TA TRUDNA ROZMOWA
Marzena Miśkiewicz: Rok trwało jeżdżenie po specjalistach. Milenka miała dwa lata, kiedy zaczęła się diagnostyka i trudne pobyty w szpitalach. Wyniki przyszły, jak miała trzy lata. Pamiętam ten dzień, bo byłam wtedy w przedszkolu u Milenki na dniach otwartych, a mąż w tym czasie odbierał wyniki badań genetycznych.
Medexpress: Chyba nie było Panu łatwo przekazać taką wiadomość…
Mariusz Miśkiewicz: Kiedy dostałem wyniki od pani genetyk, rozpłakałem się. Ktoś mnie tam wtedy uspokajał, że będzie dobrze, że mimo, że to jest poważna choroba, to nie musi być źle. Nie od razu zadzwoniłem do żony. Zastanawiałem się długo nad tym wszystkim. To była bardzo ciężka rozmowa przez telefon.
***
Monika Nadworska-Małkowska: Kiedy doktor potwierdziła mężowi na co choruje nasz Oskar, właściwie tylko podała mu rękę. Powiedziała, że to choroba śmiertelna, że na samym końcu odbiera oddech. Gdy mąż przyjechał do domu, powiedział: nasze dziecko umrze. Nic nie wiedzieliśmy wtedy o tej chorobie. Nie wiedzieliśmy czy jest leczenie, czy będzie dostępne dla naszego syna. Nie wiedzieliśmy zupełnie co mamy robić. Byłam wtedy w 23. tygodniu kolejnej, zagrożonej ciąży. Czekaliśmy na Zosię.
SMA, czyli spinal muscular athropy
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) klasyfikowany jest jako rzadka choroba genetyczna (mutacja w genie SMN1). Choroba dziedziczona jest po obojgu rodzicach, którzy nie są świadomi, że są nosicielami tej mutacji. W jej wyniku dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni szkieletowych. Prowadzi to do ich zaniku, a nawet do paraliżu. SMA pojawia się u osób w różnym wieku, ale w zdecydowanej większości diagnozowana jest w wieku niemowlęcym lub na wczesnym etapie dzieciństwa.
Postęp medycyny przyniósł pierwszy na świecie lek, który dostosowany jest do przyczynowego leczenia SMA. Cząsteczka w nim zawarta (nusinersen) podnosi poziom białka SMN w motoneuronach i dochodzi do zatrzymania rozwoju choroby. Jeśli terapia zostanie zastosowana jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów SMA, pacjent ma szansę w ogóle ich nie doświadczyć.
Dla obydwu tych rodzin diagnoza SMA zmieniła ich życie. By móc leczyć dzieci, korzystając
z programów lekowych, postawili wszystko na jedną kartę. Wyprowadzili się za granicę, zmienili pracę, nawiązali nowe przyjaźnie, dostosowali rytm swojego życia do rytmu odzyskiwanego życia dzieci. Ten nowy „porządek” trwa już dla nich kilka lat. Czy zdążyli się z nim oswoić? Przez to, że będę swoje córki ciągle namawiał na walkę z SMA, nigdy się nie oswoję. Zawsze będę uważał, że ciężką pracą, regularnymi ćwiczeniami i właściwym lekiem możemy osiągać więcej, niż się spodziewamy – powiedział Mariusz.
A jak zaczęły się te historie?
OSKAR
Oskar był skrajnym wcześniakiem, więc diagnoza w kierunku SMA dokonywała się później, niż by mogła. Jego rodzice, Monika i Sławomir Małkowscy, kiedy sygnalizowali lekarzom, że z chłopcem dzieje się coś niepokojącego, bo jego ciało zaczęło wiotczeć, neurolodzy mówili, że to normalne przy wcześniactwie, że Oskar ma jeszcze czas, by dorównać innym dzieciom. Do dziewiątego miesiąca chłopiec był pod opieką oddziału neonatologicznego. Jak się później okazało, wcześniactwo nie zostawiło po sobie śladu. Na jednej z rozmów z lekarzem w Centrum Zdrowia Dziecka matka opowiedziała o swoich obawach, o tym, że syn nie był w stanie samodzielnie zrobić podporu. Zrobiono podstawowe badania, tomografię komputerową a potem sprawdzono przewodnictwo mięśniowo-nerwowe. Wyniki tego ostatniego testu były powodem do skierowania na badania genetyczne w kierunku SMA. Ta część diagnostyki odbywała się w pewnym sensie poza mną, ponieważ byłam już wtedy w kolejnej ciąży. Zagrożonej. Mąż, żeby mnie nie denerwować przekazywał mi tylko minimum informacji. – wspominała Monika. Kiedy dostaliśmy potwierdzenie, że to SMA, nasz lekarz zadał nam pytanie czy badamy Zosię. W grę wchodziłaby wówczas terminacja ciąży. Zdecydowaliśmy z mężem, że niezależnie od tego, co będzie, chcemy by Zosia się urodziła. Zrezygnowaliśmy więc z badań Zosi, bo wiedzieliśmy że to może wywołać przedwczesny poród. Lekarz powiedział nam: w takim razie robimy od tej pory wszystko, żeby córka nie była wcześniakiem, żeby jej w razie czego dodatkowo nie obciążyć. – dodała.
PIERWSZA POMOC
Siostra Moniki założyła stronę Oskarowi na Facebook’u. W ten sposób do państwa Małkowskich dotarła Kamila Górniak, była prezes Fundacji SMA. Przekazała, że za tydzień odbędzie się konferencja o SMA i że to będzie dla nich prawdziwa kopalnia wiedzy. W ten sposób weszliśmy w społeczność pacjencką i dostaliśmy wiele potrzebnych informacji o tym, jakiej opieki potrzebują takie dzieci, jakie powinniśmy mieć sprzęty ortopedyczne, jaką „oddechówkę”, jakiej szukać rehabilitacji, jakie robić masaże. Na konferencji poradzono nam, żeby zrobić badania genetyczne Zosi od razu po urodzeniu. W fundacji znalazły się osoby, które postanowiły spróbować zorganizować dla nas leczenie.− wymieniła na jednym tchu Monika. Tak, jak zapowiedziała, tak się tez stało. Zosia dwa dni po urodzeniu miała zrobione badanie genetyczne, a po dwóch tygodniach było już jasne, że do „drużyny” Oskara dołącza jego siostra. Zadzwoniłam do Iwony Szafran z fundacji, powiedziałam na czym stoimy. Dzięki niej skontaktowałam się z Kacprem Rucińskim, który zaczął nam pomagać w znalezieniu leczenia za granicą. Najpierw szukał pomocy we Włoszech, ale tam dostaliśmy dyskwalifikację ze względu na dwa nieskończone dni ciążowe. Straciliśmy wtedy z mężem nadzieję. Zrozumieliśmy, że chyba już tak musi u nas być, że wiecznie jest pod górkę.− podsumowała Monika. Przez chwilę zwątpili w to, że pierwsza pomoc przychodzi od ludzi, dopóki cel nie zostanie osiągnięty.
SŁUCHAJCIE, PARYŻ!
To był piątek. Kacper zadzwonił do nas około godziny 22:00 i powiedział: Słuchajcie…, Paryż! Dwie godziny później mieliśmy już kupione bilety na niedzielę. Kacper zaczął umawiać nam jak najszybciej konsultacje lekarskie. I poleciałyśmy… − opowiadała dalej Monika. Na miejscu lekarz uspokoił ją, że jeśli nie uda się Zosi wprowadzić do jednego programu lekowego, to są jeszcze dwa inne i do któregoś się zakwalifikuje. Dodał, że przy dwójce dzieci chorych na SMA najlepsze co można zrobić, to przeprowadzić się do Francji. Na odpowiedź w sprawie leczenia mieli czekać trzy tygodnie. Odpowiedź była już po tygodniu. Mail, a w nim pytanie: kiedy możecie być z powrotem w Paryżu, bo Zosia się zakwalifikowała? W dwa tygodnie spakowaliśmy całe nasze życie. To był październik. W styczniu Zosia dostała pierwszą dawkę nusinersenu. Oskar dostał w kwietniu. – podsumowała.
Już jutro część druga reportażu!
Warto przeczytać
