Mukopolisacharydoza - co to za choroba? Nie znają jej nawet lekarze

Doctor with girl in hospital
15 maja obchodzony jest Światowy Dzień MPS, został o ustanowiony 8 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.
Alicja Dusza 2015-05-15 11:01

15 maja obchodzony jest Światowy Dzień MPS, został o ustanowiony 8 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.

Dzieci z tą chorobą początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba.

 - Mój syn ma rzadką cho­robę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kil­kanaścioro dzieci: mukopoli­sacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje en­zymu rozkładającego muko­polisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc –mówi  matka chłopca chorego na MPS.

Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:

  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • choroby serca,
  • przykurcze w stawach,
  • pogrubiałe rysy twarzy,
  • niski wzrost,
  • deformacja kośćca,
  • bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
  • bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
  • choroby oczu,
  • powiększony język

Źródło: materiały prasowe

PDF

Zobacz także