W badaniu fazy 2 NURTURE, prowadzonym metodą otwartej próby z uwzględnieniem jednej grupy badanej, oceniana jest skuteczność i bezpieczeństwo leku nusinersen u przedobjawowych niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Lek podawano 25 niemowlętom w wieku do sześciu tygodni, które miały postawione rozpoznanie na podstawie badań genetycznych i miały dwie lub trzy kopie genu SMN2.
W czasie przeprowadzania analizy częściowej dzieci były obserwowane przez okres do 25,6 miesiąca, a zatem znacznie dłużej niż do czasu, po upływie którego, większość niemowląt z SMA typu 1 wymaga trwałej wentylacji lub umiera. Analiza częściowa wskazała, że wszystkie niemowlęta żyły i żadne nie wymagało tracheostomii, ani przewlekłej wentylacji.
- Wyniki badania NURTURE wskazują na ciągłe korzyści, jakie lek nusinersen zapewnia pacjentom z SMA, u których leczenie rozpoczęto w okresie wczesnoniemowlęcym, na etapie przedobjawowym. Obejmują one rozwój czynności ruchowych odpowiedni dla ich wieku oraz osiągnięcie kamieni milowych rozwoju ruchowego - powiedział dr n. med. Darryl C. De Vivo z Columbia University Medical Center, główny autor. - Niemowlęta leczone w badaniu NURTURE miały SMA o podłożu genetycznym i prawdopodobnie wystąpiłoby u nich SMA typu 1 lub 2, jednak po dostatecznie długim okresie obserwacji wszystkie uzyskały zdolność samodzielnego siedzenia, a większość z nich także chodzenia – wyjaśnia dr De Vivo.
Uczestnicy badania osiągnęli także średni wskaźnik CHOP INTEND, który jest miarą ogólnej czynności ruchowej u niemowląt, równy 58,4 (na maksymalnie 64 punkty). U wielu z nich obserwuje się cały czas poprawę, a wskaźnik ten utrzymuje się na wysokim poziomie, podczas gdy u nieleczonych pacjentów z SMA typu 1 zachodzi istotne pogorszenie.
Ogólnie, badanie wykazało, że lek nusinersen jest dobrze tolerowany. Nie stwierdzono żadnych nowych zastrzeżeń w zakresie bezpieczeństwa leku.
Podczas konferencji MDA przedstawiono także opis szeregu przypadków dotyczących starszych pacjentów. Prezentacja ta zatytułowana była „Doświadczenie z lekiem nusinersen u młodzieży i młodych dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni”.
Omówione w niej dane wskazywały że nusinersen stabilizuje lub poprawia stan młodzieży i młodych dorosłych z SMA typu 2 lub 3. Uczestnicy byli na początku badania CS2 w wieku od 14 do 15 lat, zaś w momencie przeprowadzania ostatniej wizyty (w badaniu przedłużonym CS12) byli w wieku 17 do 19 lat. Jeden z uczestników miał SMA typu 2, zaś czworo z nich SMA typu 3. Wszyscy otrzymali w ciągu 2,5 lat obserwacji wielokrotne dawki leku nusinersen.
Wyniki wykazywały poprawę w skali HFMSE (rozszerzonej skali czynności ruchowych Hammersmith), stabilizację w teście modułu kończyny górnej (ULM), poprawę w sześciominutowym teście marszu (6MWT) oraz stabilizację lub poprawę punktacji w skali ACEND (subiektywna ocena opiekuna dotycząca danej choroby nerwowo-mięśniowej pod kątem różnych aktywności).
Źródło: mat.pras.
