- Jak dotąd żaden rejon Polski, żadne miasto ani żadna gmina nie wykonały u siebie podobnych badań. Jest to projekt nowatorski, unikatowy w skali polskiej. Współorganizatorami projektu są Urząd Miasta w Zabrzu, któremu dziękujemy za wsparcie finansowe, oraz Fundacja Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu – wyjaśnia prof. Mariusz Gąsior, kierownik III Kliniki Kardiologii SUM w SCCS w Zabrzu.
- U wielu chorych mamy dowody na przedwczesne występowanie choroby wieńcowej, udarów mózgu i nagłych zgonów w młodym wieku. Za część z nich odpowiedzialna jest hipercholesterolemia rodzinna. Na świecie żyje ok. 30 milionów chorych z tym typem hipercholesterolemii, w samej Polsce jest to liczba ok. 200 tysięcy osób, z czego większość nie ma świadomości istnienia choroby. Choroba skutkuje przedwczesną miażdżycą, czego skutkiem są zawały serca lub udary mózgu u pacjentów przed 30 rokiem życia. Co więcej, jak wynika z naszych wcześniejszych badań, większość rozpoznań przedwczesnej miażdżycy, w tym hipercholesterolemii rodzinnej zostaje postawionych dopiero po zawale serca lub udarze mózgu – mówi dr hab. Krzysztof Dyrbuś kardiolog z III Kliniki Kardiologii w SCCS prowadzący program.
Zdaniem Dyrektora Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, prof. dr hab. med. Piotra Przybyłowskiego w ostatnich latach intensywny rozwój kardiologii interwencyjnej spowodował znaczną poprawę w leczeniu chorych z zawałem serca zarówno jeśli chodzi o dostępność oddziałów jak i o poprawę rokowania odległego. Niestety pomimo tego do szpitali nadal trafia zbyt wiele młodych osób, u których przedwcześnie rozwija się miażdżyca.
Hipercholesterolemia rodzinna jest schorzeniem wrodzonym, dziedziczonym w sposób dominujący. Z tego powodu w odróżnieniu od licznych modyfikowalnych czynników ryzyka miażdżycy, takich jak: palenie papierosów, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca i nabyte zaburzenia gospodarki lipidowej, choroba należy do niemodyfikowalnych czynników miażdżycy (takich jak wiek i płeć męska). Podejrzewa się ją w przypadku obecności stężenia cholesterolu całkowitego wynoszącego ponad 310 mg/dl i/lub cholesterolu LDL ponad 190 mg/dl przy współistniejącym prawidłowym stężeniu trójglicerydów. U chorych mogą m.in. występować żółtaki ścięgien, czy pierścień rogówkowy. Dowodem na nią jest badanie genetyczne, wykrywające jedną z mutacji genowych. – W Polsce rocznie dochodzi do 80 tysięcy zawałów serca. Jak wynika z naszych wcześniejszych badań u części chorych dochodzi do zawału z powodu przedwczesnej miażdżycy. Problem dotyczy zarówno młodych kobiet, jak i młodych mężczyzn, w tym hipercholesterolemia rodzinna (pewna i prawdopodobna) odpowiada za ok 3% zawałów. U tych pacjentów do zawału dojść może między 30 a 50 rokiem życia – dodaje prof. M. Gąsior.
Jeśli specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca zdiagnozują hipercholesterolemię rodzinną u „pierwszaka” to, ze względu na jej genetyczne podłoże, opieką zostanie objęta cała rodzina. - Wartością dodaną projektu będzie możliwość przeprowadzenia diagnostyki kaskadowej, która obejmie rodzeństwo i rodziców dziecka z zaburzeniami lipidowymi. Może to uchronić całe rodziny przez tragicznym w skutkach zdarzeniem takim jak zawał serca, czy udar mózgu – ocenia prof. M. Gąsior.
Szacuje się, że w Polsce wskaźnik występowania hipercholesterolemii rodzinnej jest nieco wyższy niż w krajach Europy Zachodniej. - W rozwoju przedwczesnej miażdżycy organizm pacjenta od najmłodszych lat jest narażony na „bombardowanie” cholesterolem LDL („złym”), co powoduje, że naczynia wieńcowe u 45-latka mają wygląd taki jak u 70-latka bez hipercholesterolemii rodzinnej. Możliwość przebadania populacji miasta Zabrze daje nam unikatową możliwość znalezienia osób zagrożonych przedwczesną miażdżycą. Gdyby program udało się kontynuować w latach kolejnych, moglibyśmy stworzyć jedyną w skali Polski mapę rodzin z hipercholesterolemią rodziną, a nasze doświadczenia mogłyby stać się podstawą wdrożenia podobnego projektu dotyczącego pierwotnej profilaktyki przedwczesnej miażdżycy w całej Polsce – mówi dr hab. K. Dyrbuś.
Już pierwszy dzień badań przyniósł konkretne wyniki – wśród prawie 60 przebadanych dzieci u 4 stwierdzono podwyższone stężenia cholesterolu i dzieci te zostały skierowane do dalszej diagnostyki.
Źródło: SUM
