W leczeniu fenyloketonurii jedynym dostępnym lekiem jest stosowanie właściwej diety, której podstawą są specjalistyczne preparaty. Polscy pacjenci wciąż czekają na refundację tych nowoczesnych, innowacyjnych, które poprawiają komfort żywienia, zwłaszcza kobiet w ciąży, alergików i osób z...
W obszarze chorób rzadkich wydarzyło się i dzieje dużo dobrego, ale jeszcze więcej pozostaje do zrobienia – przekonywali eksperci podczas dyskusji panelowej poświęconej chorobom rzadkim na Szczycie Zdrowie 2021. Pacjenci, cierpiący na jedną z kilku tysięcy chorób rzadkich, nie mają pewności, jaki...
O tym co oznacza życie z fenyloketonurią, zwłaszcza dla rodziców małych dzieci, o ich żywieniu i licznych ograniczeniach wynikających z choroby rozmawiamy z dr Kaliną Plutowską-Hoffmann, pediatrą i neonatologiem z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka.
Kilkudziesięciu chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a tracących z każdym dniem zdolność samodzielnego poruszania się czeka na refundację leku, który zatrzymuje postęp choroby. - Im wcześniej zaczniemy leczenie tym lekiem, tym konsekwencje tego schorzenia będą dla chorych zdecydowanie mniejsze...
W rok od rejestracji dla pacjentów z SMA otwiera się szybka ścieżka dostępu do jedynej terapii genowej dopuszczonej do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Ministerstwo Zdrowia opublikowało listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności Funduszu Medycznego.
Po zasięgnięciu opinii Rady Przejrzystości, konsultantów krajowych oraz Rzecznika Praw Pacjenta minister zdrowia publikuje listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności na podstawie wykazu technologii lekowej o wysokim poziomie innowacyjności przygotowanego przez Agencję Oceny Technologii...
We wtorek 27 kwietnia odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Neurologicznych poświęcone SMA.
Kiedy rozmawialiśmy z Kacprem Rucińskim (Fundacja SMA), w Warszawie padał deszcz. W Wielkiej Brytanii świeciło słońce. I oby aura nadal sprzyjała pacjentom z SMA. Przy dobrych wiatrach dziecko pozostanie dzieckiem, a nie pacjentem, a Polska nadal będzie w czołówce europejskiej opieki nad...
15 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Pompego. To doskonała okazja, by opowiedzieć o tej genetycznej chorobie. Zwłaszcza w sytuacji, gdy dotyka nas pandemia COVID-19 – dla nas, osób cierpiących na chorobę Pompego, pandemia znacznie zwiększa ryzyko pożegnania się ze światem.
Gościem Iwony Schymalli jest prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Diagnoza rozszczepu kręgosłupa u dziecka to trauma, z którą radzą sobie tylko najsilniejsi. Ale i Oni potrzebują wsparcia medycznego, finansowego i systemowego.
Gościem Iwony Schymalli jest prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
O realizacji programu lekowego dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni i badaniach przesiewowych rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
O leczeniu i opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni mówili eksperci podczas konferencji, która odbyła się 25 marca.
O chorobach rzadkich zwykliśmy myśleć, jak o grupie schorzeń uwarunkowanych genetycznie, o ciężkim i przewlekłym przebiegu, które dotyczą głównie dzieci. Atakują także krew i szpik kostny. Oraz dorosłych pacjentów.
Lek Zolgensma stosowany w leczeniu dzieci z rzadkim i często śmiertelnym zaburzeniem zwyrodnieniowym, jakim jest rdzeniowy zanik mięśni, będzie po raz pierwszy dostępny w ramach brytyjskiej publicznej opieki zdrowotnej (NHS).
Minister zdrowia Adam Niedzielski: Plan dla Chorób Rzadkich zawiera blisko 40 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. W tym czasie zdecydowanie poprawi się sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce. Koszty wprowadzenia Planu szacuje się na ponad 90 mln zł. Jednym z...
Do 20 marca br. rząd powinien przyjąć Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – zapowiedział wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski podczas czwartego spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.
28 lutego w dniu podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski poinformował, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich trafił do wykazu prac rządu. Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące choroby uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim...
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone