarejestrowane jako podmioty gospodarcze, i tak naprawdę poza niesamowicie intensywną reklamą na stronach internetowych, nie wiemy na ich temat nic: kto, gdzie, na czym i jakimi metodami wykonuje te badania.
Z czego to wynika?
Wydaje mi się, że wynika to z braku uregulowań w naszym kraju spraw dotyczących etyki wykonywania badań laboratoryjnych. Polska jest jednym z tych nielicznych krajów w Europie, które nie przyjęły Europejskiej Konwencji Bioetycznej w 1999 roku. I mamy tego następstwa. Badania genetyczne są tym rodzajem badań wykonywanych w materiale genetycznym człowieka, które często potwierdzają wystąpienie jakiejś choroby lub wady wrodzonej. Dlatego powinny być poprzedzone poradnictwem lekarskim. To lekarz powinien decydować o wykonaniu takiego badania, zaś sam pacjent wrócić do niego z wynikami. Wykonanie badania genetycznego odniosę do podstawowego badania, jakim jest oznaczenie stężenia glukozy we krwi, które bardzo często jest wykonywane w różnych laboratoriach. I jeśli na wyniku badania obok wartości liczbowej mamy wykazaną wartość odniesienia, jesteśmy w stanie chociaż częściowo sami go zinterpretować. Natomiast badanie genetyczne jako oderwany wynik bez wywiadu klinicznego i odpowiedniego wywiadu jest nieprzydatny, często poptrzebna jest ocena sytuacji zdrowtnej w rodzinie. Pacjent sam z takim wynikiem nic nie może zrobić, jedynie siedzieć i czekać albo przysłowiowo „rwać włosy z głowy”.
Tu potrzebna jest regulacja prawna. I w rozporządzeniu o standardach i wymogach dla medycznych laboratoriów diagnostycznych w załączniku dotyczącym badań genetycznych są zapisane takie podstawowe wymogi. Dlatego te podmioty, które funkcjonują jako podmioty lecznicze, takie sprawy mają uregulowane – mają obowiązek poradnictwa jako dodatkowej części do wykonywanych zadań. Natomiast podmioty gospodarcze zarabiają na tym duże pieniądze, bo koszt wykonania badania czasami może przekroczyć nawet dwa tysiące złotych.
Kłania się tu brak edukacji pacjentów, którzy na własną rękę i bez konsultacji z lekarzem wykonują te badania...
Żyjemy w kraju, w którym mamy wolny wybór. Ale wydaje się, że badania wykonywane na materiale genetycznym powinny być specjalnie nadzorowane. Do naszej Izby docierały różne informacje, ale nie mamy możliwości ich sprawdzenia, ponieważ naszym organem kontrolnym jest Zespół Wizytatorów Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych, który w zakresie wykonywania czynności diagnostyki laboratoryjnej ma prawo skontrolować diagnostę laboratoryjnego wykonującego badania w laboratorium np. genetycznym, które jest wpisane do Ewidencji laboratoriów prowadzonej przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL). Nie ukrywam, że odbyliśmy wizyty w kilku laboratoriach zarejestrowanych w ewidencji laboratoriów KIDL oraz w rejestrze wojewodów jako podmioty lecznicze.
Badania genetyczne wykonywane są technikami biologii molekularnej. Często sprzęt pomiarowo - analityczny, na którym wykonywane są badania genetyczne, nie ma wymaganych atestów do diagnostyki in vitro, bo są to często urządzenia wykorzystywane do badań naukowych. Wymogiem ustawy o wyrobach medycznych, jest zapis, żeby można było wykonać takie badanie dla pacjenta, niezbędna jest jest pełna walidacja procesu metody badawczej, począwszy od zestawu odczynnikowego, po urządzenie badawcze, które musi mieć nadzorowane przeglądy techniczne itp. Chodzi tu o bezpieczeństwo dla pacjenta i wiarygodność wykonanych badań.
Laboratoria medyczne genetyczne, jeżeli pracują na takim sprzęcie, mają obowiązek mieć wszystkie metody walidowane. Natomiast podmioty gospodarcze są jednym wielkim znakiem zapytania. Mamy np. takie informacje przekazywane ustnie, że część materiału genetycznego z takich podmiotów wysyłana jest do laboratoriów do Chin, gdzie są wykonywane badania, a wyniki później wydawane naszym pacjentom.
Dużym problemem jest również dostarczanie pobranego materiału do badania przesyłką pocztową na wymazówce wraz ze zleceniem na badanie zawierającym wszystkie dane osobowe i zgodę na wykonaie badania. Trudno jest określić czy materiał do badania był prawidłowo pobrany z zachowaniem zasad kontaminacji i od właściwej osoby.
Jakie działania należy podjąć, by ucywilizować „Dziki Zachód” badań genetycznych w Polsce?
Bardzo potrzebne są uregulowania krajowe, ustawowe. Na pewno należałoby określić czy badanie genetyczne wykonywane zarówno w celach czysto diagnostyczno-klinicznych np. do diagnostyki nowotworów, badań prenatalnych czy także w celach tzw. promocji zdrowia, która teraz rozkwitła np. oceny stylu życia, zaleceń dietetycznych oraz nietolerancji pokarmowych, powinno być traktowane jako badanie medyczne. Wtedy takie badanie powinno być wykonywane przez podmiot leczniczy i podlegać prawidłowej rejestracji i nadzorowi.
Prawidłowa rejestracja takich podmiotów leczniczych, czyli w rejestrze u wojewody oraz jako medyczne laboratorium diagnostyczne wpisane do ewidencji medycznych laboratoriów diagnostycznych KIDL powinna umożliwić ich nadzór i kontrolę. Lista wpisanych do ewidencji medycznych laboratoriów jest dostępna na stronie internetowej KIDL i można sprawdzic, czy wykonujacy badania podmiot jest na takiej liście.
Jako samorząd walczymy od dawna, aby został powołany państwowy organ kontrolny nadzorujący laboratoria medyczne. W tej chwili poza wojewodą, który jest organem rejestrowym nie ma innego podmiotu, który mógłby zamknąć nieprawidłowo funkcjonujące laboratorium medyczne, niespełniajace standardów i wymogów zgodnie z wymogami ustawy o diagnostyce laboratoryjnej i rozporządzeń Ministra Zdrowia.
