Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 należą do rzadkich zaburzeń neurogenetycznych (występowanie na poziomie 1 : 30 tys. urodzeń), które powodują ciężką padaczkę, zaburzenia neurorozwojowe oraz inne objawy neurologiczne. Na dzień dzisiejszy są nieuleczalne, a jedyne co można osiągnąć to doraźne...
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła lek tofersen w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) związanego z mutacją w genie SOD1 w przyspieszonej procedurze rejestracyjnej - To pierwszy lek ukierunkowany na genetyczną przyczynę ALS i znaczący postęp naukowy w leczeniu tej...
Brytyjski National Institute for Health and Care Excellence (NICE) zaaprobował finansowanie przez NHS pierwszej terapii genowej przeznaczonej dla dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną – niedoborem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC).
15 kwietnia jest Światowym Dniem Choroby Pompego. To doskonała okazja, by opowiedzieć o tej genetycznej chorobie. Zwłaszcza w sytuacji, gdy dotyka nas pandemia COVID-19 – dla nas, osób cierpiących na chorobę Pompego, pandemia znacznie zwiększa ryzyko pożegnania się ze światem.
Gościem Iwony Schymalli jest prof. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego Narządów Wzroku, Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UMP.
Ból tak silny, jak po uderzeniu młotkiem czy poród naturalny bez znieczulenia. Ciągły strach przed śmiercią wskutek uduszenia. Niewyobrażalne? Dla pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym to rzeczywistość. O życiu po diagnozie rozmawiamy z Michałem Rutkowskim, prezesem Polskiego...
- My lekarze czujemy się bezradni, kiedy przychodzą do nas pacjenci, a my wiemy, że nie mogą być leczeni - mówi. prof. Jolanta Sykut – Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
- Każdy kolejny miesiąc bez refundacji leku to dla nas wyrok śmierci. 18 lat oczekiwania na leczenie to pogwałcenie praw pacjenta, człowieka i obywatela – apeluje do ministra zdrowia Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
O problemach pacjentów z ultrarzadką chorobą mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i choroby rzadkie.
- W całej UE, nawet w najbiedniejszych krajach jest dostępne refundowane leczenie enzymatyczną terapią zastępczą. Polska jest ostatnim krajem, w którym nie ma żadnej dostępnej formy tego leczenia - mówi Wojciech Nadolski ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego.
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone