Pani Profesor, co dzisiaj wiemy o POCHP, jaka jest epidemiologia tej choroby?
O POChP wiemy bardzo dużo i coraz więcej, ale nadal niedostatecznie dużo. Jeśli chodzi o epidemiologię, to nie jest to choroba rzadka. Szacujemy, że co dziesiąty Polak może być chory na POChP. Użyłam słowa szacujemy, bo nie mamy dokładnych danych, a to dlatego, że większość potencjalnych chorych na POChP nadal jest niezdiagnozowana. Pozostają nam więc dane szacunkowe. Już samo to świadczy o skali problemu, że jest wielu chorych w Polsce i większość z nich jest bez leczenia, ponieważ nie mają oni świadomości swojej choroby.
Czy znamy przyczyny tej choroby?
Tak. Tu akurat wiedza jest satysfakcjonująca. Choroba najczęściej pojawia się u osób palących tytoń. I to nie tylko palenie papierosów tradycyjnych, bo wiemy, że również papierosy elektroniczne są zagrożeniem dla płuc. Również palenie innych środków, niekoniecznie zawierających tytoń, sprzyja rozwojowi tej choroby. I oczywiście zanieczyszczenie środowiska, o czym mówimy coraz częściej. Smog również działa szkodliwie. Najczęściej na POChP chorują osoby eksponowane na te czynniki, zwłaszcza palacze.
Czy eliminacja tych czynników ryzyka może spowodować, że ta choroba nie wystąpi?
Absolutnie tak. I tu trzeba podkreślić, że jest to nie tylko choroba powszechna, społeczna, dotykająca dużą część populacji, ale że jest to choroba, której możemy uniknąć. Stąd bardzo ważne, abyśmy mieli tego świadomość. Wiemy, że palenie jest nałogiem, ale niestety POChP jest jedną z konsekwencji, o której należy pamiętać.
Jest grupa pacjentów ok. trzech procent, u których nie da się zapobiec tej chorobie, ponieważ ma ona podłoże genetyczne. Mówimy, że są to chorzy z niedoborem alfa1-antytrypsyny. Jaka jest specyfika tej choroby?
To choroba dziedziczna. To pewna charakterystyka, którą dziedziczymy wraz z genami przekazanymi przez rodziców. W związku z tym świadomość pewnych ograniczeń organizmu jest szczególnie ważna. A te ograniczenia przede wszystkim związane są ze szczególną podatnością układu oddechowego na działanie tych wszystkich czynników, o których przed chwilą mówiłam. To chorzy, którzy odziedziczyli pewną charakterystykę genetyczną, z którą wiąże się brak czy niska produkcja alfa1-antytrypsyny, białka którego podstawowym zadaniem biologicznym jest ochrona płuc właśnie przed szkodliwymi czynnikami. I jeśli ci chorzy wdychają dym tytoniowy, zanieczyszczenia, czy w miejscu pracy narażeni są na działanie szkodliwych czynników w powietrzu, to ryzyko zachorowania na przewlekłą obturacyjną chorobę płuc jest u nich znacznie wyższe niż u osób powiedzmy zdrowych.
Jak wygląda diagnostyka tej choroby? Czy jest ona skomplikowana?
Diagnostyka z punktu widzenia praktycznego nie jest skomplikowana. Myślę, że to najważniejsza informacja, o której powinni pamiętać zarówno lekarze jak i chorzy na POChP. Niemniej, diagnostyka powinna być bezwzględnie wykonywana wyłącznie w ośrodkach wysokospecjalistycznych mających duże doświadczenie w prowadzeniu tego typu badań i ich interpretacji z naciskiem na słowo interpretacja, ponieważ nie wystarczy tylko wykonać takie badanie, ale trzeba również ocenić wynik. Zwykle taki proces diagnostyczny jest dwuetapowy. W pierwszym etapie wystarczy zrobić pomiar stężenia antytrypsyny we krwi (dostępny w wielu ośrodkach w Polsce). Pobieramy krew i oceniamy stężenie białka. Jeśli ten poziom jest niski, a za brzegowy poziom zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Chorób Płuc uważamy 100 mg na decylitr, to wówczas należy taką diagnostykę kontynuować. To też nie jest skomplikowane, ponieważ w naszym ośrodku od roku 2011 prowadzimy program diagnostyki dla wszystkich chorych oraz wszystkich ośrodków medycznych w Polsce. I wystarczy, oczywiście za zgodną chorego, przekazać do nas próbkę krwi. To co jest ważne i co ułatwiło dostępność tego programu dla chorych i lekarzy to fakt, że krew możemy otrzymać pod postacią tzw. suchych plam krwi. To oznacza, że na bibułę, którą przekazujemy do ośrodka czy lekarza, który chciałby taką diagnostykę zrobić dla swojego chorego, trzeba pobrać plamę, kroplę krwi, wysuszyć ją, włożyć do koperty i przesłać do nas.
Czy takie badanie może zlecić każdy lekarz?
Każdy lekarz może zlecić takie badanie. My w oparciu o tę suchą kroplę krwi wykonujemy kompleksową diagnostykę, czyli nie tylko powtarzamy ocenę stężenia białka, ale jeśli trzeba robimy również pełne badanie charakteryzujące białko, i oceniamy również gen. Lekarz dostaje od nas definitywną i informatywną ocenę czy chory ma niedobór białka, czy odwrotnie, z czym ma do czynienia. I ewentualnie załączamy również informację co dalej, badać rodzinę czy kierować pacjenta do ośrodka specjalistycznego. My oczywiście takich chorych przyjmujemy i prowadzimy, więc mamy doświadczenie.
Czyli to badanie diagnostyczne i wczesne rozpoznanie ma kolosalne znaczenie i wpływ na przebieg leczenia tych pacjentów?
Ogromne znaczenie, zarówno z powodu leczenia już istniejącej choroby płuc, ale również świadomości czego należy unikać, jak prowadzić leczenie, że należy również zdiagnozować najbliższych krewnych i ewentualnie tam szukać osób, u których ryzyko zachorowania jest większe. Jest to ważne również z punktu widzenia profilaktyki. Należy podkreślić, że rozpoznanie deficytu, rozpoznanie charakterystyki genetycznej, nie jest wyrokiem. Jeśli np. w rodzinie zidentyfikujemy osobę młodą, zdrową i zastosujemy profilaktykę, czyli niepalenie papierosów, unikanie zanieczyszczeń powietrza, środowiska, wtedy jest szansa, że choroba płuc będzie się rozwijała wolniej albo w ogóle się nie pojawi.
Pełni pani funkcję sekretarza generalnego Europejskiego Stowarzyszenia Chorób Płuc. Jakie są aktualne wytyczne i rekomendacje Stowarzyszenia dla pacjentów z niedoborem alfa1-antytrypsyny?
Europejskiego Stowarzyszenia Chorób Płuc (bardzo poważna instytucja licząca 39 tysięcy członków) element związany z tworzeniem zaleceń, wytycznych dla lekarzy, ale również współpracy ze stowarzyszeniami pacjentów, traktuje jako wiodącą działalność. W roku 2017 pojawiły się zalecenia, wytyczne ETChP dotyczące wrodzonego niedoboru alfa1-antytrypsyny, w których (warto powiedzieć) powołano się na zalecenia Światowej Organizacji Zdrowia, która pod koniec lat dziewięćdziesiątych wyraźnie wskazała, że każdy chory na POChP powinien raz w życiu przejść takie badanie. Swego czasu mówiło się nawet o pewnego rodzaju dowodzie osobistym dla chorych na POChP. Badanie nie jest bolesne, wystarczy pobrać krew.
Czy jest kosztowne?
My prowadzimy te badania nieodpłatnie. Dzięki wsparciu Fundacji na Rzecz Chorych z Wrodzonym Niedoborem Antytrypsyny mamy środki, aby tę diagnostykę oferować nieodpłatnie zarówno dla chorych jak i ich rodzin.
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc prowadzi bardzo rozległą współpracę międzynarodową. Czy możemy się dowiedzieć co w tej chwili jest przedmiotem Państwa wspólnych działań europejskich i światowych w zakresie badań nad alfa1-antytrypsyną?
Rzeczywiście jesteśmy tu liderem w naszej części Europy, jedynym krajem, który na tak szeroką skalę prowadzi program diagnostyczny. Wykonujemy również badania, czy wspieramy kolegów z krajów naszego regionu, ponieważ prowadzimy tę diagnostykę również na rzecz ośrodków medycznych w Rumunii, Bułgarii, a w tej chwili zaczynamy współpracę z Litwą. Mamy też okazjonalne prośby o wsparcie kolegów ze Słowacji, Białorusi czy Ukrainy. Współpracujemy więc bardzo szeroko. Od wielu lat współpracujemy też z ośrodkami Europy Zachodniej, rozpoczynając naszą przygodę z badaniami nad niedoborem alfa1-antytrypsyny w 2009-2010 roku, a na szeroką skalę w roku 2011. W Europie Zachodniej te doświadczenia są dużo dłuższe, bo rozpoczęte ponad 20 lat wcześniej, dlatego na początku rzeczywiście korzystaliśmy ze wsparcia kolegów z Europy Zachodniej. Teraz jesteśmy głównym ośrodkiem w naszej części Europy. Jesteśmy też ośrodkiem założycielskich Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych w zakresie rzadkich chorób układu oddechowego, właśnie w tej części dotyczącej alfa1-antytrypsyny i jednym z trzech ośrodków, który tę grupę zakładały. W tej chwili współtworzymy z kolegami z innych krajów Europy, tworząc sieć referencyjną dla wrodzonego niedoboru alfa1-antytypsyny. To ważne o tyle, że sieć ta dedykowana jest przede wszystkim klinice, czyli stworzeniu sieci ośrodków, które wzajemnie wspierają się w zakresie diagnostyki, leczenia, ekspertyzy na rzecz chorych. Mamy także aktywny udział w projektach naukowych. Myślę, że z punktu widzenia naszych chorych, ta część jest najistotniejsza.
