SMA: Normalne życie małego Stasia

Medexpress

Opublikowano 01 pazdziernika 2021, 09:42

Fot. Medexpress
Medexpress

Opublikowano 01 pazdziernika 2021, 09:42

Historia diagnozy SMA u Stasia

Staś miał starszego brata, który został zdiagnozowany na SMA typu I. Już w początkowym stadium choroby. Był to czas, w którym jeszcze nie było na świecie dostępnej żadnej skutecznej terapii w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, dlatego też, lekarze, znając jej przebieg, nie dawali dziecku dobrych rokowań.

- Lekarze na samym początku powiedzieli, że syn ma przed sobą maksymalnie dwa lata życia. Zmarł w wieku 2,5 lat. Dlatego, gdy zaszłam w ciążę ze Stasiem, od razu zdecydowałam się na zrobienie badań prenatalnych, które niestety wykryły u niego SMA. Jednak dzięki tym badaniom i potwierdzeniu SMA mogliśmy zaraz po porodzie bardzo szybko rozpocząć leczenie – powiedziała pani Monika.

Staś miał szczęście, urodził się w momencie, kiedy nusinersen był już lekiem refundowanym w Polsce w ramach programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Program działa od 2019 roku i obejmuje wszystkich pacjentów bez względu na wiek, czy też stopień zaawansowania choroby. Staś, dzięki temu programowi otrzymał pierwszy zastrzyk w 21. godzinie życia, czyli tuż po urodzeniu. Od tego czasu jego rozwój przebiega tak samo, jak jego zdrowych rówieśników. Staś we właściwym czasie osiąga wszystkie kamienie milowe rozwoju dziecka. Nie ma żadnych problemów z oddychaniem oraz przełykaniem, które są częstymi objawami SMA, samodzielnie je, siada, raczkuje i stoi.

- Staś samodzielnie stoi na nogach. Jeszcze nie zrobił swoich pierwszych kroków, ale to na pewno kwestia czasu. Samodzielnie je zupki, ostatnio nawet poradził sobie z kawałkiem pizzy! – chwali Stasia jego mama.

Dzieci ze zdiagnozowanym SMA często muszą chodzić na rehabilitację. Staś na początku uczęszczał na zajęcia, lecz szybko okazało się, że nie ma takiej potrzeby. Jego mięśnie rozwijają się prawidłowo i nic nie wskazuje na jakiekolwiek problemy z motoryką.

- Raz na cztery miesiące jeździmy ze Stasiem do szpitala we Wrocławiu na podanie leku. Lekarze są zadziwieni, mówią, że stan Stasia absolutnie nie wskazuje, że jest na cokolwiek chory. Rozwija się tak, jak każde zdrowe dziecko – mówi pani Monika.

Nusinersen jest lekiem o ukierunkowanym działaniu, który celuje w podstawową przyczynę SMA poprzez zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Podawany jest dokanałowo, bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, w miejsce, gdzie rozpoczyna się choroba. W początkowej fazie leczenia podaje się cztery dawki wysycające, a następnie kontynuuje się leczenie, podając lek raz na cztery miesiące.

- Nie wiem, co powiedzieć. Jestem bardzo wdzięczna lekarzom, że udało się uratować mojego Stasia. To cudowny lek i to bardzo dobrze, że jest refundowany w Polsce – kończy pani Monika.

Rdzeniowy zanik mięśni

SMA jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową, która dotyka osoby w każdym wieku. Charakteryzuje się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu, co prowadzi do postępującego zaniku i osłabienia mięśni. Jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci wśród dzieci do 2. roku życia. Przez wiele lat SMA było chorobą nieuleczalną. Dopiero od niedawna pojawiły się terapie, które dają nadzieję pacjentom na normalne życie.

Rdzeniowy zanik mięśni dotyczy około 1000 osób w Polsce. Jak podkreślają lekarze, wczesna diagnoza, zanim wystąpią objawy choroby jest kluczowa, ponieważ daje możliwość szybkiego wdrożenia leczenia i szansę na normalny rozwój dzieci, tak jak ich zdrowych rówieśników. W tym roku w Polsce dzięki pozytywnej decyzji Ministerstwa Zdrowia, został wprowadzony do powszechnych badań przesiewowych panel w kierunku SMA. Badania są wdrażane w ramach programu, który ma objąć wszystkie województwa do końca 2022 roku. Obecnie program został wdrożony już w 8. województwach w Polsce.

Źródło: Medexpress

Pobierz ten artykuł w formacie .pdf

Tematy

Rdzeniowy zanik mięśni
PN WT ŚR CZ PT SO ND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31