Wpływ wielogenowych testów rokowniczych na leczenie szpitalne wczesnego raka piersi

W ostatnich miesiącach pacjentki z rakiem piersi otrzymały w ramach programu lekowego B.9.FM dostęp do nowych terapii, w tym z wykorzystaniem koniugatów lub inhibitorów CDK4/6. Jednocześnie, gremia eksperckie regularnie publikują wytyczne kliniczne postępowania z chorymi na raka piersi, w tym w ramach polskiej adaptacji wytycznych NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Reformie opieki onkologicznej nad pacjentami z rakiem piersi towarzyszy rozwój wyspecjalizowanych interdyscyplinarnych ośrodków leczenia raka piersi Breast Cancer Units (BCU). Nieustannie toczy się również debata na temat wczesnej diagnostyki raka piersi i rozwiązań organizacyjnych oraz edukacyjnych, pozwalających na zwiększenie odsetka Polek korzystających z badań profilaktycznych, w tym z mammografii.

Bariery w wykorzystaniu osiągnięć medycyny personalizowanej w raku piersi

Pomimo zwiększenia dostępu do innowacyjnego leczenia w raku piersi, w tym poprzez terapie celowane i immunoterapię w ramach programu lekowego B.9.FM, istotna grupa pacjentek z rakiem piersi nie może w pełni skorzystać z precyzyjnego leczenia i osiągnięć medycyny personalizowanej.

Międzynarodowe wytyczne kliniczne postępowania z chorymi na raka piersi (w tym NCCN, ESMO, ASCO, NICE i St. Gallen) wymieniają testy wielogenowe jako ważny element personalizacji leczenia uzupełniającego u chorych na raka piersi. Testy wielogenowe w raku piersi to nowoczesne badania molekularne, które analizują jednocześnie aktywność (ekspresję) wielu genów w tkance nowotworowej, aby określić biologiczne właściwości guza i przewidzieć jego zachowanie (np.  testy Oncotype DX, MammaPrint, EndoPredict, Prosigna). Dostępne na rynku testy wielogenowe posiadają zdolność prognostyczną, czyli pozwalają oszacować ryzyko nawrotu raka piersi. Natomiast tylko jeden test wielogenowy (Oncotype DX) posiada udokumentowaną naukowo wartość predykcyjną, która dodatkowo określa, czy pacjentka chora na wczesnego raka piersi o fenotypie luminalnym HER2-ujemnym odniesie korzyść z chemioterapii w leczeniu uzupełniającym. Wartość prognostyczna i predykcyjna testu Oncotype DX pozwala na precyzyjne określenie grupy chorych, które rzeczywiście skorzystają na dołączeniu chemioterapii do terapii hormonalnej — i które można bezpiecznie leczyć wyłącznie hormonoterapią.

Testy wielogenowe nie są obecnie w Polsce finansowane ze środków publicznych. Wyniki prac badawczych z wykorzystaniem wielogenowych testów rokowniczych w polskim systemie ochrony zdrowia wskazują natomiast na ich istotne znaczenie kliniczne i wpływ na postępowanie terapeutyczne i sytuację chorych na wczesnego raka piersi.

Wielogenowe testy rokownicze – perspektywa pacjentów i lekarzy

Przeprowadzone w 8 ośrodkach klinicznych w Polsce badanie PONDx wykazało, że wśród pacjentek z hormonozależnym (luminalnym), HER2- rakiem piersi, bez zajęcia węzłów chłonnych, wykonanie wielogenowego testu rokowniczego Oncotype DX skutkowało zmianą decyzji terapeutycznej u 44,3% pacjentek objętych badaniem. W przypadku pacjentek początkowo kwalifikowanych do leczenia z użyciem chemioterapii, u 62,2% przypadków na podstawie wyniku testu zrezygnowano z chemioterapii. Natomiast u pacjentek początkowo kwalifikowanych do samej hormonoterapii, u 29,7% do schematu terapeutycznego dodano chemioterapię.

O objęcie wielogenowych testów rokowniczych finansowaniem ze środków publicznych apelują przedstawiciele środowiska pacjentów oraz lekarze. Wyniki raportu badawczego Perspektywa pacjentek w leczeniu raka piersi w Polsce, współtworzonego w I kwartale 2025 r. przez przedstawicielki trzech wiodących organizacji działających na rzecz pacjentek z rakiem piersi potwierdzają, że 74,5% pacjentek, które zachorowały na raka piersi, obawiało się chemioterapii i jej skutków ubocznych. Jednocześnie, tylko 36,7% chorych kwalifikujących się do wykonania wielogenowego testu rokowniczego uzyskało wiedzę na temat możliwości jego wykonania. U pacjentek z wczesnym rakiem piersi, 78,3% zadeklarowało, że podjęcie decyzji o leczeniu na podstawie wyniku testu wielogenowego wpłynęłoby pozytywnie na pewność i akceptację pacjentki wobec chemioterapii. Doświadczenia Polek, które zachorowały na raka piersi pokazują, że możliwość pełnego wykorzystania potencjału medycyny personalizowanej mogłoby przełożyć się w wysokim stopniu na poziom akceptacji terapii oraz ograniczyć negatywne skutki, w tym zdrowotne i emocjonalne towarzyszące leczeniu.

Wsparcie dla upowszechnienia wykorzystania testów wielogenowych w opiece onkologicznej nad pacjentkami z rakiem piersi deklarują również klinicyści, którzy wypracowali w tej kwestii konsensus naukowy. Jak wynika z opublikowanego w kwietniu 2025 r. Stanowiska Instytutu Ochrony Zdrowia w sprawie wykorzystania wielogenowych testów rokowniczych w doborze leczenia uzupełniającego we wczesnym raku piersi , obecnie w Polsce w doborze leczenia uzupełniającego we wczesnym raku piersi o fenotypie luminalnym HER2-ujemnym, nie są wykorzystywane możliwości wynikające z zastosowania wielogenowych testów rokowniczych, co znacząco utrudnia decyzję o odstąpieniu od chemioterapii. Brak dostępu do wielogenowych testów rokowniczych w doborze leczenia uzupełniającego u chorych na wczesnego raka piersi o fenotypie luminalnym HER2-ujemnym wpływa na różnorodne standardy postępowania w ośrodkach onkologicznych i prowadzi do zróżnicowanego leczenia chorych o podobnym stanie klinicznym, w różnych placówkach medycznych w Polsce.

Wielogenowe testy rokownicze, a lecznictwo szpitalne

Chemioterapia jest jedną z podstawowych metod leczenia uzupełniającego stosowanych w połączeniu z hormonoterapią we wczesnym raku piersi. Setki tysięcy pacjentek z rakiem piersi w Polsce skorzystało z chemioterapii, co pozwoliło ograniczyć ryzyko nawrotu choroby i przedłużyć życie. Zastosowanie chemioterapii wiąże się też z ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych, szczególnie takich jak wypadanie włosów, nudności, zmęczenie. Osiągnięcia medycyny personalizowanej takie jak wielogenowy test rokowniczy Oncotype DX pozwalają precyzyjniej kwalifikować pacjentki do tego leczenia i u części chorych na bezpiecznie odstąpić od chemioterapii, bez wpływu na przeżycie.

Zastosowanie wielogenowego testu rokowniczego o zdolności prognostycznej i predykcyjnej, wpływa nie tylko na sytuację pacjentek, ale również niesie ze sobą istotne implikacje dla lecznictwa szpitalnego i systemu opieki zdrowotnej.

Odstąpienie od chemioterapii na podstawie wyniku testu wielogenowego Oncotype DX pozwala na lepsze wykorzystanie zasobów lecznictwa szpitalnego, w tym poprzez:

• ograniczenie liczby wizyt związanych z podawaniem chemioterapii i związanego z tym zaangażowania personelu medycznego i wykorzystania infrastruktury szpitala,
• ograniczenie kosztów leczenia poprzez odstąpienie od stosowania chemioterapii (koszty leków i ich przygotowania do podania pacjentce),
• ograniczenie liczby kosztownych hospitalizacji związanych z leczeniem powikłań po chemioterapii u części pacjentek,
• skrócenie czas podejmowania decyzji terapeutycznej – nie trzeba czekać na progresję, by ocenić, czy chemia jest konieczna, a wynik testu dostępny jest w ciągu 2 tygodni,
• wzrost efektywności zespołów terapeutycznych poprzez kierowanie na terapię w oparciu o badania molekularnych, co zwiększa pewność w zakresie podjętej decyzji terapeutycznej,
• ujednolicenie standardów postępowania w różnych ośrodkach onkologicznych poprzez bazowanie na wynikach badań molekularnych, a nie tylko na kryteriach kliniczno-patologicznych,
• zwiększenie poziomu akceptacji terapii przez pacjentki, co przekłada się na poziom przestrzegania zaleceń terapeutycznych i współprace pacjentek z zespołem terapeutycznym.

Udokumentowane w literaturze naukowej doświadczenia międzynarodowe z krajów zapewniających dostęp do wielogenowych testów rokowniczych (np. Niemcy, Wielka Brytania, Włochy, Irlandia) pokazują, że implementacja wielogenowych testów rokowniczych o zdolności predykcyjnej i prognostycznej (Oncotype DX) do publicznego systemu opieki zdrowotnej w Polsce, może przełożyć się na lepszą alokację zasobów szpitalnych, redukcję kosztów związanych z leczeniem z użyciem chemioterapii i leczenia powikłań po chemioterapii, oraz wzrost jakości życia pacjentek i podniesienie poziomu satysfakcji z dostarczanej opieki onkologicznej.

Zapewniając dostęp do innowacyjnych terapii farmakologicznych, nie należy zapominać o grupie chorych na raka piersi, które mogłyby skorzystać z narzędzi diagnostycznych zapewniających personalizację leczenia poprzez oparcie decyzji o podaniu lub odstąpieniu od chemioterapii na podstawie wyniku badania molekularnego, dostarczanego poprzez wykonanie wielogenowego testu rokowniczego. Jedną z idei Krajowej Sieci Onkologicznej jest standaryzacja opieki nad chorymi onkologicznie, a wielogenowe testy rokownicze o zdolności prognostycznej i predykcyjnej u chorych na wczesnego raka piersi stanowią odpowiedź na realną i niezaspokojoną potrzebę w tym zakresie.