Ataksja Friedreicha – co to za choroba? Jakie są jej przyczyny i objawy?
Prof. Konrad Rejdak: Ataksja Friedreicha to bardzo rzadka choroba o podłożu genetycznym. Objawia się zaburzeniami koordynacji ruchowej, a także niedowładem kończyn i zaburzeniami czucia głębokiego. Może powodować również zaburzenia fukcji wydzielniczej trzustki oraz powikłania kardiologiczne, dlatego ryzyko śmiertelności jest tu znacznie wyższe. Zazwyczaj choroba trwa od 10 do 20 lat od momentu rozpoznania i znacząco skraca życie.
Choroba w równym stopniu dotyczy dziewcząt i chłopców, najczęściej między 10. a 15. rokiem życia. Postępuje powoli, a pierwszym objawem bywa zaburzenie chodu. Dzieci zaczynają odstawać sprawnością od rówieśników, np. na lekcjach WF-u. Często trafiają wtedy do ortopedy, ponieważ pojawiają się nieprawidłowości w budowie kośćca i stóp, co może kierować diagnostykę na inne tory.
Przez lata ataksja Friedreicha była uznawana za chorobę nieuleczalną, jednak pojawiły się szanse na modyfikację jej przebiegu.
Żeby w ogóle mówić o leczeniu, potrzebna jest diagnostyka. Jak wygląda droga pacjenta do diagnozy?
Prof. Konrad Rejdak: Niestety, jest problem z dostępnością do badań genetycznych. Choć mamy świetnych specjalistów i dobre laboratoria, brakuje funduszy na rutynową diagnostykę takich chorób. System zakłada, że pacjent z podejrzeniem choroby zostanie skierowany do poradni genetycznej – ale tam czeka się bardzo długo. Idealnie byłoby, gdyby takie badania można było wykonywać bezpośrednio w poradniach i oddziałach neurologicznych. Teoretycznie jest to możliwe, ale problemem pozostaje finansowanie.
Wąskim gardłem jest realizacja zleceń. Gdyby wszyscy lekarze kierowali pacjentów na badania genetyczne, system by się zatkał. A pamiętajmy, że ataksje wrodzone to cała grupa chorób o różnych przyczynach – potrzeba więc szerokiej diagnostyki, obejmującej różne warianty genetyczne.
Niektórzy mówili, że skoro nie ma leczenia, to diagnoza niczego nie zmienia. Dziś jednak sytuacja wygląda inaczej. Poza tym problemem naszego systemu jest też to, że powiela się podstawowe badania, by uzasadnić hospitalizację. To generuje koszty i niczego nie wnosi – kluczowy jest test genetyczny.
Uwzględnienie takiego ważnego badania w pakiecie refundowanym zmieniłoby sytuację pacjentów – mogliby szybciej uzyskać diagnozę i rozpocząć właściwe postępowanie. Dzięki diagnozie nie błądzą już po systemie, nie są narażeni na kolejne zbędne badania. To oszczędność i dla nich, i dla systemu.
Na co może liczyć pacjent w Polsce i na świecie po diagnozie?
Prof. Konrad Rejdak: Po postawieniu diagnozy pacjent może liczyć na odpowiednią opiekę. Kluczowe jest monitorowanie układu krążenia – wielu pacjentów ma kardiomiopatię przerostową, która stanowi poważne zagrożenie.
Dla chorego diagnoza jest też ważna emocjonalnie. Pacjent zaczyna akceptować, że ma konkretną chorobę. Nie szuka ciągle przyczyny, bo wszyscy rozkładają ręce, nie wiedząc co mu jest. To dla wielu dramat. Diagnoza ułatwia też postępowanie medyczne. Nie możemy jeszcze wyleczyć chorych na ataksję Friedreicha, ale pojawił się lek, który może spowolnić przebieg choroby.
W jaki sposób działa ten lek? Jak zmienia perspektywę pacjenta?
Prof. Konrad Rejdak: Nowy lek – nie jest jeszcze refundowany – został już zatwierdzony i zarejestrowany. Obecnie trwa proces oceny zasadności jego refundacji. Przez jakiś czas był dostępny w ramach ratunkowego dostępu do terapii (RDTL), ale z uwagi na trwającą ewaluację – obecnie nie można w ten sposób włączać nowych pacjentów.
Z dotychczasowych danych wynika, że lek spowalnia postęp choroby. To ogromny przełom – bo wcześniej pacjenci nie mieli żadnej farmakologicznej możliwości wpływu na przebieg choroby. Pamiętajmy, że będzie to nadal postępowanie kompleksowe. Ale jest to duża nadzieja dla tych pacjentów. Szczególnie gdy chorobę wykryje się wcześnie i można przeciwdziałać jej zaburzeniom wynikającym z dysfunkcji komórek nerwowych.
Jak ocenić wyniki leczenia?
Prof. Konrad Rejdak: Skala mFARS służy do oceny funkcjonowania pacjentów z ataksją Friedreicha i można wykazać nią korzyści. Pozwala na różnicowanie między cofnięciem się objawów a zatrzymaniem postępu choroby. W tym przypadku mówimy bardziej o zastopowaniu tempa choroby. Ale u niektórych pacjentów obserwujemy też poprawę funkcjonalności. To już zależy od wieku i grupy, od tego na jakim etapie zaczniemy leczyć. U dzieci wynik będzie lepszy. To się przekłada na jakość życia chorych.
Jak choroba wpływa na życie chorego i jego rodziny?
Prof. Konrad Rejdak: Mam pod opieką dwie dorosłe już siostry, którymi zajmuje się mama. Domyślam się, że jest to dramat na poziomie rodzinnym. I mimo wszystko są to pogodne, z dużym dystansem do swojej sytuacji osoby. Ich podejście jest budujące. Staramy się, by czuły, że zrobimy wszystko, by zahamować postęp chorobowy. Będzie to też duża ulga dla opiekunów, bo oni też będą mieli poczucie, że jest szansa na zatrzymanie choroby.
