Hipercholesterolemia rodzinna: Najważniejsze są screening i dostęp do nowoczesnych terapii

Fot. Getty Images/iStockphoto
– Jeśli w programie lekowym pojawia się kolejny lek, to zyskuje na tym i pacjent, i lekarz, a przy tym jest to też najczęściej bezpieczne dla budżetu państwa – tłumaczy w rozmowie z Medexpressem prof. Piotr Jankowski, sekretarz zarządu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
Medexpress 2019-08-19 09:00

Medexpress: Dziś rozmawiamy o hipercholesterolemii rodzinnej. Co to za choroba i jakiej grupy pacjentów dotyczy?

P.J.: Trzeba podkreślić, że hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą z tzw. rzadkich chorób. Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną mają o tyle inną sytuację od pozostałych chorych z hipercholesterolemią, że choroba nie jest u nich spowodowana niezdrowym stylem życia, a jest wywoływana mutacją jednego z genów. O ile u większości osób z hipercholesterolemią oczekujemy, że dieta i zmiana stylu życia na zdrowy, zmieni sytuację chorego, o tyle u osób z hipercholesterolemią rodzinną prawie zawsze potrzebna jest farmakoterapia.

W przestrzeni publicznej przeważa opinia, że na zawał serca, udar mózgu chorują osoby starsze, palące, obciążone cukrzycą, prowadzące niezdrowy styl życia. To przeświadczenie ma oparcie w faktach. Jednak takie zdarzenia jak zawał serca czy udar mózgu mogą wystąpić także u osób młodych, szczupłych, nawet gdy prowadzą zdrowy, higieniczny tryb życia. Jedną z głównych przyczyn zawału serca u tych osób jest właśnie hipercholesterolemia rodzinna. Ponieważ hipercholesterolemia najczęściej pozostaje niezdiagnozowana, takie zdarzenia często są szokiem dla pacjenta, jak i dla jego rodziny. Dlatego Polskie Towarzystwo Kardiologiczne od dłuższego czasu apeluje o rozszerzenie panelu badań, które są wykonywane u osób poddawanych wstępnym i okresowym badaniom przez lekarzy medycyny pracy. Apelujemy, by wykonanie lipidogramu było obowiązkowe u wszystkich osób poddawanych tym badaniom. Jestem przekonany, że w ten sposób można by wyłowić najbardziej zagrożone osoby, które mają poczucie zdrowia, a które dzięki skutecznej terapii miałyby szansę uniknąć zawału serca lub udaru mózgu, tragedii osobistych i rodzinnych, a z drugiej strony prawdopodobnie spowodowałoby to zmniejszenie obciążenia systemu ochrony zdrowia, budżetu państwa. Korzystnie wpłynęłoby też na rynek pracy.

Medexpress: Jak obecnie wygląda dostęp do nowoczesnego leczenia w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej?

P.J.: U wielu pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną statyna, nawet w maksymalnej dawce nie jest wystarczająco skuteczna. Dlatego u takich pacjentów łączy się statyny z innymi lekami. Często kolejnym etapem jest dołączenie inhibitora wchłaniania cholesterolu z jelit. I wreszcie, gdy dotychczasowe postępowanie nie przynosi oczekiwanych efektów, w kolejnym etapie do leczenia można dołączyć leki z grupy inhibitorów białka PCSK9. To leki skuteczne, dobrze tolerowane, obniżające znacznie ryzyko występowania poważnych zdarzeń sercowo-naczyniowych, takich jak zawał serca, udar mózgu, czy zgon. Trzeba też pamiętać, że część osób ma objawy nietolerancji stosowania statyn w dużych dawkach. W takich przypadkach pozostaje terapia za pomocą białka PCSK9 w leczeniu skojarzonym z inhibitorem wchłaniania cholesterolu lub nawet w monoterapii. Na świecie dostępne są obecnie dwa leki w tej grupy. Oba leki są przebadane w dużych próbach klinicznych. W Polsce w tej chwili funkcjonuje program, w którym jest jeden z tych leków. Naturalnie, byłoby z korzyścią dla pacjentów, gdyby oba leki były refundowane. Z kolei lekarzom łatwiej byłoby leczyć, bo mieliby więcej narzędzi, które można dopasować do konkretnych pacjentów. Kiedy mamy pacjenta z jego indywidualnymi cechami demograficznymi i klinicznymi, czasem z objawami nietolerancji leków, to łatwiej dobrać skuteczne leczenie, jeśli mamy do wyboru kilka leków.

Medexpress: Rozumiem, że z Pana punktu widzenia wśród największych korzyści włączenia drugiego leku do programu jest bogatszy wachlarz terapeutyczny i indywidualizacja terapii?

P.J.: Zdecydowanie tak. Jeśli w programie lekowym jest więcej niż jeden lek, to zawsze pojawia się konkurencja na której zyskuje i pacjent i lekarz. Pacjent zyskuje, bo jest możliwość wcześniejszego i lepszego doboru leku, zyskuje lekarz, bo łatwiej mu dobrać skuteczną terapię. Taka decyzja jest też najczęściej bezpieczna dla budżetu państwa.

Dotykamy teraz szerszego zagadnienia jakim jest dostęp Polaków do nowoczesnych terapii. To dotyczy szczególnie kardiologii, ale nie tylko, bo też innych specjalności. Nowe przebadane klinicznie terapie, jeśli przynoszą duże korzyści pacjentom, tzn. na przykład zmniejszają ryzyko sercowo-naczyniowe albo charakteryzują się mniejszym ryzykiem występowania działań ubocznych, a przy tym są kosztowo-efektywne, powinny być jak najszybciej udostępniane potrzebującym ich pacjentom.

Medexpress: Czy tak się dzieje?

P.J.: Niestety nie zawsze. Warto też zwrócić uwagę na pokusę nadmiernego ograniczania populacji pacjentów, którzy mogą skorzystać z nowo wprowadzanej technologii. Niestety nadmierna, często nieuzasadniona obawa przed nadmiernym obciążeniem budżetu państwa jest przyczyną przesadnego ograniczania populacji pacjentów, którzy mogą skorzystać z danej technologii. Konsekwencją są różne niepotrzebne powikłania, hospitalizacje, zwolnienia lekarskie, gorsza jakość życia pacjentów, a często także skrócenie życia. Koszt wspomnianych konsekwencji często przekracza doraźne oszczędności wynikające z niewprowadzenia nowej technologii lub ograniczenia docelowej populacji. Do takich wniosków doprowadzić może jedynie wszechstronna analiza wieloletnich konsekwencji budżetowych.

Medexpress: Co w tej chwili jest najważniejsze, jeśli chodzi o hipercholesterolemię rodzinną?

P.J.: Najważniejszy jest sprawny system wykrywania ciężkiej hiperlipidemii i udostępnienie nowych terapii, które ułatwiają skuteczne jej leczenie. To rzeczy, które są w stanie w krótkim okresie poprawić sytuację w Polsce w tym zakresie.

PDF

Zobacz także