Program leczenia SMA w Polsce stał się przykładem światowego standardu w dostępie do innowacyjnych terapii. Dzięki powszechnemu screeningowi noworodkowemu, i dobrze funkcjonującemu programowi lekowemu, choroba, która jeszcze kilka lat temu oznaczała dramatyczne rokowanie, dziś daje realną szansę na normalne życie.
SMA w Polsce: modelowy program leczenia, który wyznacza standardy dla chorób rzadkich
Opublikowano 16 grudnia 2025 09:26
Z tego artykułu dowiesz się:
- Polska w czołówce innowacji leczenia SMA: Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce uznawany jest za jeden z najlepiej zorganizowanych na świecie, dzięki czemu pacjenci mają dostęp do nowoczesnych terapii.
- Wczesne wykrycie kluczem do sukcesu: Powszechny screening noworodkowy umożliwia szybkie rozpoznanie SMA, co znacząco zwiększa szanse dzieci na skuteczne leczenie.
- Nowe terapie zmieniają życie pacjentów: Dzięki terapii genowej oraz innym skutecznym lekom, pacjenci SMA mogą liczyć na poprawę jakości życia i lepsze perspektywy na przyszłość.
- Potrzeba kompleksowej opieki: Mimo sukcesów w terapii, eksperci podkreślają znaczenie wsparcia psychologicznego i socjalnego dla rodzin pacjentów, co jest kluczowe w radzeniu sobie z chorobą przewlekłą.
Program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce jest dziś uznawany za jeden z najlepiej zorganizowanych na świecie. Kluczowym elementem tego sukcesu było wprowadzenie przesiewu noworodkowego, który umożliwia bardzo wczesne rozpoznanie choroby i szybkie wdrożenie leczenia. Jak podkreśla dr hab. n. med., Anna Potulska-Chromik: „Dzięki temu, że wprowadzono screening noworodkowy, większość dzieci, tak naprawdę wszystkie, które będą miały rozpoznanie tej choroby, może być w sposób skuteczny leczona".
Najmłodsi pacjenci mogą obecnie skorzystać z terapii genowej, co stanowi przełom w leczeniu SMA. Z kolei starsi chorzy, którzy nie byli objęci przesiewem noworodkowym, również mają w Polsce zapewniony dostęp do skutecznych terapii farmakologicznych. Leki te istotnie poprawiają funkcjonowanie pacjentów, wpływając pozytywnie na jakość życia całych rodzin i dając realne perspektywy na przyszłość.
Równolegle trwają prace nad kolejnymi innowacjami – nowymi cząsteczkami, zmienionymi formulacjami leków czy rzadszym schematem podawania. Prowadzone są także badania nad lekami wzmacniającymi mięśnie, które potencjalnie mogą znaleźć zastosowanie nie tylko w SMA, ale również w innych chorobach nerwowo-mięśniowych.
Eksperci zwracają jednak uwagę, że mimo bardzo dobrze funkcjonującego programu lekowego nadal istnieją obszary wymagające poprawy. Dotyczy to przede wszystkim kompleksowej opieki nad pacjentem i jego rodziną – dostępu nie tylko do fizjoterapii, ale również wsparcia psychologicznego i socjalnego. Jak podkreśla klinicystka: „Jak jest chore dziecko czy członek rodziny, to tak naprawdę jest chora cała rodzina.”
Choć SMA jest dziś przykładem choroby rzadkiej z modelowym dostępem do diagnostyki i leczenia, doświadczenia z tego programu pokazują również, jak istotne jest myślenie o pacjencie w sposób całościowy – nie tylko przez pryzmat nowoczesnych terapii, ale także realnego wsparcia systemowego dla rodzin żyjących z chorobą przewlekłą.
