Tag: "choroby rzadkie"

175 artykułów

Szczyt Zdrowie 2021:
Choroby rzadkie - relacja

W obszarze chorób rzadkich wydarzyło się i dzieje dużo dobrego, ale jeszcze więcej pozostaje do...

Fenyloketonuria: Żywienie to leczenie

O tym co oznacza życie z fenyloketonurią, zwłaszcza dla rodziców małych dzieci, o ich żywieniu...

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: Wózek inwalidzki i respirator

Kilkudziesięciu chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a tracących z każdym dniem...

SMA: terapia genowa na ministerialnej liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności

W rok od rejestracji dla pacjentów z SMA otwiera się szybka ścieżka dostępu do jedynej terapii...

W parlamencie o SMA: wyzwania i priorytety

We wtorek 27 kwietnia odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Neurologicznych...

SMA: kolejne dobre wieści dla pacjentów

Kiedy rozmawialiśmy z Kacprem Rucińskim (Fundacja SMA), w Warszawie padał deszcz. W Wielkiej...

Światowy Dzień Choroby Pompego

15 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Pompego. To doskonała okazja, by opowiedzieć o tej...

Jak zniwelować skutki mutacji chorobotwórczych. O mechanizmach działania leków przyczynowych na mukowiscydozę

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im....

Rozszczep kręgosłupa: musimy wspierać chore dzieci i ich najbliższych

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki...

Złote ręce chirurga nie wystarczą

Diagnoza rozszczepu kręgosłupa u dziecka to trauma, z którą radzą sobie tylko najsilniejsi. Ale...

Leczenie SMA: jesteśmy w europejskiej czołówce

O realizacji programu lekowego dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni i badaniach...

Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce

O leczeniu i opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni mówili eksperci podczas...

Rzadkie choroby krwi – co o nich wiemy?

O chorobach rzadkich zwykliśmy myśleć, jak o grupie schorzeń uwarunkowanych genetycznie, o...

SMA: Terapia genowa będzie dostępna w Wielkiej Brytanii

Lek Zolgensma stosowany w leczeniu dzieci z rzadkim i często śmiertelnym zaburzeniem...

Mukowiscydoza może stać się chorobą przewlekłą dzieci, młodzieży i dorosłych

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im....

Rozszczep kręgosłupa: Ponad 90 proc. pacjentów musi się cewnikować

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki...

Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu - relacja

Do 20 marca br. rząd powinien przyjąć Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział...

Sonda Medexpressu: Co wiemy o chorobach rzadkich?

Zbliża się Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Redakcja Medexpressu sprawdza co Polacy wiedzą nt....

Dzień Chorób Rzadkich na Wydziale Biologii UW

Dzień Chorób Rzadkich (ang. Rare Disease Day) przypada na ostatni dzień lutego każdego roku. W...

ABM sfinansuje badania nad chorobami rzadkimi

Choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, na które zapada 6 do 8%...

Choroba Pompego: pacjenci piszą list do Ministerstwa Zdrowia

Choroba Pompego jest jedną z nielicznych ultrarzadkich chorób genetycznych, którą można...

HAE: obrzęk, który zagraża życiu

Gościem Iwony Schymalli jest dr n. med. Tomasz Matuszewski, alergolog, pediatra, z poradni...

HAE: Lek, który zmienia życie

O życiu z HAE oraz leczeniu zapobiegawczemu mówią Paweł Kamuda, pacjent, u którego...

Terapie genowe nadzieją dla pacjentów z rzadkimi chorobami siatkówki

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego...