Medexpress: Prowadził Pan we Włoszech badania nad nowym lekiem dla chorych ze rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Czy okazał się on skuteczny, a jeśli tak, to w jakim stopniu? Czy lek zatrzymuje chorobę, czy także ją cofa?
Prof. Enrico Bertini: Przeprowadziłem we Włoszech wiele badań nad lekami stosowanymi w SMA. Pierwszym skutecznym lekiem okazał się nusinersen. Nusinersen ma możliwość ograniczania symptomów tej choroby. Oczywiście trzeba sobie zdawać sprawę, że wszystko zależy od tego jak zaawansowana jest choroba oraz jak wcześnie podamy lek. Im wcześniej podamy lek i zaczniemy terapię, tym lepsze efekty możemy uzyskać. Te lepsze efekty to np. przywrócenie niektórych czynności ruchowych, oczywiście w ograniczonym stopniu. Ale, jeżeli podamy lek zbyt późno osobie, u której SMA jest bardzo zaawansowane, to efekty mogą być, niestety, dużo słabsze.
Medexpress: SMA ma cztery typy, niektórzy mówią o pięciu. Czy Państwo leczycie pacjentów z wszystkimi typami?
Prof. Enrico Bertini: Wyróżniamy cztery typy choroby. Mówi się, że typ pierwszy dotyczy dzieci, które nigdy nie będą w stanie usiąść. Typ drugi – dzieci, które nigdy nie będą w stanie chodzić. Jeżeli chodzi o typ trzeci odnosi się on do dzieci, które miały w nim pewne umiejętności np. umiały chodzić, natomiast te umiejętności zanikły. Z kolei typ czwarty jest to SMA o bardzo późnym początku, czasami zdarzającym się po osiemnastym roku życia.
Medexpress: Czy wszystkie te typy są leczone i czy leczenie jest refundowane?
Prof. Enrico Bertini: Jesteśmy w stanie leczyć wszystkie typy choroby. Wiadomo, że im w większym stopniu występuje choroba, tym rzeczy idą wolniej. We Włoszech mamy możliwość refundacji tego leczenia.
Medexpress: Co potem, gdy już będziemy umieli zatrzymać chorobę? Czy myślicie Państwo nad jakimiś lekami genetycznymi, które cofną jej skutki?
Prof. Enrico Bertini: Jeżeli chodzi o odwrócenie skutków choroby, będzie to bardzo trudne. SMA to choroba postępująca, systematycznie niszcząca motoneurony. W obecnie stosowanej terapii chodzi o zachowanie funkcji tych motoneuronów, które jeszcze nie zostały zniszczone, o zachowanie ich w jak najlepszym stanie. Obecnie nie ma sposobu przywrócenia motoneuronów zniszczonych uprzednio przez chorobę.
