Panie Profesorze, jak liczna jest grupa pacjentów chorych na mukopolisacharydozę? W jaki sposób ci pacjenci są teraz leczeni i jaki jest dostęp do leczenia?
Dostęp do leczenia mają pacjenci z kilku podklas mukopolisacharydoz, bo mukopolisachrydozy to dość szeroka grupa chorób lizosomalnych. W tej chwili w Polsce mamy leczenie mukopolisachorodyz typu 1, typu 2 i 6, natomiast nie mamy dla typu 3 i 4. Programy terapeutyczne są dla typu 1, 2 i 6. Ci pacjenci leczeni są tzw. enzymatyczną terapią zastępczą, czyli mają podawany enzym, którego organizm z powodu błędu genetycznego nie produkuje.
Rozumiem, że zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej jest gwarancją funkcjonowania tych dzieci?
Choroba jest uwarunkowana genetycznie. Wadliwy gen dla konkretnego typu choroby, powoduje, że organizm nie jest w stanie produkować właściwego enzymu, który uczestniczy w procesach metabolicznych. Jeżeli nie ma tego enzymu, to nie ma go w żadnej komórce organizmu, choruje dokładnie cały organizm, od czubka głowy, od włosów po pięty. W wszystkie elementy organizmu, wszystkie narządy dotknięte są taką chorobą. Enzymatyczna terapia zastępcza, czyli syntetyczny enzym próbuje zastąpić ten naturalny, którego organizm nie produkuje, albo produkuje w tak śladowych ilościach, że nie wystarcza dla zaopatrzenia prawidłowego metabolizmu w organizmie. Można powiedzieć w bardzo dużym skrócie i przybliżeniu, że jest to, jak insulina u kogoś, kto jest chory na cukrzycę.
Jakie mogą być konsekwencje odstawienia terapii enzymatycznej?
Konsekwencje z reguły są dramatyczne. Jeżeli nie podajemy tego leku, choroba będzie nagle i gwałtownie postępować. Bo jest jeszcze jeden problem, że u tych pacjentów, u których mamy terapię enzymatyczną, produkt syntetyczny wygasza produkcję enzymu naturalnego, nawet jeżeli on jest w mikroskopijnych śladowych, czy niewielkich ilościach produkowany. Czyli pacjent nagle z poprawy klinicznej, w którą wchodzi dzięki terapii, zostaje kompletnie bezradny. Już nie ma własnego enzymu i nagle organizm zostaje pozbawiony tego syntetycznego. To tak jakby komuś odciąć tlen np. osobie po wypadku, wymagającej leczenia tlenem ktoś nadepnie na rurkę i powie, teraz oddychaj sobie sam, ale bez tlenu. To jest po prostu tragiczna sytuacja, w której pacjent się znajdzie.
A progresja tej choroby jest bardzo szybka?
Tak, bardzo szybka i niestety są to choroby, które przy gwałtownej progresji grożą wręcz zgonem, więc musimy zdecydować, że albo postępujemy w ten sposób, że nie dajemy leczenia i nie stwarzamy tym chorym nadziei, albo leczymy. Odbierania dostępu do leczenia, ze względów humanitarnych zwłaszcza u dzieci, nie wyobrażam sobie. Jestem pediatrą i być może mam trochę inne spojrzenie, ale to są pacjenci, którzy po prostu wymagają od nas pomocy i my mamy się nimi opiekować. Nie wyobrażam sobie, jak miałby wyglądać mój zawód, jeżeli nie mógłbym pomagać moim pacjentom.
Komisja Ekonomiczna wydała negatywną decyzję, co do dalszego finansowania terapii enzymatycznej. Jak można to skomentować?
Pani Redaktor, ja nie wiem ile kosztuje życie ludzkie, i nie chcę wiedzieć, i cieszę się, że nie muszę podejmować decyzji o ekonomicznych decyzjach w sprawie zdrowia, przeżycia, bo jest to brzemię, którego ja bym nie udźwignął, np. nie byłbym w stanie o czymś takim decydować, więc ja w ogóle sobie czegoś takiego nie wyobrażam. Zostałem wykształcony jako lekarz i jako lekarz mam pomagać moim pacjentom. I tak pracuję już wiele lat.
