Przedstawione na początku czerwca nowe dane z badanie klinicznego III fazy SPR1NT pokazują, że dzieci z trzema kopiami zapasowego genu SMN2, leczone przedobjawowo, osiągały kluczowe etapy rozwoju ruchowego odpowiednie dla wieku, w tym umiejętności stania i chodzenia.
Ponadto analizy post hoc danych z badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US (n = 65) wykazały, że dzieci z SMA typu 1 po zastosowaniu terapii genowej osiągały lub utrzymywały istotne wskaźniki funkcji opuszkowych, w tym umiejętność mówienia, połykania i zaspokajania potrzeb żywieniowych oraz utrzymania drożnych dróg oddechowych. Neurony ruchowe opuszki kontrolują mięśnie niezbędne do wykonywania czynności takich jak połykanie, mówienie i żucie, natomiast niepełnosprawność związana z SMA może prowadzić do zadławienia, niedożywienia, zakażenia i zgonu.
Informacje te zostały przedstawione podczas Konferencji Klinicznej i Naukowej 2022 Muscular Dystrophy Association (MDA), i zawieraly częściowe dane z rzeczywistej praktyki klinicznej zaczerpnięte z rejestru RESTORE, oraz przegląd dokumentacji pacjentów z USA, którzy zmienili dotychczasowe leczenie SMA na terapię genową.
Nieleczone dzieci z trzema kopiami zapasowego genu SMN2 rozwijają SMA typu 2, postać choroby ujawniającej się na etapie samodzielnego siedzenia bez podparcia i w zdecydowanej większości nie mogą samodzielnie stać i chodzić. Po zastosowaniu terapii genowej w grupie dzieci przedobjawowych z trzema kopiami genu SMN2 w badaniu SPR1NT 14 na 15 dzieci (93%) nauczyło się chodzić samodzielne, a większość z nich (11 na 15, czyli u 73%) osiągnęła tę umiejętność w oknie rozwojowym, czyli w czasie, w jakim tę zdoloność osiągają zdrowi równieśnicy. Wszystkie 15 dzieci osiągnęły pierwszorzędowy punkt końcowy w postaci samodzielnego stania przez ≥ 3 sekundy, a 14 na 15 dzieci (93%) osiągnęło tę umiejętność w oknie rozwojowym zgodnym z klasyfikacją WHO. Ponadto, żadne z dzieci w tej grupie nie wymagało wspomagania żywienia i wspomagania oddychania przez cały czas trwania badania. Nie odnotowano także żadnych ciężkich zdarzeń niepożądanych związanych z zastosowanym leczeniem (terapią genową).
– Wyniki badania SPR1NT ponownie potwierdzają istotny wpływ terapii genowej onasemnogen abeparwowek stosowanej u dzieci obarczonych ryzykiem rozwoju SMA, które są leczone przed wystąpieniem objawów. W odróżnieniu od naturalnego przebiegu SMA dzieci leczone terapią genową w ramach profilaktyki nabywają umiejętności stania i chodzenia, wykazując jednocześnie niewielkie objawy lub nie wykazując żadnych objawów choroby nerwowo -mięśniowej. Wiele z tych dzieci osiąga wzorce rozwoju motorycznego nieróżniące się od wzorców obserwowanych u zdrowych rówieśników bez SMA – tłumaczy dr Kevin Strauss, dyrektor medyczny Clinic for Special Children w Pensylwanii.
inf pras
