Sukces badań przesiewowych w kierunku SMA

Medexpress

Opublikowano 15 grudnia 2021, 11:02

Fot. Getty Images/iStockphoto
Medexpress

Opublikowano 15 grudnia 2021, 11:02

W Polsce z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni rocznie rodzi się około 50 dzieci. Jest to ciężka choroba rzadka, o podłożu genetycznym, prowadząca do zaniku mięśni szkieletowych, co skutkuje częściowym lub całkowitym paraliżem i niewydolnością oddechową.

Szansa na normalne życie

Środowisko pacjentów i klinicyści przez kilka zabiegało o włączenie SMA do badań przesiewowych noworodków. W 2020 r. ruszył pilotaż rozszerzany o kolejne województwa. Ponieważ SMA może mieć piorunujący przebieg z nieodwracalnym zanikiem mięśni szkieletowych, interwencje terapeutyczne powinny być zastosowane jak najwcześniej, zwłaszcza, że leczenie przedobjawowe jest najskuteczniejsze. A to umożliwiają badania przesiewowe. - Podanie leku niedługo po porodzie powoduje, że u takiego dziecka nie dochodzi do znaczącego zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Leczenie podane przed objawami klinicznymi choroby sprawia, że dzieci rozwijają się fizycznie w sposób prawidłowy, zbliżony do zdrowych rówieśników. O tym świadczą wszystkie badania kliniczne, które do tej pory były robione. Leczenie podane przedobjawowo zahamowuje progresję choroby i noworodki rozwijają się w takim samym tempie, jak ich zdrowi rówieśnicy – podkreśla dr hab. Monika Gos z Zespołu Pracowni Genetyki Molekularnej Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Już we wrześniu program przesiewowy ruszył w 10 województwach, w listopadzie objęto nim dwa kolejne dolnośląskie i opolskie. - Na przyszły rok pozostaną nam cztery województwa. W tej chwili w naszej bazie jest około 95 tysięcy noworodków objętych przesiewem, z czego u 14 zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni – informuje dr Monika Gos.

Program lekowy

Badanie wykonuje się z próbek krwi pobieranych rutynowo od noworodków na panel przesiewowy 30 chorób wrodzonych, nie wymaga więc pobierania dodatkowej, osobnej próbki krwi. W przypadku stwierdzenia obecności mutacji, tj. potwierdzenia rdzeniowego zaniku mięśni, informacja przekazywana jest do ośrodka zajmującego się leczeniem małych pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w danym województwie, który kontaktuje się z rodzicami i zaprasza ich na wizytę. Działającym od 2019 r. programem lekowym „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, w ramach którego pacjentom podawany jest nusinersen, objęci są wszyscy polscy chorzy na SMA bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Jedynym kryterium przyjęcia do programu jest wynik badania genetycznego potwierdzający rozpoznanie SMA. W ramach programu lekowego jest obecnie leczonych 762 pacjentów, w tym 393 pacjentów pediatrycznych i 369 dorosłych.

Stosowany w programie nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO) o ukierunkowanym działaniu, który celuje w podstawową przyczynę SMA poprzez zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Lek jest podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, dla zapewnienia leczenie w miejscu, gdzie rozpoczyna się choroba.

Badania prenatalne

Rodzice, którzy już mają dziecko z SMA, w przypadku kolejnej ciąży mogą wykonać badania prenatalne. - Mamy takie przypadki. Dzieci z SMA zdiagnozowane prenatalnie otrzymały leczenie nusinersenem w pierwszej lub drugiej dobie życia. Także badania prenatalne w tych przypadkach są jak najbardziej zasadne – mówi dr Gos. Specjalistka uczula też pediatrów, że jeśli mają podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni u noworodka, który nie był objęty badaniami przesiewowymi lub występują jakieś objawy tej choroby, np. wiotkość, wówczas należy kierować dziecko na badanie diagnostyczne w kierunku SMA wykonywane techniką MLPA. Lekarz pediatra lub neurolog dziecięcy może zlecić wykonanie badań genetycznych, które mogą pomóc w potwierdzeniu lub wykluczeniu choroby.

Pobierz ten artykuł w formacie .pdf

Tematy

Rdzeniowy zanik mięśni / SMA / badania przesiewowe SMA
PN WT ŚR CZ PT SO ND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31