Zaprezentowane w Argentynie dane wskazują, że dzieci poddane wczesnej terapii lekiem nusinersen są w stanie osiągnąć tzw. kamienie milowe rozwoju ruchowego, które najprawdopodobniej byłyby poza ich zasięgiem bez takiego leczenia.
Autorzy badania dokonali oceny wskaźników przeżycia i wentylacji wśród grupy niemowląt (n=25), u których diagnostyka genetyczna potwierdziła rdzeniowy zanik mięśni i które rozpoczęły leczenie w presymptomatycznym okresie tej choroby. Według danych na maj 2018 r., wszyscy pacjenci objęci badaniem żyli i żaden z nich nie wymagał tracheostomii ani przewlekłej wentylacji. Ponadto 22 z 25 uczestników było w stanie chodzić z pomocą lub samodzielnie, zgodnie z modelem etapów milowych rozwoju ruchowego opracowanym przez WHO – wszystkie 25 osób potrafiło siedzieć bez wsparcia.
Rozwój ruchowy uczestników został oceniony również na skali CHOP INTEND, która uwzględnia 16 różnych rodzajów ruchu, dając wynik w zakresie od 0 do 64. Średnia wyniku według CHOP INTEND wyniosła 62,6 w przypadku uczestników posiadających trzy kopie genu SMN2 oraz 61,0 dla posiadaczy dwóch kopii tego genu.
Wszyscy uczestnicy badania NURTURE osiągnęli w chwili przeprowadzania oceny wiek co najmniej 14 miesięcy. Uczestnikami były niemowlęta o dwóch kopiach genu SMN2 (n=15), u których prawdopodobnie doszłoby do rozwinięcia śmiertelnej, wczesnej formy rdzeniowego zaniku mięśni (Typ 1), a także niemowlęta o trzech kopiach genu SMN2 (n=10), u których zazwyczaj obserwowany jest Typ 2 lub Typ 3 tej choroby. Chorzy na Typ 2 lub 3 rdzeniowego zaniku mięśni nigdy nie będą w stanie chodzić, ewentualnie utracą taką możliwość z czasem. Nie stwierdzono żadnych nowych wątpliwości co do bezpieczeństwa badanego leku.
Zaprezentowane badania dodatkowe porównywały poziomy neurofilamentu pNF-H w osoczu u ponad 300 pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych z udziałem nusinersenu, m.in. uczestników NURTURE, z grupą kontrolną ludzi niechorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Dane pokazały, że leczenie lekiem nusinersen wiąże się z szybkim spadkiem poziomu pNF-H w osoczu, po którym następuje jego stabilizacja na poziomie zbliżonym do poziomu utrzymującego się w zdrowej grupie kontrolnej. Wyniki są rezultatem bieżących starań firmy Biogen, aby określić i potwierdzić biomarkery mogące przynieść więcej informacji o przebiegu tej choroby.
Nusinersen to pierwszy i jedyny lek dopuszczony w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Do tej pory został formalnie dopuszczony m.in. w USA, Unii Europejskiej, Japonii i Brazylii. Jest nim aktualnie leczonych ponad 5000 chorych na całym świecie.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która charakteryzuje się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym oraz dolnej części pnia mózgu, co prowadzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni. Z czasem chorzy mogą utracić zdolność chodzenia i mieć trudności z podstawowymi funkcjami życiowymi, takich jak oddychanie i przełykanie, wymagając zaawansowanych interwencji medycznych i opieki osób trzecich. Większość nieleczonych niemowląt cierpiących na najcięższą postać tej choroby nie dożywa drugich urodzin bez interwencji związanej z wentylacją.
Z powodu braku lub mutacji genu SMN1 chorzy na rdzeniowy zanik mięśni nie wytwarzają dostatecznej ilości białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN, ang. survival motor neuron), które odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu neuronów ruchowych. Nasilenie tej choroby koreluje z ilością białka SMN u danej osoby. Osoby z SMA typu 1 – postacią, która wymaga najbardziej intensywnego i objawowego leczenia – wytwarzają bardzo małe ilości białka SMN i nie są w stanie siedzieć bez podparcia oraz nie przeżywają powyżej dwóch lat bez wspomagania oddychania. Osoby z SMA Typu 2 i Typu 3 wytwarzają większe ilości białka SMN i mają lżejsze postaci choroby, która jednak zmienia również ich życie.
Źródło: inf. pras.
