Pod wglądem rozwoju choroby, wyróżniamy dwa rodzaje amyloidozy transtyretynowej:

• transtyretynową polineuropatię amyloidową (ang. transthyretin amyloid polyneuropathy, ATTR-PN , w przypadku której dominują objawy uszkodzenia obwodowego układu nerwowego
• kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ang. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy) (ATTR-CM), prowadzącą do uszkodzenia serca

Oba rodzaje tej choroby nieleczone prowadzą do zgonu pacjenta.

W debacie udział wzięli:

Dr Katarzyna Holcman, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II

Prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii

Dr Jakub Gierczyński, ekspert ochrony zdrowia

Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR

W debacie mówimy m.in. o tym:

• czym jest ameloidoza rtanstyretynowa serca
• jak wygląda droga pacjenta od pojawienia się objawów do diagnozy
• jaki jest cel leczenia amyloidozy transtyretynowej serca
• jak leczenie wpływa na jakość życia pacjenta
• jakiego wsparcia oczekują pacjenci
• o koniecznych zmianach systemowych dla tej grypy pacjentów w kontekście Planu dla Chorób Rzadkich

Leczenie:
Terapią stabilizującą przebieg choroby jest leczenie tafamidisem, pochodną benoksazolu, która hamuje proces amyloidogenezy. Tafamidis jest zarejestrowany w Unii Europejskiej do leczenia amyloidozy transtyretynowej w dwóch wskazaniach (polineuropatia i kardiomiopatia). Obecnie terapia ta nie jest finansowana ze środków publicznych w Polsce. Ponadto w terapii amyloidozy transtyretynowej zastosowanie ma również inotersen i patisirian –również nie dostępne dla polskich pacjentów.

Więcej informacji na tematy poruszane w debacie znajdą Państwo na stronie Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR amyloidozattr.pl