28 lutego w dniu podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski poinformował, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich trafił do wykazu prac rządu.
Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcymi. Leki stosowane w terapii tych chorób, o ile już zostały wynalezione, zgodnie z terminologią i procedurą rejestracyjną w UE zaliczane są do grupy leków sierocych zwłaszcza ze względu na rzadkość występowania schorzenia i fakt, że dotyczą bardzo wąskiej grupy pacjentów.
Choroby te są na tyle rzadkie, że kryteria tzw. chorobowości, czyli liczby występowania choroby w danej populacji w danym okresie określa się na mniej niż 5 przypadków na 10 000 mieszkańców. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i wysokie koszty leczenia, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka. Nie przywiązywano do nich zbyt dużej wagi. W miarę doskonalenia metod diagnostycznych, wiemy na ich temat więcej. Dla środowisk lekarskich choroby te są istotnym wyzwaniem z dwóch powodów: ciężkości i przewlekłego charakteru oraz kosztownej diagnostyki i terapii. Dotyczą na ogół dzieci, a w wielu przypadkach prowadzą do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego a nawet śmierci. Pacjenci i ich rodziny mają trudności z uzyskaniem zgody na finansowanie terapii z powodów ekonomicznych dostępność do drogich leków jest ograniczona.
Źródło: www.rzadkiechoroby.pl
