Terapia genowa onasemnogenem abeparwowek to jednodawkowa metoda leczenia, podawana dożylnie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Badania kliniczne nad lekiem trwają od 2017 roku.
– Niedawno ukazała się publikacja w „JAMA Neurology”, która pokazuje dłuższy okres obserwacji – okres sześcioletni po podaniu terapii genowej – i tutaj najistotniejsza jest informacja, że ponad 90 proc. pacjentów leczonych w tej grupie osiągnęło ponad 40 punktów w skali CHOP-INTEND, a zatem wynik, który byłby absolutnie nie do uzyskania w naturalnym przebiegu choroby – zauważyła specjalistka.
Według pani profesor bardzo istotny jest czas podania leku: – Dzieci, które uczestniczyły w badaniu START, nie osiągnęły umiejętności samodzielnego stania – są to dzieci, które nie dostały terapii genowej odpowiednio wcześnie, co znowu pokazuje, jak bardzo istotny jest czas podania terapii nie tylko w odniesieniu do pacjentów przedobjawowych, ale także tych objawowych.
Na podstawie wyników badania START w Europie lek zarejestrowany jest dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego lub tych, które mają do 3 kopii genu SMN 2. – Odnosi się do pacjentów przedobjawowych i ważących nie więcej niż 21 kg. Większość wytycznych mówi, żeby granicą było jednak 13,5 kg – z tego względu, że takie właśnie dzieci uczestniczyły w badaniach klinicznych – zaznaczyła prof. Kotulska.
Badanie SPRINT to badanie, w którym terapię genową podaje się u pacjentów, zanim wystąpią objawy rdzeniowego zaniku mięśni, do 6. tygodnia życia, ale tym pacjentom, którzy są obarczeni bardzo wysokim ryzykiem wczesnej postaci SMA, czyli tym, którzy mają 2 lub 3 kopie genu SMN 2. – Wyniki z obserwacji, która sięga w tej chwili mniej więcej 1,5 roku, pokazują, że pacjenci osiągają kolejne kamienie milowe rozwoju ruchowego w odniesieniu do tych pacjentów z 2 kopiami genu SMN 2 – wszyscy samodzielnie siedzą, prawie 80 proc. stoi samodzielnie, przy czym wielu z nich osiąga tę umiejętność w odpowiednim rozwojowo wieku, a jeszcze lepsze osiągają pacjenci z 3 kopiami genu SMN 2”.
Lek został ujęty na liście terapii innowacyjnych, które mają być objęte refundacją w ramach nowej ścieżki finansowania leków w Polsce – Funduszu Medycznego. – W lipcu tego roku Ministerstwo Zdrowia opublikowało propozycję programu lekowego, który miałby tę terapię obejmować. Ta propozycja z dużym prawdopodobieństwem będzie się różniła od ostatecznej wersji programu lekowego, niemniej jednak kryterium kwalifikacji to dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego lub z 2–3 kopiami genu SMN 2 do 6. miesiąca życia – przekazała prof. Kotulska.
Podsumowując ekspertka zaznaczyła, że weszliśmy w nową erę leczenia chorób układu nerwowego za pomocą terapii genowych. – W odniesieniu do pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni jest to terapia skuteczna, podawana dożylnie i jednorazowo. Jej działania niepożądane wynikają przede wszystkim z immunologicznej odpowiedzi na wirusa i wymagają leczenia dodatkowego sterydami. Mamy w tej chwili dane dotyczące skuteczności terapii w okresie 6 lat po jej podaniu. To są te najdłuższe obserwacje, ale to, co najważniejsze – terapia może będzie w najbliższym czasie dostępna dla polskich pacjentów w ramach finansowania przez Fundusz Medyczny – oznajmiła prof. Kotulska.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i zaliczaną do rzadkich. Zdarza się u 1 na 7,5 tysiąca noworodków. Przed erą leczenia była to najczęstsza genetycznie uwarunkowana przyczyna zgonu niemowląt. Jej dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a objawy – czyli osłabienie mięśni, wiotkość – wynikają z procesów degeneracyjnych motoneuronów rdzenia kręgowego. Może zaczynać się w różnym wieku pacjenta. Po wystąpieniu objawów w naturalnym przebiegu zawsze dochodzi do postępu choroby i pogłębienia niepełnosprawności chorego.
