Pod wglądem rozwoju choroby, wyróżniamy dwa rodzaje amyloidozy transtyretynowej:
- transtyretynową polineuropatię amyloidową (ang. transthyretin amyloid polyneuropathy, ATTR-PN , w przypadku której dominują objawy uszkodzenia obwodowego układu nerwowego
- kardiomiopatię w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ang. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy) (ATTR-CM), prowadzącą do uszkodzenia serca
Oba rodzaje tej choroby nieleczone prowadzą do zgonu pacjenta.
W debacie udział wzięli:
Dr Katarzyna Holcman, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II
Prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii
Dr Jakub Gierczyński, ekspert ochrony zdrowia
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR
W debacie mówimy m.in. o tym:
- czym jest ameloidoza rtanstyretynowa serca
- jak wygląda droga pacjenta od pojawienia się objawów do diagnozy
- jaki jest cel leczenia amyloidozy transtyretynowej serca
- jak leczenie wpływa na jakość życia pacjenta
- jakiego wsparcia oczekują pacjenci
- o koniecznych zmianach systemowych dla tej grypy pacjentów w kontekście Planu dla Chorób Rzadkich
Leczenie:
Terapią stabilizującą przebieg choroby jest leczenie tafamidisem, pochodną benoksazolu, która hamuje proces amyloidogenezy. Tafamidis jest zarejestrowany w Unii Europejskiej do leczenia amyloidozy transtyretynowej w dwóch wskazaniach (polineuropatia i kardiomiopatia). Obecnie terapia ta nie jest finansowana ze środków publicznych w Polsce. Ponadto w terapii amyloidozy transtyretynowej zastosowanie ma również inotersen i patisirian –również nie dostępne dla polskich pacjentów.
Więcej informacji na tematy poruszane w debacie znajdą Państwo na stronie Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR amyloidozattr.pl
