• Terapia genowa onasemnogene abeparvovec uzyskała warunkowe dopuszczenie do obrotu w Europie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz w klinicznym rozpoznaniu postaci SMA typu 1 lub u chorych na SMA z maksymalnie trzema kopiami genu SMN2
• Wykazano istotną i klinicznie znaczącą korzyść terapeutyczną ze stosowania oonasemnogene abeparvovec w przedobjawowym i objawowym przebiegu SMA, w tym przedłużone przeżycie bez zdarzeń i osiągnięcie etapów rozwoju ruchowego, nieobserwowanych dotychczas w historii choroby, utrzymujących się przez 5 lat po podaniu tego leku
SMA jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. SMA jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. Niezbędne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA, w tym aktywnej opieki podtrzymującej, aby zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i postęp choroby. Jest to szczególnie ważne w przypadku postaci pierwszej SMA, w przebiegu której degeneracja neuronów ruchowych rozpoczyna się przed porodem i szybko się nasila. Utrata neuronów ruchowych jest nieodwracalna, dlatego chorzy na SMA, u których występują objawy w czasie leczenia najczęściej wymagają opieki podtrzymującej oddychanie, żywienie i/lub czynność układu mięśniowo-szkieletowego, aby zmaksymalizować potencjał czynnościowy
– AveXis, firma z Grupy Novartis, ogłosiła, że Komisja Europejska (KE) dopuściła warunkowo terapię genową onasemnogene abeparvovec do stosowania w leczeniu chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i w diagnostyce klinicznej postaci SMA typu 1; lub u chorych na SMA 5q z mutacją w obu allelach w genie SMN1 i nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2. Dopuszczenie dotyczy niemowląt i dzieci chorych na SMA o masie ciała nie większej niż 21 kg zgodnie z zatwierdzonymi wytycznymi dawkowania.
Co roku w Europie przychodzi na świat około 550–600 niemowląt z SMA, rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem sprawnego genu SMN1, co powoduje szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, wpływając na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. Onasemnogene abeparvovec to jednorazowa terapia genowa ukierunkowana na genetyczną podstawową przyczynę choroby poprzez zastąpienie czynności brakującego lub niedziałającego genu SMN1. Lek jest podawany w pojedynczym wlewie dożylnym, dostarczając nową działającą kopię genu SMN1 do komórek pacjenta, zatrzymując postęp choroby. Według przeprowadzonych przez ośrodek Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR) badań retrospektywnych nad SMA, prawie wszyscy chorzy (w wieku poniżej 5 lat i niektórzy w wieku 6, 7 lub 8 lat) ważyli mniej niż 21 kg. Firma AveXis planuje udostępnienie leku w postaci umożliwiającej leczenie chorych o masie ciała do 21 kg i współpracuje z Europejską Agencją Leków (EMA) w finalizacji terminów dostawy.
W Europie SMA stanowi znaczne obciążenie finansowe dla systemów opieki zdrowotnej, a łączne koszty opieki zdrowotnej na jedno dziecko wynoszą od 2,5 do 4 milionów EUR tylko w ciągu pierwszych 10 lat.
„Dopuszczenie do stosowania w Europie leku daje lekarzom istotne nowe sposoby leczenia chorych na SMA. Pochodzące z badania klinicznego STR1VE wyniki leku wskazują na imponujący wskaźnik przeżycia na zakończenie badania i osiągnięcie przez większość chorych celów czynnościowych, takich jak siedzenie bez podparcia, których nie uzyskano by u nieleczonych niemowląt”, powiedział dr Eugenio Mercuri, profesor neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie.
Dopuszczenie przez KE do stosowania oparte jest na zakończonych badaniach fazy 3 STR1VE-US i fazy 1 START, w których oceniano skuteczność i bezpieczeństwo stosowania jednorazowego wlewu dożylnego terapii genowej u objawowych chorych na pierwszą postać SMA w wieku <6 miesięcy w czasie podania, którzy mieli, odpowiednio, jedną lub dwie kopie zapasowego genu SMN2 lub dwie kopie zapasowego genu SMN2. STR1VE-EU, porównywalne badanie fazy 3, jest w toku. W badaniach wykazano przedłużone przeżycie wolne od zdarzeń, szybką poprawę czynności ruchowych, często w ciągu jednego miesiąca od podania, oraz trwałe osiągnięcie celów badania, w tym zdolności do siedzenia bez podparcia, chodzenia na czworakach i samodzielnego chodzenia – celów, których nie osiągnięto u nieleczonych chorych na pierwszą postać choroby.
Źródło: mat. prasowe
