W rozmowie Medexpressu z prof. Anną Latos-Bieleńską, konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki klinicznej oraz kierownikiem Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu rozmawiamy o przyszłości genetyki klinicznej w diagnozowaniu chorób rzadkich oraz o najpilniejszych potrzebach w tym obszarze.
- W 2022 roku zapowiadają się wielkie zmiany w diagnostyce genetycznej, na które czekają wszyscy pacjenci z chorobami rzadkimi.
- 80 % chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i nie można inaczej zdiagnozować danej choroby, niż poprzez badania genetyczne.
- Problemem w diagnostyce genetycznej jest niedobór kadr, głównie genetyków klinicznych. Należy szukać nowych rozwiązań, biorąc przykład z innych krajów. Doradca genetyczny może uzupełniać pracę genetyka klinicznego w rozmowach z pacjentami.
- Należy nadać nowy status biotechnologowi medycznemu.
- Z badań genetycznych powinni korzystać lekarze wszystkich specjalności, odpowiednio wcześnie.
- Niezbędne jest właściwe nauczanie genetyki klinicznej na studiach medycznych.
- Genetyka kliniczna to część medycyny precyzyjnej, medycyny personalizowanej.
- Badania przesiewowe są ważne w chorobach, gdzie wczesne rozpoznanie może uratować życie lub zapobiec nieodwracalnym powikłaniom.
