U Leona rdzeniowy zanik mięśni (SMA) został zdiagnozowany dwa tygodnie po narodzinach, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Wkrótce okazało się – na podstawie badania genetycznego – że chłopiec ma cztery kopie genu SMN2, co uniemożliwia podanie terapii genowej, a jedyną dostępną w...
Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1. Dane te były prezentowane podczas tegorocznego kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej przez prof. dr hab. n....
O terapii genowej rozmawiamy z prof. Marią Mazurkiewicz-Bełdzińską, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
- Najcięższa postać czyli SMA 1 występuje u niemowląt czasem zaraz po urodzeniu albo objawy pojawiają się już w pierwszym półroczu jego życia. Wtedy dziecko staje się wiotkie, a jego aktywność ruchowa znacznie maleje - powiedziała Medexpressowi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzieńska, kierownik...
Gościem Medexpressu jest prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, szef Kliniki Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytety Medycznego, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Będziemy rozmawiać o pacjentach chorych na padaczkę, o tym jaka jest ich sytuacja w Polsce.
Centrum tworzą: Klinika Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz Oddział Kliniczny Neurochirurgii Dziecięcej z Pododdziałem Neurochirurgii Dorosłych SPS ZOZ „Zdroje” w Szczecinie.
O potrzebie wprowadzenia badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni rozmawiamy z prof. Marią Mazurkiewicz-Bełdzińską, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUM.
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone
