Zaprezentowano stan leczenia i potrzeb w poprawie diagnostyki w chorobie Pompego i Gauchera (leczonych jest 5-6 razy mniej chorych niż wynika z danych epidemiologicznych dla Polski, reszta jest niezdiagnozowana!) oraz braku leczenia w chorobie Fabrye'go. W tej ostatniej chorobie efektywne leczenie jest dostępne od kilkunastu lat, kolejne leki czekają na pozytywną decyzję AOTMiT oraz ministra zdrowia. Odkładanie jednak w czasie decyzji o leczeniu ma katastrofalne skutki dla chorych. W zdecydowanej większości krajów Europy leczenie choroby Fabry'ego jest refundowane (czyli medycznie zasadne!). W spotkaniu wzięli udział przedstawiciele grup pacjentów oraz specjaliści zajmujący się tymi 3 schorzeniami z Uniwersytetu Jagiellońskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Wiele jest też do zrobienia w zakresie opieki wielospecjalistycznej, rehabilitacji oraz popularyzacji wiedzy na temat tych chorych. Dzisiaj choroby rzadkie, które dają się leczyć powinny być znane lekarzom różnych specjalności, także rodzinnym w zakresie podstawowych objawów, właśnie dlatego, że możemy tym chorym pomóc. W chorobie Gauchera czy Pompego mamy już wieloletnie efekty terapii, która powstrzymuje rozwój objawów i pozwala chorym na normalne życie.
prof. Jarosław Sławek, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego Gdański Uniwersytet Medyczny Szpital św. Wojciecha w Gdańsku
