Szansa dla chorych z ALS

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba, należąca do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym, u osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Wraz z postępem choroby, pacjenci stopniowo tracą możliwość poruszania się, mówienia, połykania, a w końcu również samodzielnego oddychania. Średnia długość życia w ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Główną przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa. W maju 2024 roku nastąpił przełom w leczeniu tej ciężkiej choroby w mutacji w genie SOD1. Klinika Neurologii w PIM MSWiA, jako jeden z nielicznych ośrodków w Polsce ma możliwość prowadzenia zamkniętego już dla nowych pacjentów, programu wczesnego dostępu do terapii (EAP), oceniając skuteczność i efekty leczenia na grupie polskich chorych z SOD1-ALS.

Klinika Neurologii MSWiA, jako jeden z niewielu ośrodków w Polsce, prowadzi program wczesnego dostępu do terapii tofersenem u pacjentów z mutacją w genie SOD1 [przy. red. nabór do programu EAP jest już zamknięty]. Kiedy ten program został rozpoczęty i jakie są wstępne wyniki obserwacji klinicznych skuteczności i efektów leczenia?

Pierwszą pacjentkę włączyliśmy do leczenia w październiku 2023 roku. W tym momencie mamy w grupie 7 pacjentów, którzy są leczeni od 19 miesięcy, i są po już 22-23 podaniu tego leku, więc obserwacja jest stosunkowo długa w porównaniu do innych grup na świecie. Efekty są bardzo zadowalające zarówno dla nas jak i dla pacjentów. Obserwujemy poprawę w funkcjonowaniu pacjentów na co dzień. Ma to odzwierciedlenie w skali oceny. Obserwujemy pozytywne efekty w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego. Te efekty są takie, jak zakładano, więc podsumowując, zarówno my, jak i pacjenci jesteśmy zadowoleni.

W jaki sposób monitoruje się te postępy?

Pacjenci każdorazowo są oceniani w skali ALS-FRS, która ocenia funkcjonowanie w poszczególnych układach funkcjonalnych. W tej chorobie stopniowo są uszkadzane wszelakie funkcje motoryczne, ruchowe. I to podlega ocenie. Ta skala służy do oceny zarówno progresji choroby, jak i monitorowania leczenia. I o ile przed włączeniem leczenia u tych pacjentów obserwowano stopniowy spadek punktacji w tej skali, co świadczy o progresji choroby, to od czasu włączenia leczenia u tych chorych, punktacja w tej skali albo rośnie, albo się ustabilizowała – stoi w miejscu, więc jest to bardzo pozytywny efekt. Lek podaje się dokanałowo, poprzez nakłucia lędźwiowe, co daje możliwość każdorazowego pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego, który jest badany. Płyn poddawany jest badaniu ogólnemu i badaniu poziomu neurofilamentów, co jest celem działania tofersenu. Jego zadaniem jest zmniejszenie poziomu toksycznego białka, które jest produktem zmutowanego genu.

Tofersen ma obniżać poziom tego białka i my widzimy, że poziom neurofilamentów, który to koreluje z poziomem tego białka, spada, więc lek działa.

Jakie korzyści z leczenia odnoszą pacjenci?

Pacjenci odnoszą korzyści głównie w funkcjonowaniu codziennym. Dłużej mogą pozostawać samodzielni, niezależni od osób drugich, aktywni zawodowo i nie są obciążeniem ani dla bliskich, ani dla społeczeństwa.

I ostatnie pytanie. W jaki sposób dostęp do terapii zmienia naturalny przebieg choroby?

Bez leczenia, tak jak już wspominałam, progresja następuje u jednych szybciej u jednych wolniej. Ale często jest ona bardzo szybka i w przeciągu kilku lat pacjent niestety staje się osobą leżącą i odchodzi. Natomiast u pacjentów leczonych tofersenem obserwujemy stabilizację i czasem nawet niewielką poprawę.