Zolgensma została dopuszczona do stosowania u dzieci w wieku poniżej dwóch lat ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Stosowana jednorazowo terapia genową oparta jest na wektorze adenowirusowym. Wirus dostarcza w pełni funkcjonalną kopię ludzkiego genu SMN do neuronów ruchowych. Jednorazowe podanie dożylne preparatu przywraca ekspresję białka SMN w neuronach ruchowych dziecka.
- Potencjał terapii genowych daje nadzieję na przyszłość chorym stojącym w obliczu ciężkiej niepełnosprawności lub śmierci - powiedział dr Ned Sharpless, p/o komisarza FDA.
Choć cena leku jest zawrotna, dyrektor generalny Novartis Vas Narasimhan przekonuje, że jego stosowanie wygeneruje z czasem znaczące oszczędności dla systemu ochrony zdrowia. Cena wlewu Zolgensma to około połowa szacowanych na ponad 4 miliony wydatków na leczenia dziecka z SMA przez 10 lat za pomocą innych, dostępnych metod.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka (rodzi się z nią jedno na 11 tys. dzieci), genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która charakteryzuje się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym oraz dolnej części pnia mózgu, co prowadzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni. Z czasem chorzy mogą utracić zdolność chodzenia i mieć trudności z podstawowymi funkcjami życiowymi, takich jak oddychanie i przełykanie, wymagając zaawansowanych interwencji medycznych i opieki osób trzecich. Większość nieleczonych niemowląt cierpiących na najcięższą postać tej choroby nie dożywa drugich urodzin bez interwencji związanej ze sztuczną wentylacją.
Z powodu braku lub mutacji genu SMN1 chorzy na rdzeniowy zanik mięśni nie wytwarzają dostatecznej ilości białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN, ang. survival motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu neuronów ruchowych. Nasilenie tej choroby koreluje z ilością białka SMN u danej osoby. Osoby z SMA typu 1 – postacią, która wymaga najbardziej intensywnego i objawowego leczenia – wytwarzają bardzo małe ilości białka SMN i nie są w stanie siedzieć bez podparcia oraz nie przeżywają powyżej dwóch lat bez wspomagania oddychania. Osoby z SMA Typu 2 i Typu 3 wytwarzają większe ilości białka SMN i mają lżejsze postaci choroby, która jednak zmienia również ich życie.
Do tej pory jedynym zarejestrowanym lekiem na SMA była Spinraza (nusinersen) firmy Biogen. Lek ten ma inny mechanizm działania, dzięki którego zwiększa wytwarzanie prawidłowego białka SMN. Nusinersen może być stosowany we wszystkich grupach wiekowych.
Źródła: FDA / USA Today
