Medyczna Racja Stanu

Badania genetyczne - postęp w diagnozowaniu chorób rzadkich

Katarzyna Wolska

Opublikowano 23 lutego 2022, 11:41

Katarzyna Wolska

Opublikowano 23 lutego 2022, 11:41

  • W 2022 roku zapowiadają się wielkie zmiany w diagnostyce genetycznej, na które czekają wszyscy pacjenci z chorobami rzadkimi.
  • 80 % chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i nie można inaczej zdiagnozować danej choroby, niż poprzez badania genetyczne.
  • Problemem w diagnostyce genetycznej jest niedobór kadr, głównie genetyków klinicznych. Należy szukać nowych rozwiązań, biorąc przykład z innych krajów. Doradca genetyczny może uzupełniać pracę genetyka klinicznego w rozmowach z pacjentami.
  • Należy nadać nowy status biotechnologowi medycznemu.
  • Z badań genetycznych powinni korzystać lekarze wszystkich specjalności, odpowiednio wcześnie.
  • Niezbędne jest właściwe nauczanie genetyki klinicznej na studiach medycznych.
  • Genetyka kliniczna to część medycyny precyzyjnej, medycyny personalizowanej.
  • Badania przesiewowe są ważne w chorobach, gdzie wczesne rozpoznanie może uratować życie lub zapobiec nieodwracalnym powikłaniom.

Pobierz ten artykuł w formacie .pdf

Tematy

genetyka / choroby rzadkie / badania genetyczne / Anna Latos-Bieleńska
PN WT ŚR CZ PT SO ND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31