Fot. Thinkstock / Getty Images[/caption]Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta - OI) należy do chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. Zdarza się raz na 15-30 tys. urodzeń. Istotą schorzenia są zaburzenia w prawidłowej budowie kolagenu, a głównym objawem jest nadmierna kruchość kości.
Do złamań dochodzi nie tylko w wyniku upadków, ale często samoistnie, np. w czasie snu. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. W cięższych przypadkach dochodzi do 200-300 złamań w czasie pierwszych 18 lat życia chorego. Kości długie często przybierają kształt łuków. Osoby z OI cierpią też przeważnie z powodu kamicy nerkowej oraz astygmatyzmu. Charakterystycznym objawem, jaki niekiedy występuje, jest niebieskie zabarwienie twardówki.
Medycyna nie dysponuje leczeniem przyczynowym schorzeń z grupy osteogenesis imperfecta. Najnowsze prace naukowców z Baylor College of Medicine w Houston (w stanie Texas) dają jednak nadzieję, że może się to zmienić.
Badania, którymi kierował dr Brendan Lee, przeprowadzono na myszach dotkniętych wrodzoną łamliwością kości. Naukowcy zauważyli związek pomiędzy aktywnością białka TGF-β (transformujący czynnik wzrostu – ang. Transforming Growth Factor) a nasileniem objawów OI. Po zablokowaniu TGF-β za pomocą przeciwciał okazało się, że kości chorych myszy stały się bardziej wytrzymałe i odporne na złamania.
Autorzy badania zastrzegają, że nie każdy mechanizm biologiczny obecny u myszy ma przełożenie na ludzi i przewidują, że próby kliniczne z udziałem osób chorych na OI będą mogły rozpocząć się najwcześniej za kilka lat.
Źródła: Nature Medicine / BBC News
