Thinkstockphotos/FPM[/caption]15 maja obchodzony jest Światowy Dzień MPS, został o ustanowiony 8 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.
Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.
Dzieci z tą chorobą początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba.
- Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc –mówi matka chłopca chorego na MPS.
Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.
Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:
- powiększenie wątroby i śledziony,
- choroby serca,
- przykurcze w stawach,
- pogrubiałe rysy twarzy,
- niski wzrost,
- deformacja kośćca,
- bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
- bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
- choroby oczu,
- powiększony język
Źródło: materiały prasowe
