Hipercholesterolemia rodzinna: mamy skuteczne leczenie i leki

ThinkstockPhotos-491145193
Fot. Thinkstock/Getty Images
Jak skutecznie wygrać walkę z hipercholesterolemią rodzinną? O tym z prof. Marcinem Gruchałą, z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego rozmawia Alicja Dusza.
Alicja Dusza 2015-09-08 10:07

Jak skutecznie wygrać walkę z hipercholesterolemią rodzinną? O tym z prof. Marcinem Gruchałą, z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego rozmawia Alicja Dusza.

Czy małe dzieci mogą mieć podwyższony cholesterol? Problemem jest chyba to, że nikt nie zaleca badania cholesterolu u dzieci.

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetycznie uwarunkowana, więc de facto nie mamy wpływu na to czy ją mamy czy nie. Dziedziczymy ją po prostu po rodzicach. Ryzyko jej przekazania potomstwu jest 50-procentowe. Hipercholesterolemia rodzinna powinna być rozpoznawana już u dzieci, bo im wcześniej zostanie wdrożone leczenie, tym skuteczniej redukujemy ryzyko wystąpienia zawału, udaru mózgu i przedwczesnego zgonu. Mówimy tutaj o zawale, zgodnie występującym w 30, 40 czy 50 roku życia, zwłaszcza u mężczyzn. Szczególnie jeśli do tego dołączy się inne czynniki ryzyka, czyli ktoś nie wiedząc, że ma genetycznie uwarunkowany wysoki poziom cholesterolu dodatkowo pali, nie rusza się, jest otyły, naraża się na przyspieszenie rozwoju miażdżycy i jej wszystkich konsekwencji.

Ale, czy tylko to, że ktoś w rodzinie w młodym wieku miał zawał skłania do przebadania wszystkich z rodziny?

Powinno to bardzo nas do tego skłonić. Jeżeli wiemy, że w naszej rodzinie występuje choroba wieńcowa, zawał lub ktoś wcześnie umarł czy miał we wczesnym, bo przed pięćdziesiątym rokiem życia u mężczyzn a przed sześćdziesiątym piątym u kobiet, założone bajpasy to uważamy, to za przedwczesną chorobę wieńcową. Jeżeli wiemy, że takie rzeczy w naszej rodzinie się dzieją, powinniśmy bezwzględnie sprawdzić poziom cholesterolu w surowicy u siebie i naszych dzieci oraz bliskich, bo być może nasza rodzina jest dotknięta hipercholesterolemią. I co ważne mamy skuteczne leczenie i leki. Tymczasem w tej chwili mamy rozpoznanych mniej niż jeden procent chorujących. A takie osoby mogłyby być skutecznie leczone. Bo leki praktycznie redukują ryzyko zawału i zgonu do ryzyka populacyjnego, czyli takiego jakie mają osoby bez tej choroby. Z jednej strony choroba jest genetycznie uwarunkowania, z drugiej mamy bardzo skuteczne metody leczenia, bo wystarczy przyjmować jedną tabletkę dziennie. A na horyzoncie mamy jeszcze bardziej skuteczne leki.

Rozumiem, że choroba nie daje żadnych objawów?

Niestety jest to choroba mogąca dać objaw w postaci udaru, zawału czy zgonu. Nam chodzi o to, żeby czekać do tego momentu. Uważamy, że rozpoznanie na tym etapie, to  porażka medycyny. Dlatego mówimy o diagnostyce kaskadowej, że jeżeli znajdziemy w rodzinie jedną osobę, u której rozpoznajemy tę chorobę, to koniecznie cała ta rodzina musi być objęta diagnostyką czy to genetyczną, czy poprzez badanie cholesterolu. Czyli, wyłapujemy osoby w rodzinie, u których występuje przedwczesna choroba wieńcowa, albo bardzo wysoki poziom cholesterolu w lipidogramie i badamy wszystkich krewnych, szukając tych osób.

Czy mitem jest to, że dieta wpływa na cholesterol?

Dieta generalnie ma ogromne znaczenie, jeśli chodzi o jej wpływ na cholesterol, ale też na inne składniki jak na poziom cukru czy otyłość. Styl naszego życia ma ogromne znaczenie dla całokształtu zdrowia. W przypadku hipercholesterolemii, o której dziś mówimy, dieta również jest ważna, ale niewystarczająca. Tu bez leczenia farmakologicznego nie uzyska się redukcji cholesterolu w stopniu wystarczającym, by osobę uchronić. W przypadku pacjentów z innymi hipercholesterolemiami bardzo często leczenie farmakologiczne jest konieczne, ale dieta stanowi integralną jego część, wspomagając leczenie.

Mówił Pan, że niewiele osób z tą chorobą jest zdiagnozowana. To jak szacujecie, ile osób może chorować na hipercholesterolemię rodzinną?

Szacujemy, że w naszej części Europy częstość występowania tego schorzenia wynosi 1 na 500 osób. Spodziewamy się więc, że w Polsce możemy mieć ok. 200 tysięcy chorych. Mamy rozpoznaną tę chorobę w skali kraju u 1,5 tys. do 2 tysięcy osób. Czyli 99 procent chorych chodzi po naszych ulicach i nie wie o swojej tykającej bombie.

Jak wygląda leczenie? Powiedział Pan, że wystarczy jedna tabletka dziennie, żeby zmniejszyć ryzyko zachorowania.

Tak. U większości pacjentów podstawę leczenia stanowią leki zwane przez nas statynami. Chociaż są leki, które hamują wchłanianie cholesterolu z jelita. Czasami stosuje się oba leki łącznie. Ostatnio zarejestrowano również leki niezwykle skuteczne, przeciwciała monoklonalne, które podaje się w iniekcjach raz na tydzień lub na dwa tygodnie. Dysponujemy więc dziś lekami skutecznie obniżającymi poziom cholesterolu w surowicy krwi. Nawet tego bardzo podwyższonego. Istnieje bardzo wąska grupa pacjentów (pięciu pacjentów) w naszej klinice, a zajmujemy się tą chorobą od 20 lat, dla której stosujemy leczenie zabiegowe taką hemodializę, czyli tam gdzie leki są nieskuteczne podłączamy pacjenta do specjalnego filtra, dzięki któremu jego krew zostaje przefiltrowana i w sposób mechaniczny odciągnięty cholesterol. Niestety, to bardzo uciążliwe leczenie, bo pacjent musi być takiemu zabiegowi poddany raz na tydzień lub dwa tygodnie i twa to kilka godzin. Pacjent musi ten czas spędzać w szpitalu i nie zawsze czuje się w jego trakcie dobrze. Dlatego duże nadzieje wiążemy z tymi lekami, które właśnie zostały zarejestrowane. Być może będą one alternatywą dla tej wąskiej grupy pacjentów z najbardziej oporną hipercholesterolemią rodzinną. Chciałbym tu zaznaczyć, że większość bo ponad 50 procent pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną może być skutecznie leczonych jedną tabletką dziennie.

No właśnie, pewnie osoby, które usłyszą o swojej hipercholesterolemii boją się, że będą miały zawał...

Nie powinny bać się leczenia, tylko przy jego braku tego mogą mieć zawał. Podwyższony poziom cholesterolu jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka rozwoju miażdżycy, a najczęstszym powikłaniem miażdżycy jest zawał serca, który często bywa śmiertelny. Nie każdy pacjent zdąży dotrzeć do szpitala i otrzymać pomoc. Połowa pacjentów z zawałem serca umiera zanim dotrze do szpitala. To ogromna liczba. W samym szpitalu tych pacjentów umiera od pięciu do siedmiu procent. Pamiętajmy też, że zawał serca dla wielu osób, które przeżyją, oznacza inwalidztwo. To jest często nieodwracalne uszkodzenie serca, które wiąże się ze zwolnieniem lekarskim czy przejściem na rentę. Czasem doprowadza do tak ciężkiej niewydolności serca i wymagana jest jego transplantacja. Mówimy dziś o tej chorobie, która dotyka ludzi w młodym wieku 30, 40, 50-latków, czyli w pełni życia rodzinnego i zawodowego. To poważny problem społeczny.

PDF

Zobacz także