ALS: Mamy nowy lek

Pani Profesor, z czym dla pacjentów wiąże się diagnoza ALS i kiedy wykonujemy badania genetyczne?

Stwardnienie boczne zanikowe (zwykle używamy skrótu łacińskiego SLA, sclerosis lateralis amiotrofica), to jest choroba neuronu ruchowego, czyli choroba, która prowadzi do uszkodzenia nerwów odpowiadających za ruchy. Dla pacjenta oznacza to, że straci on władzę w rękach, w nogach, czasem w języku, twarzy, czyli może mieć zaburzenia mowy, połykania, a niestety na koniec także oddychania. Dlatego rozpoznanie takiej choroby u osoby, która jest sprawna, ma 50-60 lat, jest w pełni swojego życia zawodowego, rodzinnego, jest bardzo trudne. I bardzo trudne jest życie z tą chorobą zwłaszcza na początku i wtedy, gdy choroba postępuje bardzo szybko. Postęp choroby od pierwszych objawów do pełnej niesprawności wynosi średnio od 3 do 5 lat. Mamy też chorych, u których ta choroba postępuje dużo wolniej i oni przeżywają 10-20 lat. Oni mają szansę na adaptację, na przystosowanie się do niesprawności, ponieważ w chorobie tej zarówno funkcje poznawcze, jak myślenie, formułowanie myśli, charakter człowieka, a także czucie i doznania zewnętrzne są nieuszkodzone. W związku z tym człowiek zostaje w pewnym sensie zamknięty w swoim ciele i od tego jak szybko to się dzieje, zależy to, czy uda mu się z tym poradzić, czy nie. Niestety, mamy też chorych, którzy w ciągu roku tracą możliwość samodzielnego poruszania, mówienia, oddychania i wtedy jest to dużo trudniejsze zarówno dla nich jak i dla bliskich.

Diagnoza kliniczna (plus badania dodatkowe) jest dosyć łatwa. Od ubiegłego roku mamy zalecenia amerykańskie, później europejskie, polskie niedługo będą opublikowane, żeby diagnozować genetycznie każdego pacjenta z SLA. Dlaczego? Na początku wydawało się, że warto badać tylko pacjentów, którzy mają formę rodzinną choroby, których jest mniejszość - 5-10 proc. Okazało się, że ponieważ tych pacjentów jest mało, 5-10 proc., to nawet jak u połowy z nich stwierdzimy mutację, to będzie kilkadziesiąt osób w Polsce.

Natomiast, jeśli mamy 90 proc. pacjentów z formą sporadyczną, czyli nikt w rodzinie nie chorował, a w tej grupie nawet u 15 proc. znajdziemy mutacje, to ich będzie obiektywnie więcej. Dlatego teraz jest zalecenie, żeby wszystkich chorych z rozpoznaniem ALS diagnozować w kierunku najczęstszych mutacji w genach, ponieważ mamy nowy lek - tofersen - dla podgrupy pacjentów, którzy mają mutacje w genie SOD1. Ten lek zmienia postęp choroby, hamuje jej postęp, może poprawiać funkcjonowanie pacjenta i przedłużać przeżycie. Czyli jest to lek przełomowy, absolutnie pierwszy na świecie, który kiedykolwiek pomagał w tak realny i widoczny sposób pacjentom z ALS.

Ilu pacjentów w Polsce mogłoby zakwalifikować się do tego leczenia?

Uważamy, że w populacji polskiej, ekstrapolując, jaki jest procent pacjentów, to byłoby około 80, nawet może do 100 osób. Natomiast w tej chwili w badaniach, w leczeniu mamy około 25. Udało nam się prawie wszystkich, których zdiagnozowaliśmy w danym momencie, włączyć do programu wczesnego dostępu. Teraz mamy RDTL i mamy nadzieję na program lekowy NFZ-u, dlatego że będziemy mieć tych chorych więcej, ponieważ mamy nowe zalecenia diagnostyki genetycznej. Będziemy diagnozować więcej, pacjentów znajdziemy szybciej i wcześniej będziemy mogli zahamować postęp choroby u tej podgrupy chorych.