15 kwiecień to nie przypadkowa data, kiedy rusza nowoczesny i unikatowy, jedyny taki w Polsce projekt - UNIQIUS. To wyjątkowa platforma, która szerzy wiedzę o chorobach rzadkich, łączy lekarzy i pacjentów, dociera do osób niezdiagnozowanych, a w przyszłości będzie wspomagać ich diagnostykę - dzięki weryfikacji objawów i uzyskaniu pierwszego, wstępnego rozpoznania online. 15 kwiecień to Światowy Dzień Choroby Pompego.
Platforma UNIQIUS należy do Fundacji Rare Diseases, której zadaniem jest propagowanie wiedzy o chorobach rzadkich, edukacja lekarzy, pacjentów, ich rodzin, a także wspomaganie diagnostyki w tym kierunku.
Projekt UNIQIUS to nowoczesna i przede wszystkim unikatowa platforma do szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich. To wielki przełom w środowisku medycznym, bowiem jest to pierwszy taki projekt w Polsce.
Platforma UNIQIU ma trzy cele:
• szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich,
• pomoc pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie,
• dotarcie do niezdiagnozowanych pacjentów.
W przyszłości ma ona również być narzędziem do uzyskania pierwszej, wstępnej diagnozy online.
W projekt włączyli się zarówno pacjenci, jak i wybitnie lekarze oraz naukowcy, którzy na co dzień zajmują się badaniem, diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich.
Choroba Pompego jako jedna z chorób rzadkich
Na świecie jest około 350 milionów osób cierpiących na choroby rzadkie, w Polsce rozpoznanie choroby Pompego otrzymało ok. 400 osób. To tylko znikomy odsetek zachorowań, gdyż są osoby z uciążliwymi objawami, które odwiedzają średnio aż 7-9 specjalistów, zanim usłyszą diagnozę. Profesor Sławek, w jednej ze swych wypowiedzi przyznał, że 90% pacjentów z chorobą Pompego, nie wie, że na nią choruje.
Choroba Pompego jest chorobą genetyczną. Nie da się jej wyleczyć, ale można znacząco podnieść komfort życia osób, mierzących się z nią każdego dnia. Schorzenie to powoduje osłabienie mięśni szkieletowych, które utrudnia samodzielne poruszanie się, a w ostateczności samodzielne oddychanie. Im szybciej choroba Pompego zostanie rozpoznana, tym szybciej można włączyć leczenie Enzymatyczną Terapią Zastępczą.
Dlatego powstała Fundacja RARE DISEASES oraz projekt UNIQIUS, który swoją premierę ma właśnie w Światowym Dniu Choroby Pompego. Im więcej osób dowie się o chorobach rzadkich, tym więcej chorych uzyska szybką i prawidłową diagnozę, co przyczyni się znacząco do zmniejszenia ich cierpienia.
Więcej informacji: www.uniqius.org
Źródło: mat. prasowe
