Prof. Mirosław Ząbek: Terapia genowa mózgu to jest już fakt, a nie przyszłość

O terapii genowej mózgu mówił prof. Mirosław Ząbek podczas Międzynarodowego Kongresu Patient Empowerment w Warszawie. Zaprezentował spektakularne osiągnięcia swojego zespołu w tej dziedzinie.
Halina Pilonis 2019-06-07 07:10

Prof. M. Ząbek Koordynator Oddziału Neurochirurgii z Interwencyjnym Centrum Neuroterapii oraz kierownik Kliniki Neurochirurgii i Urazów Układu Nerwowego Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim przedstawił obszary terapeutyczne, w których wykorzystywana jest już terapia genowa mózgu. Są to operacje genowe mózgu chorych genetycznie dzieci, leczenie glejaka wielopostaciowego oraz nowe możliwości postępowania w przypadku choroby Parkinsona.

Pionierskie operacje u dzieci

Terapia genowa może pomóc dzieciom, które cierpią z powodu bardzo rzadkiego genetycznego deficytu dopaminy i serotoniny. Większość z nich umiera, a tylko nieliczni dożywają 16 roku życia. Podłożem tej patologii jest brak jednego z enzymów, który umożliwia transformację neuroprzekaźników z jednej formy w drugą. W Polsce zdiagnozowano tylko dwa przypadki tej choroby. - Dzieci zostały już zoperowane i ich życie zaczęło się na nowo. Ta informacja poszła w świat i już zaczyna się turystyka medyczna do Polski. W najbliższym czasie będziemy operować dziecko z Hiszpanii mówi prof. Ząbek. Terapia polega na przeniesieniu do mózgu za pomocą adenowirusa genu kodującego produkcję potrzebnego enzymu, co umożliwia powstawanie dopaminy i serotoniny.

Nie tak bezradni wobec glejaka

Medycyna wciąż pozostaje bezradna wobec glejaka wielopostaciowego, który jest chorobą bardzo szybko postępującą, prowadzącą do śmierci w ciągu kilku do kilkunastu miesięcy. – Nawet 8% komórek glejaka może znajdować się od 4 do 6 cm od miejsca operowanego, co oznacza że przemieszcza się on wzdłuż długich dróg nerwowych – wyjaśniał prof. Ząbek. Chemioterapia w przypadku guzów mózgu jest bardzo trudna, bo 98% cząsteczek nie przechodzi przez barierę krew- mózg, a jeśli jakaś się przedostanie, zabija wszystko. I tu odpowiedzą może być terapia genowa. – Generalnie operujemy, posługując się technologią bombowców amerykańskich Superfortress, czyli nawigacji i naprowadzania bomby na cel za 50 km. Wykorzystujemy to w skali mikro na bloku operacyjnym jako neuronawigację. Oznacza to jednak, że chirurg pracuje na zdjęciu pacjenta wykonanym wcześniej, a nie w czasie rzeczywistym. W przypadku dużych guzów to się sprawdza, ale przy operacji genowej tak zrobić się nie da. Żeby ją wykonywać, potrzebne jest odpowiednie zaplecze, ponieważ zabieg musi odbywać się w czasie rzeczywistym silnego pola elektromagnetycznego – tłumaczył neurochirurg.

Operacja w polu magnetycznym

Terapia genowa glejaka wielopostaciowego wymaga więc operacji na sali, która jest klatką Faradaya. Potrzebny jest też odpowiednio zbudowany rezonans magnetyczny 3 teslowy. Pacjent leży w gantry rezonansu, a zespół chirurgów działa z tyłu. - Największym wyzwaniem było zdobycie narzędzi: wiertarek szybkoobrotowych, koagulacji, ssaków, których można używać w polu magnetycznym – opowiadał prof. Ząbek.

Wykorzystując inżynierię genetyczną, przygotowano potrzebne lekarstwo. - Wokół nanocząsteczki umieszczono receptory do interleukiny 4, które są na guzach glejaka wielopostaciowego, a w środku lek. My zastosowaliśmy toksynę pałeczki ropy błękitnej. To wszystko za pomocą inżynierii genetycznej połączono z cząsteczką gadoliny kontrastu i stworzono jedną nanocząsteczkę, którą podając w infuzji do guza w mózgu widać w rezonansie magnetycznym. Guz rozpada się po podaniu leku – wyjaśniał prof. Ząbek. Podkreślał, że jest to selektywne działania w przeciwieństwie do chemioterapii, bo komórki prawidłowe nie mają receptorów.

Genetyka w walce z chorobą Parkinsona

Równie ambitnym wyzwaniem jest zastosowanie terapii genowej u pacjentów z chorobą Parkinsona. Powodem tej choroby jest zanik istoty czarnej w śródmózgowiu, która musi dojść do swojego pola receptorowego. Jeśli wygasło 70% jej produkcji, pojawiają się objawy choroby. - Stosując terapię genową, możemy przenieść do prążkowia gen kodujący produkcję dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów, czyli przekształcić L-DOPĘ do dopaminy, której tam brakuje. Wtedy w prążkowiu nastąpi stuprocentowe odtworzenie aktywności - tłumaczył prof. Ząbek. Dzięki takiemu przeniesieniu genu kodującego produkcję enzymu, będziemy w stanie cofnąć chorobę o 30-40 lat.

PDF

Zobacz także