Gdy w rodzinie pojawia się rak…

Pocieszanie nie oparte na rzetelnym rozpoznaniu sytuacji  staje się de mode, chorzy są coraz lepiej poinformowani; dostępność do informacji wzrasta w niesamowitym tempie.
Przede wszystkim  jednak każda próba pomocy chorej osobie winna mieć sensowne podstawy psychologiczne i merytoryczne. Rzecz jasna  na miarę naszych możliwości i wiedzy. Gdy zaś nie czujemy się kompetentni odwołajmy się do wiedzy ekspertów.  Psychoonkolog pokieruje i nami, i naszym bliskim oswajającym traumę nowotworowej diagnozy.
Przyznaję, że o wsparciu psychologicznym wiem niewiele, bo nie mam takiego wykształcenia ani praktyki zawodowej, ale o niezbędnych badaniach diagnostycznych i aktualnie stosowanych lekach wiem tyle, że mam śmiałość dzielić się z Państwem swoją  wiedzą.

Dzisiaj proponuję trudną, ale wartą chwili skupienia rozmowę o leczeniu celowanym. Ta wiedza naprawdę może się przydać.  

Jedną z wielu metod stosowanych w zwalczaniu raka jest terapia celowana realizowana za pomocą leków będących między innymi małymi cząsteczkami inhibitorów enzymów szlaków sygnałowych nowotworu, przeciwciałami mono i poliklonalnymi, biokonjugatami, białkami fuzyjnymi, białkami otrzymanymi na drodze rekombinacji DNA , itd.
Terapia celowana stosowana jest w ramach chemioterapii i immunoterapii.
•    Chemioterapia jest działaniem toksynami chemicznymi na komórki rakowe, które powinny mieć większe do nich powinowactwo niż zdrowe komórki.
•    Zasada działania immunochemioterapii to przywrócenie uśpionemu układowi odpornościowemu pacjenta zdolności do rozpoznawania  i oddziaływania na komórki rakowe oraz uruchomienie systemów toksyczności komórkowej w stosunku do komórek nowotworowych.
•    Terapia celowana  określa cel ataku leku, np. obecność mutacji w konkretnym genie  występująca w komórkach  raka pozwala na zastosowanie z pozytywnym skutkiem danego leku.
•    W personalizacji terapii uwzględniamy wszelkie przeciwwskazania, specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące wybranego leku, interakcje z innymi produktami leczniczymi stosowanymi w tej chorobie lub w chorobach współistniejących u pacjenta, wpływ na ciążę i laktacje jeżeli dotyczy. Cały czas czynimy to pamiętając o konkretnej osobie; jej wieku, chorobach , …a nawet o etapie życia rodzinnego i zawodowego. Niektórzy nazywają to terapią szytą na miarę, jak  garnitur u krawca.

Mamy za sobą pierwszy etap – wiemy jakie możliwości terapeutyczne oferuje dzisiejsza medycyna w służbie onkologii.  Kolejny etap to precyzyjna diagnostyka.

Laboratorium diagnostyczne wykonujące badania genetyczne:
•    Musi być akredytowane, często kontrolowane, mieć certyfikacje oznaczania mutacji daną metodą , musi  rocznie wykonywać  jak najwięcej oznaczeń.
•    Materiał do badania np. fragmenty guza litego winny być ocenione wcześniej przez histopatologa. Badanie robimy na początku przed wyborem metody leczenia np. z użyciem terapii celowanych.  Powtarzamy w je przypadku wznowy / progresji choroby/. Przykładem jest oznaczanie ponowne statusu białka HER przy nowotworach piersi. Komórki nowotworowe po pewnym czasie mogą stracić lub zyskać ten receptor.
•    Ważne jest ujawnienie rodzaju metody, nazwy testu oraz jego  producenta.

Przykłady kilku nowotworów, rodzaju niezbędnych badań genetycznych oraz być może przydatnych produktów leczniczych / listopad 2016/:

Przewlekła białaczka limfocytowa
•    Szukamy  na powierzchni komórek białaczkowych  miedzy innymi antygenu CD20, oraz wystąpienia delecji krótkiego ramienia chromosomu 17p  i lub mutacji genu supresorowego TP53.
•    Pacjent tylko z antygenem CD20 czeka na lek: Rytuksymab, Obinutuzumab, Ofatumumab
•    Pacjent z antygenem CD 20 oraz delecją krótkiego ramienia chromosomu 17p  i lub mutacją genu supresorowego TP53 czeka na lek Ibrutynib, Idelalizyb, Venetoclax.

Przewlekła białaczka szpikowa
•    Szukamy chromosom Philadelfia i genu fuzyjnego BCR-ABL.
•    Pacjent , u którego wykryto chormosom Philadelfia oraz gen BCR-ALK czeka na leki w zapisanej kolejności Imatynib,  Dazatynib, Nilotynib, Bosutynib.

Czerniak
Szukamy mutacji w genach BRAF lub C-KIT.
•    Pacjent, u którego wykryto mutacje w genie BRAF czeka na Wemurafenib, Dabrafenib.
•    Jeżeli choroba postępuje dokłada się Kobimetynib lub Trametinib.
•    Pacjent, u którego wykryto obecność mutacji w genie C-KIT czeka na imatynib.

Rak płuca
U pacjenta z rakiem płuca niedrobnokomórkowym o podtypie innym niż rak płaskonabłonkowy szukamy mutacji w genie EGFR lub rearanżacji genu ALK.
Pacjent, u którego wykryto mutacje w genie EGFR czeka na Erlotynib, Afatynib, Gefitinib, Necitumumab.
Pacjent, u którego wykryto mutacje T790M w genie EGFR czeka na Ozymertynib.
Pacjent, u którego wykryto rearanżację genu ALK czeka na Kryzotynib, Ceritynib.

Rak piersi
Szukamy potwierdzenia nadekspresji białka HER2 lub zwiększenia liczby kopii genu HER2.
Pacjentka, u której potwierdzono nadekspresję białka HER2 lub amplifikację genu HER2 czeka na Trastuzumab, Lapatynib, Pertuzumab,  biokoniugat Trastuzumabu z maytanziną  

Rak jajnika
Szukamy potwierdzenia mutacji BRCA1 i BRCA2.
Pacjentka z mutacją BRCA1 BRCA2 mająca typ histologiczny nowotworu określany jako rak surowiczy o niskim stopieniu zróżnicowania, raka jajnika platynowrażliwego, u której stwierdzono wznowę raka jajnika, czeka na Olaparib

Rak jelita grubego
Szukamy mutacji genu KRAS lub NRAS.
Pacjent z wykluczoną mutacją genu KRAS lub NRAS czeka na cetuksymab, panitumumab.

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego GIST
Szukamy mutacji genu C-KIT lub PDGFRA.
W przypadku mutacji PDGFRA należy wykluczyć mutacje D842V w eksonie 18 powodującą oporność na leczenie celowane. Pacjent posiadający mutacje w genie C-KIT lub w genie PDGFRA z wyłączeniem mutacji D824V w eksonie 18 czeka na imatynib, sunitynib, regorafenib, sorafenib.

Impulsem do napisania  powyższej notatki jest akcja „Prosto W Raka” Alivi Fundacji Onkologicznej Osób Młodych, którą popieram z całego mojego serca i umysłu. W notatce opisałem jedynie wybrane przykłady leczenia celowanego, które nie musi rozpoczynać całego leczenia, a jedynie stanowić jego kolejny rzut terapeutyczny.
Wymienione tu rodzaje nowotworów leczy się również skutecznie innymi metodami /leczenie neoadjuwantowe lub adjuwantowe, chirurgia onkologiczna oszczędzająca lub radykalna, radioterapia konwencjonalna, radioterapia śródoperacyjna, Cyber Knife, Gamma Knife, brachyterapia, chemioterapia, immunoterapia , transplantologia itd.
Z pewnością pacjenci świadomi, których jest coraz więcej i ich świadomi bliscy będą szukali tak metody diagnostycznej jak i metody terapeutycznej w danym przypadku optymalnej.  Im więcej wiemy, im dokładniej poznamy „ wroga” tym łatwiej będzie nam rozmawiać z lekarzem prowadzącym i wspólnie podejmować najlepsze z możliwych decyzje.

Dr nauk farm Leszek Borkowski