Mówi się, że program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jest modelowym programem, jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich. Ilu chorych zostało włączonych do programu a ilu jeszcze czeka na leczenie?
Program został uruchomiony na przełomie marca i kwietnia 2019 roku, czyli rzeczywiście mamy dwa lata od decyzji refundacyjnej i dwa lata od momentu włączenia w Polsce pierwszych pacjentów w ramach leczenia finansowanego ze środków publicznych. I podpisuję się pod stwierdzeniem, że program ten jest rzeczywiście wielkim sukcesem.
Mamy prawo leczyć w programie bardzo szeroki wachlarz pacjentów tzn. najważniejsze kryteria do włączenia do programu, to oczywiście potwierdzenie genetyczne rdzeniowego zaniku mięśni i możliwość podania leku dokanałowo. Ma to znaczenie, ponieważ niektórzy pacjenci z tym schorzeniem mają dosyć zaawansowane skoliozy, co może rodzić problemy techniczne. Ale okazuje się, że polscy lekarze i z tym radzą sobie dobrze. Mamy prawo leczyć pacjentów w pełnym przekroju wiekowym, zarówno dzieci jak i dorosłych. Nie stanowi ograniczenia stopień zaawansowania choroby, więc możemy to leczenie jak na razie wdrażać zarówno u pojedynczych dzieci diagnozowanych w okresie zanim pojawią się pierwsze objawy u maleńkich niemowląt, jak i u ludzi chorujących już od wielu lat i mających pełnoobjawowe SMA. Szacujemy, że w Polsce żyje około tysiąca chorych na rdzeniowy zanik mięśni. To jest populacja, w której osoby niepełnoletnie stanowią około połowę. I w tym momencie mamy leczonych około 75 procent tej populacji. Przy tym, spośród pacjentów, którzy rozpoczęli leczenie, około 46-47 procent stanowią dorośli. Oznacza to, że jest jeszcze pewna, na szczęście coraz mniej liczna grupa chorych dorosłych, którzy czekają w kolejce. Natomiast z punktu widzenia doświadczeń innych krajów, które stosują już ten lek u pacjentów z SMA, zarówno tempo włączania pacjentów do terapii, jak i odsetek chorych na SMA, którzy już takie leczenie otrzymują, stawia nas w absolutnej czołówce europejskiej.
Biorąc jeszcze pod uwagę, że cały czas trwa epidemia, jest to znakomity rezultat.
Zdaję sobie sprawę, że z czystym sumieniem będziemy mogli sobie powiedzieć, że jest świetnie, kiedy leczenie będą otrzymywali wszyscy pacjenci czekający jeszcze na to leczenie. Natomiast w skali makro, spoglądając szerzej na to zagadnienie, polscy neurolodzy dziecięcy potraktowali grupę chorych z SMA jako priorytetową, rozumiejąc jak ciężka i postępująca jest to choroba.
Jakie efekty leczenia obserwuje Pani u swoich pacjentów, po tym już dość długim okresie funkcjonowania programu?
Efekty są znakomite. W mojej klinice leczymy ponad 60 chorych. Są to starsze dzieci i osoby dorosłe. Natomiast z doświadczenia mojego zespołu, jak i tego co widzimy jako zespół kwalifikujący chorych do leczenia SMA w programie NFZ, żaden z chorych, który rozpoczął leczenie, nie musiał być wyłączony z programu z powodu zdefiniowanego w odpowiedni sposób braku skuteczności. Czyli mamy bardzo mocne, jednoznaczne dowody na to, że terapia jest skuteczna. Również skuteczna w kategorii oceny fizjoterapeutycznej, w skalach odpowiednich dla chorych z SMA. Natomiast bardzo wielu chorych, których widujemy na co dzień w naszym ośrodku, to chorzy, którzy odzyskują dawno utracone funkcje ruchowe i uzyskują coraz większą samodzielność. Co przekłada się na ich własne, codzienne funkcjonowanie. Ale pamiętajmy o tym, że choroba, która powoduje niepełnosprawność jest taką, w której im większa sprawność pacjenta, tym lepsza jakość życia nie tylko dla samego chorego, ale również jego najbliższych, opiekunów. Lecząc chorych na SMA, leczymy pacjenta, ale też poprawiamy jakość życia znacznie większej liczbie osób z jego otoczenia. Pacjenci, mówiąc o populacji młodych dorosłych, którzy pojawiają się na podaniach leku w Klinice Neurologii WUM, realizują swoje plany życiowe, studiują, pracują. I te sukcesy ruchowe są mierzone od poprawy odcinka, który pacjent jest w stanie samodzielnie przejść, co jest bardzo ważne dla chorych chodzących, po powrót funkcji kończyn górnych, u kogoś kto już od dawna nie był w stanie unieść ręki w kierunku własnego nosa, a po wielu miesiącach leczenia podnosi już ramiona wysoko do góry i wracają mu funkcjonalności z tym związane np. powrót funkcji ręki z możliwością obsługi komputera czy tabletu, elektrycznego wózka inwalidzkiego. Dla każdego chorego ten sukces mierzony jest inaczej.
W programie lekowym jest nusinersen. Jaki jest mechanizm działania tego leku?
U podnóża rdzeniowego zaniku mięśni leży mutacja genu SMN1. Każdy człowiek ma ten gen w postaci pary podobnych, ale nie identycznych bliźniaków SMN1 i SMN2. U osoby chorej bardzo istotna jest funkcja, którą częściowo kompensuje mniej aktywny w normalnych warunkach bliźniak, czyli gen SMN2. Nusinersen działa właśnie na gen SMN2, zwiększając dostępność białka, które jest bardzo potrzebne do prawidłowego funkcjonowania komórek ruchowych rogów przednich rdzenia, a w efekcie do prawidłowej funkcji mięśni. W pewnym sensie imituje sytuację taką, że gen, którego w ramach choroby zabrakło, podejmuje swoją funkcję. Czyli w bardzo przemyślny sposób zapewniamy pacjentowi dobry poziom białka, które sprzyja przeżyciu motoneuronów i jest niezbędne, by sprawność chorego była dobra. W przypadku maleńkich dzieci leczonych przedobjawowo często udaje się (w tej chwili wiemy już o tym z własnych i klinicznych obserwacji) uzyskać w praktyce prawidłowy fenotyp u dzieci, które w codziennym życiu na placu zabaw w zasadzie nie różnią się od swoich zdrowych rówieśników.
Powiedziała Pani, że korzyści z leczenia należy mierzyć w sposób indywidualny. W jaki sposób mierzy się efektywność leczenia w programie lekowym?
Zostało to bardzo precyzyjnie zdefiniowane. Są pewne skale funkcjonalne dostosowane do wieku, do stopnia sprawności chorego. Jesteśmy zobowiązani ocenić stan ruchowy przed włączeniem do leczenia, według skali odpowiedniej do wieku i typu SMA, a następnie takie oceny są powtarzane w momencie kiedy podawane są dawki podtrzymujące. I jest pewien zakres punktów, które musi utrzymywać pacjent, żebyśmy mogli mówić o skuteczności leczenia. Jest to bardzo skrupulatnie weryfikowane. My raportujemy, przy każdym podaniu dawki, parametr do sytemu monitorowania programów terapeutycznych. Przyglądamy się w obiektywny sposób funkcji naszych pacjentów, ale również płatnik ma na bieżąco wgląd do tego co z naszymi chorymi, dzięki leczeniu w programie lekowym, dzieje się.
Mamy znakomicie funkcjonujący program lekowy, a przed nami badania przesiewowe. Jak się zmieni perspektywa leczenia pacjentów z SMA po uruchomieniu skriningu?
Badani przesiewowe noworodków to kolejny milowy krok, który dokonuje się właśnie w Polsce. Jest to chyba największe wydarzenie tego roku w obszarze medycyny. Wprowadzenie rdzeniowego zaniku mięśni do programu powszechnych badań przesiewowych noworodków oznacza, że będziemy w stanie w Polsce rozpoznawać SMA w okresie zanim wstąpią pierwsze objawy tej choroby i będziemy mogli rozpocząć leczenie w okresie przedobjawowym. To jest rzeczywiście duże wydarzenie, ale też ogromna szansa dla tych wszystkich dzieci, które dostaną lek zanim choroba wyrządzi im do pewnego stopnia nieodwracalną szkodę. Mamy perspektywę, że w kolejnych latach będziemy leczyć oczywiście z całym oddaniem i determinacją chorych z SMA, którzy rozpoczynali w dawnych latach leczenie w okresie objawowym. Natomiast dla dzieci, które będą przychodziły na świat w Polsce, stare definicje SMA i kryteria mówiące, że ktoś choruje na SMA1, bo nigdy nie zaczął siedzieć, a ktoś inny na SMA2, bo nigdy nie zaczął chodzić, wykorzystamy oręż w postaci leku w najlepszym, możliwym momencie.
Czy dzięki programowi i przesiewowi Polska stanie się absolutną czołówką w Europie, jeśli chodzi o leczenie SMA?
W momencie kiedy będzie wprowadzony przesiew - powiem odważnie - ugruntujemy tę nieoczekiwanie dobrą pozycję, jaką w tej chwili Polska zajęła w leczeniu SMA. Oczywiście pamiętamy, że są rejestrowane kolejne leki i sytuacja jest bardzo dynamiczna w tym obszarze medycyny, natomiast skrining noworodkowy i możliwość leczenia chorych w pełnym przekroju wiekowym, możliwość leczenia dzieci w okresie przedobjawowym, to jest coś co zasługuje na podkreślenie przy wielu okazjach. Bardzo bym chciała, by model, który udało się wypracować dzięki decyzjom Ministerstwa Zdrowia i zaangażowaniu całego środowiska lekarskiego, fizjoterapeutów i ludzi z innych obszarów, żeby posłużył chorym z innymi chorobami rzadkimi, jeśli będą się pojawiały możliwości skutecznej farmakoterapii.
