Subskrybuj
Logo małe
Wyszukiwanie

Wpisy dla "choroba Pompego"

ThinkstockPhotos-853843586

Screening noworodkowy pozwala wyprzedzić chorobę. Diagnozę można postawić jeszcze przed wystąpieniem objawów

Mija rok od wejścia w życie poszerzonego programu lekowego SMA. Doświadczenia, jakie udało się zebrać podczas ostatniego roku potwierdzają, że obecnie funkcjonujący program jest jednym z wiodących w Europie. Jednym z jego elementów jest screening noworodkowy. Podobne rozwiązanie, które w praktyce...

13 września 2023
zuber

Prof. Zbigniew Żuber: Screening noworodkowy pozwala wcześnie wykrywać choroby rzadkie i zatrzymać ich progresję

Rozmowa z prof. Zbigniewem Żuberem, kierownikiem Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego, przewodniczącym Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

26 czerwca 2023
iStock-1063148786

Potrzebujemy badań przesiewowych w chorobie Pompego – alarmują lekarze

Wczesna diagnoza i wdrożenie w optymalnym momencie enzymatycznej terapii zastępczej to najważniejsze czynniki warunkujące przebieg choroby Pompego, przypominają lekarze. Niestety, późna postać choroby, która jest dominująca, często jest wykrywana na późnym etapie. Wpływ na to ma kilka czynników,...

17 kwietnia 2023
iStock-1367472682

Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia to Światowy Dzień Choroby Pompego. Ta ultrarzadka, genetyczną choroba to trudny przeciwnik, zarówno do zdiagnozowania, jak i leczenia, tym bardziej, że proces postępowania choroby oraz wiek wystąpienia objawów są zmienne. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, jednak im...

14 kwietnia 2023
Screen-Shot-2022-04-15-at-115825

Światowy Dzień Choroby Pompego – rusza UNIQIUS, jedyna tak platforma w Polsce

15 kwiecień to nie przypadkowa data, kiedy rusza nowoczesny i unikatowy, jedyny taki w Polsce projekt - UNIQIUS. To wyjątkowa platforma, która szerzy wiedzę o chorobach rzadkich, łączy lekarzy i pacjentów, dociera do osób niezdiagnozowanych, a w przyszłości będzie wspomagać ich diagnostykę -...

15 kwietnia 2022
72732928_1468680339936311_54379439928115200_o

Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Pompego. To doskonała okazja, by opowiedzieć o tej genetycznej chorobie. Zwłaszcza w sytuacji, gdy dotyka nas pandemia COVID-19 – dla nas, osób cierpiących na chorobę Pompego, pandemia znacznie zwiększa ryzyko pożegnania się ze światem.

14 kwietnia 2021
Ttauma patient with nasal cannula - closeup

Koniec programu lekowego? Pacjenci przerażeni

Tegoroczny Światowy Dzień Chorób Rzadkich może być wyjątkowy. Wszyscy spodziewają się, że po latach oczekiwania zostanie ogłoszony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który może odmienić życie wielu chorych. Tak jak decyzja o refundacji lub jej braku. W przeddzień, 15 lutego Ministerstwo Zdrowia...

16 lutego 2021
Ttauma patient with nasal cannula - closeup

Choroba Pompego: pacjenci piszą list do Ministerstwa Zdrowia

Choroba Pompego jest jedną z nielicznych ultrarzadkich chorób genetycznych, którą można skutecznie leczyć przyczynowo. W Polsce z terapii korzysta ponad 40 chorych - dzieci i dorosłych. Zaprzestanie leczenia oznacza konieczność korzystania z respiratora, przykucie do łóżka i koniec jakiejkolwiek...

10 lutego 2021