Mniej bólu, więcej życia. Pacjenci z hemofilią czekają na zmiany

Medexpress: Bardzo dziękuję, że zgodziła się Pani Doktor na rozmowę dotyczącą najważniejszych potrzeb pacjentów, zarówno dzieci, jak i dorosłych z hemofilią. Zanim przejdziemy do szczegółowych kwestii, proszę – choćby skrótowo – o przedstawienie tego, czym jest ta choroba i jakie wyróżniamy jej postacie.

Dr Joanna Ździarska: Hemofilia to skaza krwotoczna, czyli zaburzenie krzepnięcia krwi, w którym pacjentowi brakuje określonego składnika krzepnięcia. W przypadku hemofilii A jest to czynnik VIII, a w przypadku hemofilii B – czynnik IX.

Rozróżniamy postacie choroby: ciężką, gdy pacjentowi całkowicie brakuje danego czynnika krzepnięcia oraz umiarkowaną i łagodną, gdzie poziom czynnika jest zmniejszony o kilkanaście lub kilkadziesiąt procent. Im wyższy poziom tego czynnika, tym łagodniejszy przebieg choroby – może ona być nawet niezauważalna przez większą część życia. Natomiast chorzy na postać ciężką mają od najwcześniejszego dzieciństwa wzmożoną skłonność do krwawień.

Najczęściej są to krwawienia do stawów i mięśni, które, jeśli nie są leczone i im się nie zapobiega, prowadzą do artropatii, czyli stopniowego niszczenia stawów.

Medexpress: Czym są inhibitory w hemofilii i jakie mają znaczenie?

Dr Joanna Ździarska: U niektórych chorych z ciężką hemofilią, przede wszystkim z hemofilią A, dochodzi do powstania przeciwciał, które blokują podawane czynniki krzepnięcia. Podajemy pacjentowi koncentrat czynnika VIII, by zahamować lub zapobiec krwawieniu, a przeciwciała, niestety, niszczą to białko. W związku z tym konieczne jest stosowanie innych, znacznie droższych i mniej skutecznych preparatów, które zadziałają pomimo obecności inhibitorów.

Medexpress: Zacznijmy zatem od pacjentów dorosłych. Jak obecnie wygląda system opieki nad dorosłymi pacjentami z hemofilią w Polsce? Jakie są tutaj niezaspokojone potrzeby i w jakim kierunku powinien być rozwijany ten system?

Dr Joanna Ździarska: Od ponad dziesięciu lat w Polsce dostępna jest profilaktyka dla osób dorosłych – każdy chory z ciężką hemofilią może regularnie, dwa lub trzy razy w tygodniu, podawać sobie dożylnie czynnik krzepnięcia. Dzięki temu liczba krwawień znacznie się zmniejsza lub zupełnie ustępuje.

Trudność polega jednak na tym, że te preparaty podawane są dożylnie, co z biegiem czasu staje się coraz bardziej problematyczne. Żyły się niszczą, ulegają bliznowaceniu, a pacjenci mają trudności z wykonywaniem iniekcji.

U najmłodszych dzieci problemem jest również strach i ból związany z wkłuciami. Podobnie osoby starsze, które od lat żyją z hemofilią, mają trudności z wykonywaniem takich zastrzyków, choć wiedzą, jak bardzo jest to dla nich niezbędne. Te trudności się kumulują, czasem wręcz uniemożliwiając skuteczną profilaktykę.

W tej chwili stoimy jednak u progu nowej ery leczenia hemofilii, ponieważ pojawiły się preparaty podskórne. Są one znacznie łatwiejsze w podawaniu – mniej bolesne i rzadziej stosowane. Jeden z tych preparatów podawany jest co tydzień lub dwa tygodnie, drugi natomiast jeszcze codziennie, ale to prawdopodobnie się zmieni. Terapie podskórne to ogromna zmiana dla pacjentów, to przełom, zwłaszcza tych, którzy mają trudności z częstymi wkłuciami lub tych, dla których standardowa profilaktyka jest mało skuteczna. Dotyczy to także pacjentów z inhibitorem, u których terapia tradycyjna jest trudniejsza i o wiele mniej skuteczna. To na co teraz czekamy, to większy dostęp do terapii podskórnych.

Medexpress: Powróćmy jeszcze na chwilę do kwestii krwawień. Te krwawienia u dorosłych pacjentów są bardzo destrukcyjne, prawda? Prowadzą do uszkodzenia stawów i postępującej niepełnosprawności.

Dr Joanna Ździarska: Tak. Tylko najmłodsze dzieci, u których profilaktykę stosujemy od początku życia, mogą mieć zdrowe lub tylko minimalnie uszkodzone stawy. Natomiast wszyscy dorośli pacjenci w Polsce, którzy w dzieciństwie nie mieli dostępu do leczenia lub byli leczeni jedynie doraźnie w szpitalu, mają stawy uszkodzone w różnym stopniu. Wielu z nich wymaga wymiany stawów na protezy – mamy pacjentów po trzech czy czterech takich operacjach (np. oba kolana i oba biodra wymagały wymiany stawów).

Hemofilia w tej postaci, jaką ciągle jeszcze obserwujemy w Polsce u dorosłych, jest chorobą powodującą znaczną niepełnosprawność. Im młodszy pacjent i im wcześniej otrzymał leczenie domowe krwawień i profilaktykę, tym jest zdrowszy i sprawniejszy. Profilaktykę pierwotną, dostępną dla najmłodszych dzieci od początku życia, mamy w Polsce od 2008 roku.

Medexpress: Od 1 lipca br. na liście refundacyjnej znajduje się preparat podskórny – emicizumab. Jacy pacjenci mogą korzystać z tej refundacji i jakie są jeszcze niezaspokojone potrzeby w tym zakresie?

Dr Joanna Ździarska: Do tej pory kryterium decydującym było głównie kryterium ceny. Obecnie pacjenci z inhibitorem są leczeni tymi preparatami, ponieważ wcześniejsze leczenie inhibitorów było równie drogie. Grupa około 70 pacjentów już korzysta z tej terapii w Polsce od kilku lat.

Inna grupa pacjentów, która odniosłaby ogromne korzyści z terapii podskórnej, to osoby ze znacznymi trudnościami w prowadzeniu standardowej profilaktyki, m.in. z powodu trudnych wkłuć lub powikłań infekcyjnych portów. Bardzo byśmy chcieli, aby przynajmniej ci pacjenci, którzy najgorzej znoszą wkłucia dożyle, mogli skorzystać z terapii podskórnej.

To co się już zmieniło na korzyść, to możliwość refundacji emicizumabu u najmłodszych dzieci (do drugiego roku życia) w ramach programu lekowego. Niestety, po ukończeniu drugiego roku życia te dzieci muszą przejść na terapię standardową, co dla rodziców jest niewyobrażalnie trudne do zaakceptowania. Liczymy na to, że program zostanie rozszerzony i dzieci te nie będą musiały kończyć leczenia podskórnego po osiągnięciu konkretnego wieku.

Medexpress: Światowa Federacja Hemofilii wskazuje, że celem leczenia powinno być osiągnięcie jakości życia jak najbardziej zbliżonej do osób zdrowych.

Dr Joanna Ździarska: Bardzo byśmy chcieli, żeby tak było. W przypadku dzieci najmłodszych, do drugiego roku życia, już w tej chwili dostępny jest dla nich emicizumab. Natomiast poza tą grupą również chcielibyśmy, żeby tak było – może niekoniecznie dla wszystkich, bo zdajemy sobie sprawę, że może nas na to nie być stać, chociaż w krajach zachodnich i innych o porównywalnej z nami zamożności, jak Czechy, Słowacja, Węgry ostęp do leku podskórnego jest szeroki.

Zależy nam przede wszystkim, aby ci chorzy, którzy naprawdę cierpią przy standardowej terapii i odnieśliby ogromną korzyść z nowoczesnego leczenia, pomimo zaawansowanej artropatii. Dla nich byłaby to duża ulga, a ich jakość życia znacząco by się poprawiła. Często obserwujemy to u pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych, ponieważ w Polsce taki dostęp do nowoczesnych terapii w ramach badań klinicznych istnieje. Pacjenci zaangażowani w te badania w naszych ośrodkach opowiadają o ogromnych zmianach, które wpływają na każdy aspekt ich życia. Miło się tego słucha i rzeczywiście widzimy, że postęp w medycynie potrafi dokonać czasem prawdziwych cudów, nawet w chorobie, która zdążyła już wyrządzić nieodwracalne szkody. Zmiany, które powstały w stawach, nie cofną się, ale pacjent nagle zaczyna funkcjonować znacznie lepiej – nie pojawiają się nowe uszkodzenia, nie pogłębia się artropatia i pacjent może robić rzeczy, których wcześniej nie mógł robić, np. podjąć pracę, zajmować się dziećmi, czy po prostu żyć bez bólu. Na pewno bardzo na to czekamy, bo ten standard leczenia wciąż wymaga poprawy. Warto przy tym zaznaczyć, że naprawdę nie mówimy tu o dużej grupie pacjentów. To nie jest choroba tak częsta jak cukrzyca czy nadciśnienie – dotyka ona bardzo ograniczonej liczby osób.